Un neoplasm este un tip de creștere anormală și excesivă, numită neoplazie, a unui țesut. Creșterea unui neoplasm este necoordonată cu cea a țesutului normal înconjurător și persistă să crească anormal, chiar dacă declanșatorul inițial este îndepărtat. De obicei, această creștere anormală (dar nu întotdeauna) formează o masă. Când formează o masă, poate fi numită tumoră.
ICD-10 (Clasificarea statistică internațională a bolilor) clasifică neoplasmele în patru grupe principale: neoplasme benigne, neoplasme in situ, neoplasme maligne și neoplasme de comportament incert sau necunoscut. Neoplasmele maligne sunt, de asemenea, cunoscute pur și simplu sub numele de cancer și sunt în centrul oncologiei.
Înainte de creșterea anormală a țesutului, ca neoplazie, celulele suferă adesea un model anormal de creștere, cum ar fi metaplazia sau displazia. Cu toate acestea, metaplazia sau displazia nu progresează întotdeauna spre neoplazie. Cuvântul provine din greaca antică, din νέος- neo („nouă”) și πλάσμα plasmă („formare”, „creație”).
Tipuri Un neoplasm poate fi benign, potențial malign sau malign (cancer).
Tumorile benigne includ: - fibroamele uterine, - osteofitele și - nevi melanocitici (alunițele pielii). Sunt circumscrise și localizate, și nu se transformă în cancer. Neoplasmele potențial maligne includ carcinomul in situ. Sunt localizate, nu invadează și nu distrug, dar în timp, se pot transforma într-un cancer. Neoplasmele maligne sunt denumite frecvent cancer. Ele invadează și distrug țesutul din jur, pot forma metastaze și, dacă nu sunt tratate sau nu răspund la tratament, se dovedesc fatale. Neoplasmul secundar se referă la oricare dintre categoriile de tumori canceroase care sunt fie o afecțiune metastatică a unei tumori primare, fie o tumoră aparent fără legătură care crește în frecvență în urma anumitor tratamente pentru cancer, cum ar fi chimioterapia sau radioterapia. Rareori poate exista o neoplasmă metastatică fără un sit cunoscut al cancerului primar și aceasta este clasificată sub denumirea cancer de origine primară necunoscută.
Clonalitatea Tumorile neoplazice sunt adesea eterogene și conțin mai multe tipuri de celule, dar inițierea și creșterea continuă depind de obicei de o singură populație de celule neoplastice. Se presupune că aceste celule sunt clonale - adică provin din aceeași celulă și toate poartă aceeași anomalie genetică sau epigenetică - evidentă - a clonalității. Pentru neoplasmele limfoide, de exemplu limfomul și leucemia, clonalitatea este dovedită prin amplificarea unei singure rearanjări a genei imunoglobulinei lor (pentru leziunile celulelor B) sau a genei receptorului celulelor T (pentru leziunile celulelor T). Demonstrarea clonalității este considerată a fi necesară pentru a identifica o proliferare a celulelor limfoide ca neoplazică.
Este tentant să definim neoplasmele ca proliferări celulare clonale, dar demonstrarea clonalității nu este întotdeauna posibilă. Prin urmare, nu se poate include clonalitatea în definirea neoplaziei.
Neoplazie vs. tumoră Tumora sau tumoarea (în vorbirea curentă), însemnând în latină umflătură, unul dintre semnele cardinale ale inflamației, a însemnat inițial orice formă de umflătură (tumefacție), neoplazică sau nu. Cu toate acestea, terminologia actuală, atât medicală cât și non-medicală, folosește trmenul de tumoră ca sinonim pentru un neoplasm (o leziune chistică solidă sau plină de fluide, care poate fi sau nu formată printr-o creștere anormală a celulelor neoplazice), care apare cu o anumită mărime.
Unele neoplasme nu formează o tumoare, de exemplu leucemia și cele mai multe forme de carcinom in situ. Tumora nu este, de asemenea, sinonimă cu cancerul . În timp ce cancerul este, prin definiție, malign, o tumoră poate fi benignă, precanceroasă sau malignă.
Termenii de masă și nodul sunt adesea folosiți în mod sinonim cu tumora. În general, însă, termenul de tumoră este utilizat în mod generic, fără referire la dimensiunea fizică a leziunii. Mai exact, termenul de masă este adesea utilizat atunci când leziunea are un diametru maxim de cel puțin 20 de milimetri (mm) în cea mai mare direcție, în timp ce termenul nodul este de obicei utilizat atunci când dimensiunea leziunii este mai mică de 20 de mm, în cea mai mare dimensiune.
Cauze miniatura| Tumora neoplazică a pielii obrazului, aici un neoplasm benign a glandelor sudoripare numit hidradenom, care nu este solid, dar este plin de lichid miniatura| Diagrama care ilustrează neoplasmele benigne, și anume fibroamele uterului Un neoplasm poate fi cauzat de o proliferare anormală a țesuturilor, care poate fi cauzată de mutații genetice. Nu toate tipurile de neoplasme determină o supraaglomerare tumorală a țesutului (vezi leucemia sau carcinomul in situ) scoțându-se în evidență asemănări între creșterile neoplazice și procesele regenerative, de exemplu, dediferențierea și proliferarea rapidă a celulelor.
Recent, creșterea tumorii a fost studiată folosind matematica și mecanica mediilor continue. Tumorile vasculare (formate din vase de sânge) sunt astfel privite ca fiind amalgame ale unui schelet solid format din celule lipicioase și un lichid organic care umple spațiile în care celulele pot crește. În cadrul acestui tip de model, pot fi tratate eforturi mecanice și tulpini, iar influența lor asupra creșterii tumorii, a țesutului înconjurător și a vascularizării este elucidată. Descoperirile recente din experimentele care folosesc acest model arată că creșterea activă a tumorii este limitată la marginile exterioare ale tumorii și că rigidizarea țesutului normal de bază inhibă și creșterea tumorii.
Condiții benigne care nu sunt asociate cu o proliferare anormală a țesutului (cum ar fi chisturile sebacee sau ateroamele) pot fi, de asemenea, prezente ca tumori, dar nu au potențial malign. Chisturile mamare (care apar frecvent în timpul sarcinii și în alte momente) sunt un alt exemplu, la fel ca și alte umflături glandulare încapsulate (tiroidă, glanda suprarenală, pancreas).
Hematoamele încapsulate, țesutul necrotic încapsulat (de la o mușcătură de insectă, de la un corp străin sau alt mecanism nociv), keloizii (supraagregări discrete ale țesutului cicatricial) și granuloamele pot, de asemenea, să apară sub forma unor tumori.
Mărirea localizată discretă a structurilor normale (uretere, vase de sânge, conducte biliare intrahepatice sau extrahepatice, incluziuni pulmonare sau duplicări gastrointestinale ) cauzată de obstrucțiile sau îngustările de ieșire sau de conexiuni anormale, poate, de asemenea, să apară sub forma unei tumori. Exemple sunt fistulele arteriovenoase sau anevrismele (cu sau fără tromboză), fistulele biliare sau anevrisme, colangită sclerotică, cisticercoză sau chisturi hidatice, duplicări intestinale și incluziuni pulmonare, așa cum se observă la fibroza chistică.
Biopsierea unui număr de tipuri de tumori poate fi periculoasă, întrucât scurgerea conținutului lor ar putea fi catastrofală.
Când se întâlnesc astfel de tipuri de tumori, modalitățile de diagnostic, cum ar fi ecografia, tomografiile, RMN-ul, angiogramele și scanările de medicină nucleară sunt folosite înainte (sau în timpul) biopsiei sau explorării/excizării chirurgicale, în încercarea de a evita astfel de complicații severe.
Natura unei tumori este determinată de imagistică, de explorare chirurgicală sau de un patolog după examinarea țesutului dintr-o biopsie sau un specimen chirurgical.
Neoplasme maligne
Deteriorări ale ADN-ului miniatura| Rolul central al afectării ADN-ului și al defectelor epigenetice în genele de reparație ale ADN-ului în neoplasmele maligne Deteriorarea ADN-ului este considerată principala cauză a apariției neoplasmelor maligne cunoscute sub numele de cancer. Rolul său central în progresia spre cancer este ilustrat în figura din această secțiune, în caseta din apropierea vârfului. (Caracteristicile centrale ale afectării ADN-ului, modificările epigenetice și reparația deficitară a ADN-ului în progresia cancerului sunt arătate în roșu.)
Deteriorarea ADN-ului este foarte frecventă. Deteriorările sau erorile ADN-ului care apar în mod natural (în mare parte datorită metabolismului celular și proprietăților ADN-ului în apă la temperaturi ale corpului) apar la o rată de peste 60.000 de erori noi, în medie, pe celulă umană, pe zi [a se vedea și articolul Deteriorarea ADN-ului (care apare în mod natural)].
Deteriorări ale ADN suplimentare pot apărea din cauza expunerii la agenți exogeni. Fumul de tutun provoacă o deteriorare exogenă a ADN-ului, iar aceste deteriorări ale ADN sunt cauza probabilă a cancerului pulmonar datorat fumatului. Lumina UV provenită din radiațiile solare provoacă deteriorări ale ADN care sunt importante în melanom. Infecția cu Helicobacter pylori produce niveluri ridicate de specii reactive de oxigen care afectează ADN-ul și contribuie la cancerul gastric. Acizii biliari, la niveluri ridicate în colonul oamenilor care consumă o dietă bogată în grăsimi, provoacă, de asemenea, daune ADN-ului și contribuie la cancerul de colon. Katsurano și colab. au indicat că macrofagele și neutrofilele dintr-un epiteliu colonic inflamat sunt sursa de specii reactive de oxigen care provoacă deteriorări ale ADN care, la rândul lor, inițiază tumorageneză colonică. Unele surse de deteriorare a ADN-ului sunt indicate în casetele din partea de sus a figurii din această secțiune.
Persoanele cu o mutație a liniei germinale care provoacă o deficiență în oricare din cele 34 de gene de reparare a ADN-ului (a se vedea articolul tulburări de deficiență de reparare a ADN-ului ) prezintă un risc crescut de cancer. Unele mutații ale liniei germinale din genele de reparare a ADN-ului provoacă până la 100% șanse de cancer în orice moment al vieții (de exemplu, mutațiile p53). Aceste mutații ale liniei germinale sunt indicate într-o casetă din stânga figurii cu o săgeată care indică contribuția lor la deficiența de reparare a ADN-ului.
Aproximativ 70% dintre neoplasmele maligne nu au nici o componentă ereditară și sunt numite cancere sporadice. Doar o minoritate de tipuri de cancer sporadice prezintă o deficiență în repararea ADN-ului din cauza mutației într-o genă de reparare a ADN-ului.
Cu toate acestea, majoritatea cancerelor sporadice au deficiență în repararea ADN-ului din cauza modificărilor epigenetice care reduc sau reduc la tăcere expresiile genelor de reparare a ADN-ului. De exemplu, din 113 cancere colorectale secvențiale, doar patru au avut o missense mutation (eroare de "traducere") în gena de reparație MGMT a ADN-ului, în timp ce majoritatea au redus expresia genei MGMT datorită metilării regiunii promotoare a genei MGMT (o modificare epigenetică). Cinci rapoarte prezintă dovezi că între 40% și 90% dintre cancerele colorectale au redus expresia MGMT grație metilării regiunii promotoare a genei MGMT.
În mod similar, din cele 119 cazuri de cancere colorectale deficitare de reparație care nu aveau expresia genei de reparare PMS2 a ADN-ului, gena PMS2 era deficitară în 6 cazuri din cauza mutațiilor din gena PMS2, în timp ce în 103 cazuri expresia PMS2 era deficitară, deoarece partenera sa de împerechere MLH1 a fost reprimată ddatorită metilării promotorului (proteina PMS2 este instabilă în absența MLH1). În celelalte 10 cazuri, pierderea expresiei PMS2 s-a datorat probabil supraexpresiei epigenetice a microRNA, miR-155, care reglementează în jos MLH1.