Nevo melanocítico congênito (NMC) é uma lesão pigmentada da pele, popularmente conhecidas como pinta, mancha ou sinal, causada pela proliferação anormal de melanócitos em determinadas regiões do corpo. O termo "nevo" vem do latim nevus (plural nevi), que significa "marca de nascença", e refere-se a qualquer lesão escura e circunscrita da pele.
Os melanócitos são células especializadas presentes na pele e em outros órgãos, responsáveis pela produção de melanina, o pigmento que confere coloração à pele. Quando essas células se acumulam de forma anormal durante o desenvolvimento fetal, formam as lesões características dos NMCs.
A denominação "congênito" indica que essas lesões estão presentes ao nascimento ou tornam-se visíveis nas primeiras semanas de vida. É importante destacar que, apesar de serem congênitos, os NMCs resultam de mutações que ocorrem durante o desenvolvimento embrionário e, portanto, não decorrem de genes herdadas dos pais. Como não afetam as células germinativas, elas também não são transmitidas aos filhos. Portanto, trata-se de uma condição que não é hereditária.
Os NMCs ocorrem em aproximadamente 1% de todos os recém-nascidos, sendo relativamente comuns na população pediátrica. Estudos genéticos recentes identificaram que a maioria dos NMCs é causada por mutações esporádicas em genes NRAS, embora outros genes como BRAF também possam estar envolvidos.
Causas Os nevos melanocíticos congênitos surgem quando, devido a uma mutação genética que ocorre após a formação do embrião, há uma falha no processo de migração dos melanócitos da crista neural para a pele. Ao invés de se distribuírem uniformemente, os melanócitos atingidos pela mutação se acumulam em determinados pontos formando os nevos. Os melanócitos não afetados pela mutação migram normalmente, fazendo com que os nevos afetem apenas parte da superfície corporal.
Em alguns casos, NMC de tamanho pequeno ou médio surgem após o nascimento, nas primeiras semanas de vida. Diz-se então que são nevos melanocíticos congênitos tardios.
Um possível mecanismo para a ocorrência do NMC envolve uma enzima conhecida como HGF/SF (Hepatocyte Growth Factor/Scatter Factor) a qual regula o desenvolvimento, migração e espalhamento das células precursoras dos melanócitos. Cientistas japoneses conseguiram fazer com que NMCs surgissem em ratos manipulando o gene responsável pelo HGF/SF. Este mesmo estudo demonstrou que os nevomelanócitos podem evoluir para melanoma.
Hereditariedade Pessoas que possuem nevos melanocíticos congênitos não os herdam dos pais e não podem transmiti-los aos filhos. A mutação que dá origem ao NMC afeta apenas algumas células e não atinge as células germinativas (espermatozoides e óvulos) as quais são as responsáveis pela transmissão das características genéticas de pais para filhos.
Classificação Quanto à localização dos melanócitos Os melanócitos que formam um nevo são comumente denominados nevomelanócitos.
De acordo com o local onde os nevomelanócitos se agrupam nas diversas camadas que compõem a pele, o nevo melanocítico congênito pode ser classificado em: nevo juncional: nevomelanócitos localizados na epiderme; nevo dermal: nevomelanócitos localizados na derme; nevo composto: nevomelanócitos localizados na derme e na epiderme.
Quanto ao tamanho Os nevos melanocíticos congênitos podem ser encontrados em diversos tamanhos, podendo ter desde alguns milímetros de diâmetro até serem tão grandes que ocupam mais de 80% da superfície corporal do indivíduo.
De modo arbitrário, podemos considerar o tamanho do NMC no nascimento classificando-o de acordo com a estimativa do tamanho que terão na idade adulta: pequeno: diâmetro é menor que 1,5cm; grande: diâmetro entre 1,5cm e 20cm; gigante: diâmetro é maior que 20cm.
Uma classificação mais moderna (Ruiz-Maldonado, 2004) tem sido a preferida por muitos autores: pequeno: diâmetro é menor que 1,5cm; médio: diâmetro entre 1,5cm e 10cm; grande: diâmetro entre 11cm e 20cm; gigante: diâmetro é maior que 20cm; estes são subdividos em: gigante G1: diâmetro entre 21cm e 30cm; gigante G2: diâmetro entre 31cm e 40cm; gigante G3: diâmetro maior que 40cm.
À medida que o indivíduo cresce, o nevo cresce proporcionalmente. Por exemplo, uma lesão de 7cm em qualquer região do corpo, notada ao nascimento, vai crescer para pelo menos 30cm na idade adulta.
Também são considerados nevos gigantes aqueles que, no nascimento, atingem mais de 2% da superfície corporal ou possuem diâmetro maior que duas vezes a largura da palma da mão do paciente.
São considerados como nevos grandes ou gigantes aqueles que comprometem uma grande extensão de uma certa região anatômica como cabeça, pernas ou braços mesmo que não atendam às características acima mencionadas.
Características Embora os nevos melanocíticos congênitos possam ser vistos como o agrupamento de melanócitos em um certo local, existem diversas outras características que influenciam o modo como podem ser tratados.
Nódulos proliferativos Nevos melanocíticos congênitos grande ou gigante podem ser acompanhados de nódulos proliferativos que geramente surgem nos primeiros anos de vida.
Estes nódulos são elevações do NMC que variam em tamanho e cor. Frequentemente, estes nódulos são removidos sob suspeita de melanoma.
Ocorrência Os nevos melanocíticos congênitos são relativamente comuns sendo mais raros os de maior tamanho: Pequeno: um caso a cada 100 nascimentos. Grande: um caso a cada 20000 nascimentos. Gigante: um caso a cada 500000 nascimentos.
Tendo em vista a dificuldade de se consolidar dados sobre doenças raras, a probabilidade de ocorrência acima citadas devem estar sub-estimadas.
Nota-se uma maior prevalência do NMC em mulheres do que em homens (aproximadamente 1.3:1).
Localização Nevos melanocíticos congênitos podem surgir em qualquer parte da corpo, incluindo face, genitais, palmas das mãos, plantas dos pés e couro cabeludo.
NMC podem surgir na esclera (parte branca do olho). Neste caso, eles não podem ser removidos. Porém, não há outras implicações a não ser o efeito anti-estético.
Quando os NMCs estão localizados principalmente nas nádegas e coxas, são conhecidos como “nevos em calção de banho”.
Satélites Crianças que possuem nevo melanocítico congênito grande ou gigante geralmente possuem uma lesão de maior tamanho, denominada lesão principal e outras pequenas lesões, menores e espalhadas em locais distantes da lesão principal, denominadas lesões satélites.
Satélites podem estar presentes no nascimento ou irem surgindo à medida que o paciente envelhece, principalmente na puberdade.
Quando surgem após o nascimento, os satélites costumam ser bem pequenos (0,5cm a 1cm), mas vão se tornando maiores à medida que o paciente envelhece.
Assim como a lesão principal, os satélites também podem ter pelos.
Quanto mais tarde a mutação que dá origem ao NMC ocorrer, menor será o tamanho do nevo principal e menor será o número e o tamanho dos satélites.
Pigmentação Nevos melanocíticos congênitos possuem cores escuras, de marrom claro ao preto intenso, mas às vezes eles podem ser mais avermelhados devido à intensa vascularização.
Algumas lesões, geralmente satélites de um nevo gigante, podem ter coloração de um preto muito intenso conhecido como Nevo azul.
Nos nevos grandes e gigantes nota-se grande variação de cor, sendo comum notar áreas menores de cores diferentes sobre uma cor de fundo. As áreas mais escuras correspondem às regiões de maior concentração de melanócitos.
No momento do nascimento os NMC possuem coloração bastante intensa. Por razões ainda não totalmente esclarecidas é comum que se tornem mais claros à medida que o paciente envelhece. Em algumas situações muito raras, a cor escura pode desaparecer totalmente.
Pilosidade Nevos melanocíticos congênitos geralmente têm pelos, embora isso muitas vezes não seja visível no momento do nascimento, e pode permanecer imperceptível ao longo da vida.
A cor do pelo sobre o NMC pode ser mais escura do que os demais pelos e o cabelo da criança.
Se um NMC é sobre o couro cabeludo, geralmente há crescimento do cabelo de modo mais exuberante e mais rápido que na área não afetada pelos nevos.
Ocasionalmente NMC são completamente sem pelos, mesmo os que ocorrem no couro cabeludo, ou podem ter perda de cabelo em pequenas áreas ou pelos sem pigmento, brancos.
Textura A textura do nevo melanocítico congênito grande ou gigante tende a ser diferente da pele normal, sendo mais macio, mais solto e mais enrugado.
O NMC pode ser plano, enrugado ou irregular.
Hidratação Apesar de um nevo grande ou gigante geralmente não causar dor, a pele pode coçar muito devido à falta de hidratação.
Isto ocorre pois a pele afetada pelo nevo melanocítico congênito não possui glândulas sudoríparas as quais são responsáveis pela produção do suor, que controla a temperatura corporal e contribui para hidratar a pele.
Embora a aplicação diária de creme hidratante sobre os NMC seja recomendada, um dermatologista deve sempre ser consultado pois a coceira pode se intensificar devido à alergia aos componentes da fórmula utilizada.
Gordura subcutânea Por algum motivo ainda não explicado, a presença de grande número de melanócitos nos Nevos Melanocíticos Congênitos grandes ou gigantes pode inibir a formação da camada de gordura subcutânea da pele. Como resultado, o NMC aparece como se fosse uma depressão na pele normal.
Além do efeito anti-estético, a ausência da gordura subcutânea diminui a proteção contra traumas no local.
Vascularização O nevo melanocítico congênito geralmente possui mais vasos sanguíneos que a pele normal, sendo comum apresentarem uma região avermelhada visível em torno das lesões, principalmente logo após o nascimento.
Devido à vascularização intensa, os NMC grandes e gigantes são mais quentes que a pele normal e sangram em grande quantidade quando ocorrem ferimentos.
Resistência O nevo melanocítico congênito é menos resistente que a pele normal, podendo até mesmo rasgar-se facilmente.
Exposição ao sol Embora seja um assunto controverso, há consenso de que a exposição ao sol contribui para aumentar a quantidade de satélites que surgem após o nascimento e que queimaduras solares contribuem para o surgimento de melanoma.
É recomendável portanto que os portadores de NMC evitem se expor ao sol e usem diariamente protetor solar com alto fator de proteção.
Implicações médicas Pacientes com nevo melanocítico congênito são mais susceptíveis a: melanoma, um tipo de câncer de pele; glaucoma, apenas quando o nevo ocorre em torno de pelo menos um dos olhos; melanose neurocutânea, problemas neurológicos causados pelo acúmulo de melanina no cérebro ou no sistema nervoso central; doença de Hirschsprung; facomatose pigmento-vascular; astrocitoma; problemas psicossociais.
Melanoma Estudos indicam que os portadores de nevos melanocíticos congênitos têm maior risco de melanoma, um câncer de pele grave que, quando não tratado precocemente, pode levar a morte.
Costumava-se pensar que o melanoma era muito comum em pessoas com NMC, mas agora sabemos que a incidência é cerca de 1% a 2% de todas as pessoas com NMC durante sua vida. No entanto, o risco é mais elevado (cerca de 10%) em pessoas com NMC grande ou gigante e há um pico de risco durante a infância. O risco também parece ser tanto maior quanto maior for o tamanho da lesão principal e o número de lesões satélites.
O melanoma em crianças com NMC pode ocorrer em qualquer lugar, não apenas dentro do NMC. Pode apresentar-se como um nódulo no NMC, em outra região da pele ou nos gânglios linfáticos. Em cerca de metade dos casos, ocorre dentro do cérebro ou da coluna vertebral.