SPATA7

Связанный со сперматогенезом белок 7 () — белок, который у человека кодируется геном SPATA7.

Этот ген, первоначально выделенный из семенников, имеет отношение также к сетчатке. Мутации в этом гене связаны с врожденным амаврозом Лебера и пигментным ретинитом несовершеннолетних. Альтернативные варианты транскриптов сплайсинга, кодирующих различные изоформы, были найдены для этого гена.

Примечания