PFKM ou PFK-M (do inglês phosphofructokinase, muscle, músculo fosfofrutoquinase) é um gene humano.PFKM phosphofructokinase, muscle ( Homo sapiens ) - www.ncbi.nlm.nih.gov
Mutações neste gene resultam em miopatia metabólica caracterizada por intolerância ao exercício e hemóliseNina Raben, Jeffrey B. Sherman; Mutations in muscle phosphofructokinase gene; Human Mutation; Volume 6 Issue 1, Pages 1 - 6; Jun 2005 DOI 10.1002/humu.1380060102 - www3.interscience.wiley.com e deficiência na fosfofrutoquinase nos eritrócitos.Kahn A, Etiemble J, Meienhofer MC, Bovin P.; Erythrocyte phosphofructokinase deficiency associated with an unstable variant of muscle phosphofructokinase.; Clin Chim Acta. 1975 Jun 20;61(3):415-9. - www.ncbi.nlm.nih.gov
Referências
Leitura de apoio
Categoria:Genética Categoria:Genes no cromossoma 12