Болезнь Сантавуори — Халтиа (восковидный липофусциноз нейронов 1-го типа, , инфантильная форма восковидного липофусциноза нейронов ) — редкое наследственное нейродегенеративное заболевание с летальным исходом из группы лизосомных болезней накопления, которое развивается на фоне дефицита фермента лизосом пальмитоил-тио-эстеразы и наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Наиболее распространено в Финляндии, где и было описано.
Эпидемиология Крайне редкое заболевание: в 1982 году официально сообщалось о 60 случаях во всём мире .
Эпоним Первое описание «прогрессивной» энцефалопатии представил B. Hagberg с соавторами в 1968 году . Заболевание названо в честь P. Santavuori и M. Haltia, которые подробно описали клиническую симптоматику в 1973 году .
Патогенез Клиническая картина заболевания развивается в результате генетического дефекта фермента лизосом пальметоил-тио-эстеразы, который вызывается мутациями гена CLN1, расположенного на коротком плече 1-й хромосомы (1p34.2)OMIM: Santavuori — Haltia disease . Всего описано более 40 мутаций этого гена. В Финляндии за 98% случаев заболевания отвечает единичная мутация missense Arg122TrpJaana Suopanki: Studies on palmitoyl-protein thioesterase 1 .
Наследование
Болезнь Сантавуори — Халтиа наследуется, как и подавляющее большинство лизосомных болезней накопления, по аутосомно-рецессивному типу — с одинаковой частотой встречается как у мужчин, так и у женщин.
См. также Восковидные липофусцинозы нейронов Лизосомные болезни накопления Паренхиматозные дистрофии
Примечания
Ссылки FAIDD (The Finnish Association on Intellectual and Developmental Disabilities) GeneReviews/NCBI/NIH/UW entry on Neuronal Ceroid-Lipofuscinosis An overview (in Finnish) The INCL organization of Finland (in Finnish)
Категория:Лизосомные болезни накопления С Категория:Редкие заболевания