ClinVar é um arquivo público de livre acesso de relatórios das relações entre variações e fenótipos humanos, com evidências de apoioMelissa Landrum, PhD, Jennifer Lee, PhD, George Riley, PhD, Wonhee Jang, PhD, Wendy Rubinstein, MD, PhD, Deanna Church, PhD, and Donna Maglott, PhD. ClinVar. O banco de dados inclui variantes germinativas e somáticas de qualquer tamanho, tipo ou localização genômica. Interpretações são submetidas por laboratórios de testes clínicos, laboratórios de pesquisa, bancos de dados específicos de locus, UniProt, painéis de especialistas e diretrizes práticas.Landrum MJ, Lee JM, Benson M, Brown G, Chao C, Chitipiralla S, Gu B, Hart J, Hoffman D, Hoover J, Jang W, Katz K, Ovetsky M, Riley G, Sethi A, Tully R, Villamarin-Salomon R, Rubinstein W, Maglott DR. ClinVar: public archive of interpretations of clinically relevant variants. Nucleic Acids Res . 2016 Jan 4;44(D1):D862-8. doi: 10.1093/nar/gkv1222. PubMed PMID:26582918. Empresas de testes de DNA acessíveis para os consumidores obtêm informações de 4.294 variantes no ClinVarWhat genetic tests from 23andMe, Veritas and Genos really told me about my health What you need to know before signing up for at-home DNA testing por Tina Hesman Saey (2018).
Categoria:Bancos de dados biológicos