ABCD1 е протеин кој ги пренесува масните киселини во пероксизоми.
Функција Протеинот кодиран од овој ген е член на суперфамилијата на транспортери на касети за врзување на ATP (ABC). ABC протеините транспортираат различни молекули низ екстра- и интра-клеточните мембрани. ABC гените се поделени на седум различни подфамилии (ABC1, MDR/TAP, MRP, ALD, OABP, GCN20, Бело). Овој протеин е член на подфамилијата ALD, која е вклучена во пероксизомалниот увоз на масни киселини и/или масни ацил-CoA во органелата. Сите познати пероксизомални ABC транспортери се полутранспортери на кои им е потребна партнерска молекула на половина транспортер за да формираат функционален хомодимерен или хетеродимерен транспортер. Овој протеин на пероксизомалната мембрана веројатно е вклучен во пероксизомалниот транспорт или катаболизмот на масни киселини со многу долг ланец.
Дефектите во овој ген се идентификувани како основна причина за адренолеукодистрофија, рецесивно наследено демиелинизирачко нарушување на нервниот систем на Х-хромозомот.
Интеракции Се покажа дека ABCD1 комуницира со PEX19.
Наводи
Поврзано
Надворешни врски
GeneReviews/NIH/NCBI/UW запис за X-поврзана адренолеукодистрофија ABCD1+protein,+human Human геном и страница со детали за генот Human геном и страница со детали за генот Категорија:Гени на хромозомот X Категорија:Генетика