先天盲（せんてんもう、Congenital Blindness）とは、先天的（生来盲）または乳幼児期（早期失明）に視力を失いWHOの定義では残存視力の良い方の眼を矯正(眼鏡等)したうえで光覚なし〜0.05未満、中心視野10°以内を「盲・失明（blindness）」（日本では視覚障害1、2級が相応）、0.05〜0.3をロービジョンとしている。「先天盲と中途失明におけるロービジョンケア」(2013年4月 あたらしい眼科オンライン) 閲覧.2015-11-13、視覚経験の記憶がない状態をいう。早期失明に関しては概ね2-6歳くらいまでに視力を失うと視覚体験の記憶がないとされているが上限をもっと上にとる者もいる。一定以上の晴眼期間をもった後に失明した場合は中途失明という。1.定義. 2.早期失明の上限については2歳くらいまでとするものから6-7歳くらいまでとするものまで、人によってばらつきがある.
原因 先天盲の原因としては、小眼球症1.小眼球(症)(平成22年度)（難病情報センター） 2.小眼球（日本小児眼科学会） 2015年9月15日閲覧、未熟児網膜症1.未熟児網膜症（MyMed>） 2.未熟児網膜症（日本小児眼科学会） 3.<未熟児網膜症>（帝京大学眼科）、網膜芽細胞腫、先天性白内障および発達白内障1,先天白内障 （日本小児眼科学会）2.<先天性白内障とは>（ヘルスケア大学） 3.先天性白内障（白内障のいろは）2015年9月15日閲覧、先天性緑内障1.<先天性緑内障(平成24年度)>（難病情報センター） 2.<発達緑内障（先天緑内障）>（日本小児眼科学会） 2015年9月15日閲覧および続発先天性緑内障遺伝性の目の病気>6.遺伝性の目の病気（日本眼科医会） 2015年9月16日閲覧、先天性角膜混濁先天性角膜混濁(平成21年度)（難病情報センター） 2015年9月16日閲覧、などの疾患やその結果としての眼球癆<網膜硝子体>（金沢大学眼科学教室）、種々の感染を起因とする合併症、アクシデントによる損傷、などがある。時に見られる白色瞳孔は病名ではなく症候である。定義上は白内障を含まず、原因疾病としては網膜芽細胞腫が最も多く、次に第1次硝子体過形成遺残、そのほか(滲出性網膜炎)1.<コーツ(Coats)病>（日本小児眼科学会） 2.<滲出性網膜炎(しんしゅつせいもうまくえん）>（ボシュロムEYE百科） 3.コーツ病（めでぃっく(Meddic)） 2015年9月16日閲覧、未熟児網膜症、トキソカラ症トキソカラ症(内臓または眼幼虫移行症)（メルクマニュアル18版(日本語版)） 2015年9月16日閲覧、網膜剥離などがある1.<白色瞳孔>(帝京大学医療技術学部視能矯正学科)(原典：エッセンシャル眼科学 第7版 318ページ：網膜剥離，続発性網膜剥離，Coats病)、322ページ：網膜芽細胞腫，白色瞳孔、324ページ：未熟児網膜症、329ページ：第1次硝子体過形成遺残、330ページ：Coats病） 2.<白色瞳孔>コトバンク 2015年9月16日閲覧。
原因疾患 各病因は、たとえ同じ病名であっても遺伝性とされるもの、別の病因が考え得るもの、不明なものなど多岐に渡る。
先天(性)緑内障・続発先天(性)緑内障(牛眼) 房水(血液の代わりに酸素・栄養を補給する眼内液）は内側から眼壁に内圧を加えることで眼球の球状を安定させている。房水は毛様体から産出され眼球内を循環して通常、前房隅角(角膜と虹彩の境目部分を指す)の線維柱帯を通ってシュレム管から排出され眼圧(眼球壁に対する圧力)を一定に保つが、先天緑内障(発達緑内障のひとつ)では隅角の発達異常によって排出がうまくいかず眼圧が高くなって視神経が圧迫され、最悪のばあい視神経死が生じて失明に至ることがある。遺伝性は認められず、隅角形成異常の原因はまだわかっていないが関係する遺伝子としてが報告されている松元智子「Cytochrome P450 1B1 gene mutations in Japanese patients with primary congenital glaucoma : 日本人の先天緑内障患者におけるCytochrome P450 1B1遺伝子の突然変異」(2000年。鹿児島大学.博士論文)、布施昇男「緑内障のゲノム解析―次世代医療・個別化医療に向けて―」(第117回日眼総会【評議員会指名講演「眼疾患と遺伝子」】)、伊佐敷靖、園田祥三「緑内障の病態解明のためのシトクロムP450 1B1遺伝子の分子病理学的解析」(2003.科学助成費助成事業データベース)など 閲覧2015-10-20。また、他の小児眼疾患(未熟児網膜症、網膜芽細胞腫、若年性黄色肉芽腫など)や治療薬の副作用などの要因によって続発緑内障が起きるケースもある。他の先天性全身疾患や眼疾患を伴わない場合を「原発(性)」、代謝異常など全身の先天異常に併発したものを「続発(性)」として分ける。<先天性緑内障(平成24年度)>(難病情報センター)、<発達緑内障(先天緑内障)> (日本小児眼科学会)、<先天性緑内障>(緑内障の症状・原因・治療法ガイド」、房水とは(レーシック110com)、<開放隅角緑内障>(隅角周辺図)(視力回復の研究ノート) すべて閲覧2015-10-19 組織の柔らかい乳幼児では高い眼圧で角膜が押されて拡がり、牛の目のように黒目(多くのアジア人のばあい)が大きくなることから「牛眼(buphthalmia)」とも呼ばれる。牛眼(角膜径拡大)は外見で識別する指標のひとつとなる先天緑内障(ボシュロムEYE百科), 牛眼(buphthalmia)コトバンク, , <赤ちゃんの目の病気>「赤ちゃんの緑内障は, どのような症状でわかりますか」(日本眼科医会)など. 閲覧.2015-10-26。
先天(性)白内障・発達(性)白内障 眼球の中で主に細かなピント調節の役割を担う1.眼球にはいる光は最初に角膜(凸レンズ)を通るが角膜は形が一定なので屈折率も固定されている(ただ水晶体より屈折率は高い)。角膜の次に光が通る水晶体(可変レンズ)が厚みを変えて網膜上に焦点が合うように微細なピント合わせする.(「特集：屈折異常・調節異常」執筆;小玉裕司医師)眼と健康シリーズ(三和化学研究所)>2.水晶体の屈折の仕組みは「眼の遠近調節と明暗調節」(愛知県総合教育センター)や中嶋康幸「あたらしい調節の概念（Dynamic biomechanical model)」など 閲覧2015-9-22透明な水晶体内の蛋白質(主にクリスタリン1.127;クリスタリン(PDBj(日本蛋白質構造データバンク) 2.クリスタリン遺伝子にみる眼の便宜主義森正敬. 閲覧2015-9-22)の混濁によって起きる(誕生時から濁りがあるものが先天性、成長とともに発現し進行するものが発達性)。原因として、常染色体優性遺伝、染色体異常、子宮内感染（風疹、トキソプラズマ、サイトメガロウイルスなど）、他の形成異常や先天性代謝異常疾患に伴う合併症、眼の外傷などがある1.先天白内障(小児眼科学会)、2.先天白内障(平成23年度)(難病情報センター) 閲覧.2015-9-22。
未熟児網膜症 胎児の網膜の完成は36週頃とされるが早産の低出生体重児では網膜の血管が未熟で、そのまま新生血管(血管新生)が発達して自然寛解に至ることもあるが、新生血管が病的な増殖をして水晶体後面へ向かったり、本来の場所とは異なる場所に枝分かれしたりした後この病的新生血管が収縮すると牽引性網膜剥離を起こして失明に至る。スティービー・ワンダーなどの場合、保育器の酸素投与による血管閉塞のあと、酸素濃度の低下により異常血管が増殖し最終的に網膜剥離に至ったと考えられている。本症リスクは在胎週数34 週以下・出生体重1,800g 以下でハイリスク、30週以下・1500g未満(極低出生体重児)で急増、超低出生体重(1000g未満)で86%帝京大学眼科>未熟児網膜症(2013年)、28週未満・超低出生体重児ではほぼ100%の発生となる小児眼科学会>未熟児網膜症。なお本来の予定日を過ぎても眼底検査などで何も見つからなければほぼ大丈夫だと言われている。
網膜色素変性症(RP) 網膜の視細胞(多くは桿体細胞)や色素上皮細胞の変性が原因で、初期には夜盲や視野狭窄などの症状があり、社会的失明(視力0.1以下)に至ることもある(医学的失明-光覚なし-の率は高くない)1.難病情報センター>診断・治療指針(医療従事者向け)>網膜色素変性症(2015年2月5日) 2.90.網膜色素変性症(厚生労働省-指定難病とすべき疾病の支給認定にかかる基準(個票全体)では91(pp.493-496) 閲覧2019-9-23。日本における中途失明原因の上位であるが、基本的には病気の進行は緩慢で、発症は早期でも学童期であることが多い網膜黄斑ジストロフィー（日本小児眼科学会）閲覧2019-9-23ため、先天盲の原因の上位ではない。原因の半数は遺伝子によるものと確定されている1.「現在(*2015年2月)までにわかっている原因遺伝子としては常染色体劣性網膜色素変性症ではEYS、杆体cGMP-フォスフォジエステラーゼαおよびβサブユニット、杆体サイクリックヌクレオチド感受性陽イオンチャンネル、網膜グアニルシクラーゼ、RPE65、細胞性レチニルアルデヒド結合蛋白質、アレスチン、アッシャリン（USH2）など」「常染色体優性網膜色素変性症ではロドプシン、ペリフェリン（PRPH2・別名RDS）」「X連鎖性網膜色素変性症では 原因遺伝子として網膜色素変性症GTPase調節因子(RPGR)とRP2の2種類が同定されています」(病気の解説(一般利用者向け)>網膜色素変性症(難病情報センター<網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究班 >) 2.「セマフォリン4Aの遺伝子異常に起因する新たな網膜変成疾患の病態機序の発見」(大阪大学免疫学フロンティア研究センター「研究成果」2013年)－関連記事 閲覧.2019-9-23が、孤発(家族に発症例がない)例も多い（ただし弧発例でも何らかの遺伝子異常があってそれが確定されていないだけだという考えもある1.病気の解説(一般利用者向け)>網膜色素変性症.4. この病気は遺伝するのですか(難病情報センター) 2.散発例(孤発例)「網膜色素変性症の遺伝ガイド」(当事者による個人サイト) 閲覧2019-9-23）。原因遺伝子が多数あるため個人差が大きく、早期発症があっても老年まで良好な視力を保つ場合もあれば、30代から40代に社会的失明となる場合もあり、また同じ原因遺伝子でも症状・進行は同じではない7. この病気はどういう経過をたどるのですか(難病情報センター>病気の解説(一般利用者向け)>網膜色素変性症) 閲覧2019-9-23。この病気を含む上位分類として「網膜黄斑ジストロフィー」がある。網膜色素変成を合併するものにアッシャー症候群などがあるUsher症候群(アッシャー症候群)(平成22年度) 閲覧.2015-11-6。
先天性角膜混濁 角膜混濁は文字通り角膜(黒目の部分)が濁って光が網膜まで伝わりにくくなり最悪は光を通さなくなる状態。角膜混濁をきたす先天性の眼疾患（あるいは他の先天性疾患に伴う角膜混濁）は複数あり、遺伝子性、発生異常、他の疾患の合併症状に分けられる。 遺伝子性：（角膜の内側にある内皮細胞の形成異常）角膜内皮障害の重症度分類(日本眼科学会) 2014年(PDFダウンロード入り口)、Gordon K Klintworth「Corneal dystrophies」2009年2月(OOPHANET JOURNAL OF RARE DISEASES)、など 発生異常：(前眼部の間葉系発育不により全虹彩と角膜が癒着して、角膜中央部が混濁する。一般に遺伝性ではないが時に遺伝の場合もある。妊娠後6-16週(アメリカの定義では10週-16週Guruswami Giriほか<Peters奇形>(evidence-based medicine))の間で遺伝子(PAX6やPTX2、CYP1B1など)に異常が生じ発症する。水晶体には異常のないタイプ1と水晶体にも異常のあるタイプ2がある)<ペータース（Peters）異常>(日本小児眼科学会)、「Peters'_Anomaly」(EyeWiki)、(角膜が白濁し強膜(白目)のようになる.遺伝性ではないとされる.)<先天性強膜化角膜>(Atlas of Ophthalmology)など 合併：原疾患として輪部デルモイド(角膜周囲の輪部に良性腫瘍(角膜類皮腫=デルモイド)の白い隆起が先天的にあり、原因はわかっていない。中でも深刻な第3群は前眼部全体を侵す)「Limbal Dermoid」(Med Scape)(翻訳紹介<1762 角膜輪部デルモイド>清澤眼科医院通信(2010年10月24日) 閲覧.2015-10-21・先天緑内障、無虹彩症(先天的に虹彩(瞳の部分)が根元以外欠損し、6割が遺伝性でPAX6遺伝子による形成異常で4割が突発性)＜先天無虹彩＞(日本小児眼科学会) 閲覧.2015-10-21、先天性代謝異常症などがある。<先天性角膜混濁>（難病情報センター)、「視覚研究部<先天性角膜混濁の実態把握と診断法確立のための研究 >」 山田昌和ほか(2010年)p.26-30（国立病院機構 東京医療センター臨床研究センター 感覚器センター)
網膜芽細胞腫 小児がんのひとつで網膜に生じた悪性腫瘍を網膜芽細胞腫(または網膜芽腫)という。RBI遺伝子の変異が原因として特定されている（三側性網膜芽細胞腫は、頭蓋内正中神経芽腫瘍の発現によって定義される網膜芽細胞腫の治療 - がん情報サイト米国国立がん研究所 (NCI) 日本語版)。すべての両眼性および片眼性の10 - 15%は遺伝性であるが、残りの片眼性は散発的な遺伝子変異である。眼球の構造上転移しにくく10年生存率は90%と良好で、現在は視覚温存を踏まえた治療が優先されている。<診療ガイドライン 第5章 網膜芽細胞腫>基礎知識日本小児血液・がん学会、<網膜芽細胞腫（もうまくがさいぼうしゅ）>小児がん情報サービス国立がん研究センター、<網膜芽細胞腫 - がんの子供を守る会> 閲覧.2015-10-23right|200px網膜芽腫は小児の自覚症状が出にくい。瞳孔の開きやすい暗部で写真を撮ったとき瞳孔(黒目の中心)が猫のように白く光る白色瞳孔(右:模擬画像)以下のPDF・サイトに実際の白色瞳孔の画像がある1.<網膜芽細胞腫>がんの子供を守る会 2.なおちゃんの網膜芽細胞腫(2001年最終更新) 閲覧.2015-10-26(黒内障性猫眼 amaurotic cat’s eye)や、網膜にできた細胞腫のため眼のピントが合いづらくなり斜視気味になるといった異変に周囲が気づいて発見されることが多い。やむを得ず腫瘍摘出の適応となり眼球摘出が行われたときには手術を受けた方の視力が消失する。
小眼球症 眼球のサイズが生まれつき小さい病気。＜真性小眼球＞＜相対的小眼球＞＜眼疾患に伴う小眼球＞の3つに分けられる。＜真性小眼球＞は眼の構造を保っているがサイズが小さいもので、年齢によって正常眼軸長が定められており(基準値は日本人と西洋人で異なる)、正常な眼球容積の2/3以下であれば真性小眼球とされる。＜相対的小眼球＞は、眼球の前部が小さい相対的前部小眼球と、眼球の後部が小さい相対的後部小眼球に分けられる。＜眼疾患に伴う小眼球＞の前駆疾病はいろいろあり、先天性ぶどう膜欠損症・第 1次硝子体過形成遺残・先天白内障・未熟児網膜症・シュワルツ・ヤンペル症候群など多様である。ICD10では小眼球症の下位分類として眼異形成・眼球形成不全・痕跡眼・小眼球・潜伏眼球・超微小眼球の6つをあげている。それらには無眼球や先天性嚢胞眼(胎内の発育過程で最終的には消失すべき管・溝が部分的に残る)などが含まれる。眼形成不全など発生異常によるものの中には原因遺伝子が特定されたものもあるが「眼形成不全の原因遺伝子とそのメカニズム」東京大学記者発表一覧](英語論文(2015年10月23日)。閲覧.2015-10-24、多くは原因不明である。、＜小眼球＞(日本小児眼科学会)、ICD10対応標準病名マスターQ11.2 小眼球(症) 閲覧.2015-10-24
視神経萎縮 視神経萎縮とは、種々の原因・病態で発症するの終末の姿で、視神経節細胞軸策の廃用に至れば視力喪失となるOptic Atrophy>(Eye Wiki) 閲覧.2015-11-17。視神経萎縮を引き起こす視神経症には複数の分類(特発性視神経炎,抗アクアポリン4抗体陽性視神経炎根木昭「視神経疾患の新しい展開」Ⅱ.視神経におけるアクアポリンの動態（第116回日眼総会【特別講演】－日眼会誌117：187-211，2013）閲覧.2015-11-17,虚血性視神経症,圧迫性視神経症,外傷性視神経症,中毒性視神経症,遺伝性視神経症遺伝性視神経症(MerckManual.Jp),その他)があるが、全体の1-2割は原因不明である視神経症(日本眼科学会)。事故・外傷（による神経損傷や血管障害）・中毒(医薬品・シンナー・農薬など)・病気の併発(緑内障,血行循環障害,視神経脊髄炎「視神経炎」中尾雄三(東北大学大学院医学系研究科 多発性硬化症治療学寄付講座),膠原病,ウォルフラム症候群など)といった多様な原因による視神経症の末期状態としての神経萎縮を、検眼鏡的な所見による分類と原因を結びつけると、単性萎縮（視神経炎・外傷・腫瘍・循環障害・脊髄癆・薬物中毒など）、炎性萎縮（視神経乳頭炎や鬱血乳頭）、緑内障性萎縮（緑内障）、網膜性萎縮（網膜色素変性など）、遺伝性萎縮（Leber遺伝性視神経症・優性視神経萎縮(Kjer型視神経萎縮)となる視神経萎縮(帝京大学) 閲覧.2015-11-17。2005年の日本の盲学校(視覚特別支援学校)在籍者の調査で視覚障害原因3位であった(#小児の失明に関する統計表参照)。多くの発症は10代から高齢の間であるが、若年層でもレーベル遺伝性視神経症や、優性遺伝性視神経萎縮、Leigh脳症、Tay-Sachs病、Niemann-Pick病、Krabbe病、神経萎縮(日本小児眼科学会)先天的に視神経乳頭が小さいなどの要因から神経萎縮に至ることがある。神経萎縮に至った場合治療は困難で難病指定を受けており、萎縮に至る前での神経保護治療、視力障害に至った場合は、幹細胞による網膜再生治療、人工視覚(臨床実験段階)の研究開発が行われている網膜脈絡膜・視神経萎縮症に関する調査研究（難病情報センター）。
Leber先天(性)黒内障(Leber's congenital amaurosis(LCA)) レーベル（レーバー）先天(性)黒内障は遺伝子異常による視覚障害である。眼球には異常がなく、眼底検査でも異常が見つからない場合があり、最終的には網膜電図検査によって確定するレーベル（Leber）先天黒内障(日本小児眼科学会) 閲覧.2015-11-6。原因は網膜色素上皮細胞(RPE)内のRPE65の変性によるもので、変異をひきおこす遺伝子が13個見つかっている。5月6日：Leber黒内症の遺伝子治療（The New England Journal of Medicine紹介論文）2015年(AASJ オールアバウトサイエンスジャパン)。レーバー先天性黒内障にリンクされている十三の遺伝子(News Medical)]2007。佐藤孝太,「RPE65ノックアウトマウスにおける錐体オプシンの翻訳後修飾異常」 岩手大学 博士論文, 甲第512号、2010年, 。ミトコンドリア遺伝子変異によるレーベル病(レーベル遺伝性視神経症)とは異なる。古い文献で見受けられる黒内障（[黒そこひ_底翳）は、眼球や眼底に異常がないのに視力障害があるものの総称であって特定の眼病を指す言葉ではない。レーベル先天黒内障以外で黒内障という語が含まれているものに一過性黒内障<片目が見えなくなる一過性黒内障は神経内科を受診しましょう>(VDT症候群と目の病気) 閲覧.2015-11-6、黒内障性猫眼網膜芽細胞腫#症状、黒内障性猫眼、「写真でわかる悪性腫瘍!?“白く写る目”で早期発見されたガンとは？」2015.09.29(目ディア) 閲覧.2011-11-6、家族性黒内障性白痴(2009年10月に傷病名としては廃止<平成22年10月傷病名マスターの廃止傷病名>6頁(診療報酬情報提供サービス))などがある<黒内障>コトバンク、<そこひ>コトバンク、<黒内障性猫眼>コトバンク、家族性黒内障性白痴 閲覧.2015-11-6。
色素失調症 色素失調症(ブロッホ・サルツバーガー症候群：Incontinentia pigmenti(英語),Bloch-Siemens syndrome)は眼病ではなく主に皮膚に症状があらわれ、母斑症の下位分類となるが、眼にも様々な病変（斜視、先天白内障、視神経異常など）が起きることがある(発生率約30%)。特に深刻なのが網膜病変で、異常血管の新生・眼内出血・網膜剥離などから最悪の場合失明に至ることがある。網膜の異変が未熟児網膜症と類似しているため鑑別診断の対象ともなる。遺伝疾患で男児では流産の確率が高く、罹患児の多くは女児である。網膜剥離のリスクは乳幼児で最も高く6歳以降の発生はほぼない。先天的な遺伝子異常であるため根本的な治療法は今のところなく、皮膚病変に対しては外用療法、臓器異変に対しては対症療法、網膜剥離に対しては光凝固など未熟児網膜症と同様の治療となる。1.、2.
外因
感染 (ウイルス・細菌・寄生虫) TORCH症候群TORCH症候群とは？(先天性トキソプラズマ＆サイトメガロウイルス感染症患者会 「トーチの会」)、トラコーマ、風疹、水痘、猩紅熱、麻疹(はしか)麻疹は小児の失明の原因にもなる(2015.3.9掲載)(ヘルスデージャパン) 閲覧.2015-11-12、淋病淋菌感染症（淋病）検査完全ガイド、STDと母子感染(医薬品・医療機器・医薬部外品・化粧品・食品の情報提供) 2015-11-25.閲覧、オンコセルカ症(河川盲目症)オンコセルカ症（メルクマニュアル医学百科家庭版）閲覧.2015-11-3、有鉤嚢虫、目の帯状疱疹目の帯状疱疹(帯状疱疹.com)、帯状疱疹で失明？目から耳の発疹に注意！(All About オールアバウト 健康・医療) 閲覧.2015-11-12など。角膜白斑は、感染症角膜炎のほか外傷でも角膜の傷がもとで角膜混濁を起こす場合があり、角膜移植の対象疾患として上位に位置する、。
薬物 アルコール、ワーファリン、サリドマイド、殺菌剤ベルミルなどが小眼球の原因になる場合がある『周産期医学』vol.45 No.2(2015年)「特集<新生児の眼疾患>」。スティーブンス・ジョンソン症候群は種々の抗てんかん薬、一部薬剤(アロプリノール等)の副作用のほかいくつかの被疑薬(抗生物質)など、薬剤投与が発症の80%とされる重症薬疹である。角膜移植が予後不良なため、培養粘膜上皮シート移植の適応として治験・研究されている「角膜」外園千恵2009年7月(京都府立医科大学眼科学教室) 2015-11-25.閲覧。
外傷 外傷(事故・過失、まれに自傷)による失明は、小児の片眼失明の上位を占めている。転倒・落下などで鋭利なもの（ハサミ・箸など）が眼球に刺さる穿孔性眼外傷、強度の打撲によって強膜が破裂する眼球破裂、眼球になにかが飛び込んだり入ったりする眼内異物、スポーツ外傷などがある。とくに幼児の場合、訴えが少なかったりわからなかったりするため注意を要する。外傷（日本小児眼科学会）閲覧.2015-11-12
栄養不良 角膜軟化症(Keratomalacia)は主としてビタミンA欠乏症の症状のひとつであるが、蛋白・カロリーの欠乏・麻疹(はしか)・肺炎などの全身状態悪化によっても発症あるいは重症化するおよび。
別名の乾性角膜炎(Xerotic Keratitis)・眼球乾燥症(Xerophthalmia)（和訳サイト）からも判るように角膜の乾燥が特徴であり進行すると混濁を起こし、乳幼児の場合は二次感染から角膜穿孔が起きて失明に至ることもあって、開発途上国では今でも乳幼児の失明因として一般的である 。現在、日本での失明ケースはほとんどないとされるが、かつては脾疳（ひかん)と呼ばれて死亡率も失明率も高い病いであり（論文に関する詳細は、1987年にも角膜軟化症によって失明した12歳の少女への開眼手術（虹彩切除）が報告されている巻末の鳥居修晃・望月登志子による付属論文「先天盲の開眼手術後における立体の知覚」<2.開眼手術後の触・運動系による「形」の識別>表1(同書、p.380)。
保有視覚(残存視覚) 1932年にM・フォン・ゼンデンが過去の先天盲開眼者の手術報告を66例集めて分析した本を出版した原著:1932年、英語版1960年）<事例リスト>290-297頁。ゼンデンは、患者の手術前の視覚状態が手術直後の視覚体験と関わると分析し、開眼前の保有視覚(残存視覚、Restsehen)を3群に分類した(1932年、邦訳2009年),第2章「白内障による失明者の保有視覚と空間意識」、。 + M.V.senden による保有視覚の分類第1群明暗だけを知覚（明暗弁または光覚弁）光源の方向を正しく指示し得る場合を含む第2群明暗と色彩を知覚（色覚弁）第3群明暗と色彩と形(Gestalt)を知覚 この分類は、ほかにも目の前で動く手の動きがようやく分かる'眼前手動弁'や指を近づけてその本数の変化を認知する'○cm指数弁(○は目と指の距離:例えば30cm指数弁'などいくつかの弁別種も加え、先天盲の状態を表す指標として用いられるようになった。また、視覚回復の過程で開眼前と開眼後を当事者が比較して違いを言語報告することで先天盲の視覚世界の様相を晴眼者が推測する手がかりも与えた。この方面では日本の知覚・認知心理学者の鳥居修晃や望月登志子らが研究を深めているや各人wiki記事参照.。また、工学系の若手研究者による先天盲を対象とした近年の色彩語空間の研究では、先天盲の色空間は晴眼者が作った知覚的色空間とかなり異なった色空間構成であり、色相環のようなものは存在しないことが改めて確認されたうえで、鳥居・望月の研究に触れて「白」「赤」「黒」の3色彩語は概念が成立しやすいのではないかと述べている。
先天盲児の交信活動 対人交信行動において晴眼児と先天盲児との間にどのような差異があるのか（またはないのか）について鳥居・望月たちは主に、母子間の結びつき、および盲児自身の表情表出のふたつを検討した『先天盲開眼者の視覚世界』鳥居修晃・望月登志子(2000年)「第8章 視覚の発生と非言語的交信行動の形成過程」234頁。初産の母親(乳児が晴眼児）への聞き取り調査によると、母親の視線を乳児が受け止めて、見つめ返し(視線の交差)たり微笑したりすることで母親は保育の苦労への「報いられ」感情が湧き、自分が見ているだけではなくこどもからも見られていることに気づくと‘見知らぬ他者，という隔たり感が消えて、子との結びつき感による‘強い愛情，へ変わる同書.233頁。これに対し、まだわが子が盲であることに気づかない時期の母親が乳児からの視覚的応答を得られないと‘拒絶感，や‘母子交信の喪失感，に襲われることも少なくないことが報告されている。また、我が子のこういう行動(非行動)から母親が我が子の視覚障害を最初に発見することになる場合も多いのである「子どもの障害の発見者として、最も多いのが主たる養育者である母親です。」「障害児支援に関するヒアリングへの意見」竹下義樹,2014年5月27日 閲覧2015-9-18。
一般に、乳・幼児期の表情発信行動において晴眼児と先天盲児の間に大差があるとは考えられていない。