Лизин-специфическая деметилаза 6B — белок человека, кодируемый геном KDM6B, расположенным на 17-й хромосоме. KDM6B участвует в регуляции экспрессии различных генов, осуществляя деметилирование ди- или триметилированного 27-го лизинового остатка гистона H3 (традиционно используемое обозначение гистоновой модификации: H3K27me2 и H3K27me3).
Заболевания По состоянию на 2021 год было известно, что ген KDM6B может выступать в роли как гена-супрессора опухолей, так и онкогена, в зависимости от внутриклеточного контекста. Согласно обзору, опубликованному в 2022 году, ингибиторы деметилаз KDM6B и KDM6A могут теоретически послужить как средствами терапии опухолей, так и средствами лечения иных заболеваний.
Расстройство нервно-психического развития В 2019 году группа авторов Stolerman et al. описала новое расстройство, обнаруженное в группе пациентов с патологическими de novo мутациями в гене KDM6B. Новое заболевание было названо «нарушением нервно-психического развития с огрублением черт лица и лёгкими аномалиями строения дистальных отделов конечностей» (, аббревиатура: NEDCFSA) и внесено в каталог OMIM под кодом 618505.
На стадии исследований В 2022 году было опубликовано исследование о возможной связи мутаций гена KDM6B с развитием церебральной фолатной недостаточности.
Ссылки LYSINE DEMETHYLASE 6B; KDM6B — страница KDM6B в каталоге OMIM. Neurodevelopmental disorder with coarse facies and mild distal skeletal abnormalities — страница о расстройстве нервно-психического развития, связанном с мутациями гена KDM6B, в каталоге OMIM. Варианты гена KDM6B могут вносить вклад в развитие церебральной фолатной недостаточности у человека (в формате PDF) - русский перевод исследования группы Han et al., 2022, размещённый в Викитеке.
Примечания
Категория:Белки человека Категория:Гены 17-й хромосомы человека