先天性代謝異常症（せんてんせいたいしゃいじょうしょう）とは、生まれつき特定の酵素が欠損していたりして、代謝の働きが阻害されているため起きる症状である。主な原因としては、両親に遺伝的な要因が潜んでいて、その組み合わせが悪いと子供に症状が出てしまう。
診断方法 出産前予見 培養細胞による診断 出産後診断 遺伝子診断 筋生検 肝生検
先天性代謝異常症の例 有機酸代謝異常症 メチルマロン酸尿症 プロピオン酸血症 マロン酸およびメチルマロン酸尿合併症 (CMAMMA)
アミノ酸代謝異常症 フェニルケトン尿症 メープルシロップ尿症（楓糖尿症） ホモシスチン尿症 シスチン尿症 シトルリン血症 シスチン症（シスチノーシス）
糖代謝異常症 ライソゾーム病 ゴーシェ病 ムコ多糖症など ガラクトース血症
外部リンク 日本先天代謝異常学会 健康広場：先天性代謝異常等検査 日本疾患メタボローム解析研究所 先天性代謝異常症 - 病気の治療 | 徳洲会グループ （著、水上茂樹訳）