Пентасомия по X-хромосоме (49,XXXXX) — наследственное нарушение, обусловленное наличием дополнительных X хромосом, является частным случаем анеуплоидии. Представляет собой хромосомную аномалию, при которой у женщины пять Х-хромосом вместо двух. Признаки могут включать умственную отсталость, низкий рост, , мышечную гипотонию и задержку развития. Осложнения могут включать врожденные пороки сердца.

Состояние связано с проблемами при формировании репродуктивных клеток у родителей такого человека. Факторы риска включают пожилой возраст родителей на момент зачатия. Диагноз подозревается на основании симптомов и подтверждается хромосомным анализом.

Лечение производится симптоматически. Впервые пентасомия была обнаружена в 1963 году.

Частота Состояние крайне редкое, по состоянию на 2011г. было зарегистрировано менее сорока случаев.

Симптомы Основными симптомами пентасомии по X хромосоме являются умственная отсталость, низкий рост и черепно-лицевые аномалии. Другие физические черты включают в себя следующее:

Микроцефалия Аномалии ушей Гипертелоризм с наклонными вверх глазными щелями и эпикантусом Короткая шея Широкий нос с вдавленной носовой перемычкой Гиперэкстензия локтей Зубные аномалии и расщепление нёба Клинодактилия пятого пальца Деформации стоп Пороки сердца

Причины Считается, что анеуплоидия вызвана проблемами, возникающими во время мейоза, либо у матери, либо у матери и отца. Последовательные несоответствия наблюдались у матери по крайней мере одного пациента.

Особенности синдрома, вероятно, возникают из-за недостаточности инактивации X-хромосомы и наличия нескольких X-хромосом от одного и того же родителя, что вызывает проблемы с геномным импринтингом. Теоретически, инактивации X-инактивация должна происходить и оставлять только одну активную X-хромосому в каждой клетке. Однако сбой этого процесса наблюдался у одного исследованного человека. Предполагается, что причиной этого является наличие необычно большого и несбалансированного числа Х-хромосом, мешающих процессу.

См. также

Трисомия по X-хромосоме Тетрасомия по X-хромосоме

Примечания

Категория:Редкие заболевания Категория:Хромосомные болезни