Повторяющийся домен Тетратрикопептид 8 () (TTC8) также известный как синдром Барде-Бидля 8 () представляет собой белок, который у человека кодируется геном TTC8.
Функция TTC8 связан с гамма-тубулином , и в центросоме. PCM1 в свою очередь, участвует в репликации центриолей при цилиогенезе.
TTC8 находится в ресничках сперматидов, сетчатке и клетках эпителия бронхов.
Клиническое значение Ген TTC8 является одним из 14 генов, мутации в котором являются причиной синдрома Барде—Бидля.
Примечания
Литература
Категория:Белки человека Категория:Гены Категория:Белки