生物学において、遺伝子（いでんし、、）という言葉には2つの意味がある。メンデル遺伝子は、遺伝の基本単位である。分子遺伝子は、DNA内のヌクレオチド配列であり、転写されて機能的なRNAを生成する。この分子遺伝子にはタンパク質コード遺伝子と非コード遺伝子の2種類がある。
遺伝子が発現するとき、まずDNAがRNAに転写される。RNAには直接機能するものもあれば、タンパク質合成の中間鋳型となるものもある。
生物のへ遺伝子を伝達することは、ある世代から次の世代へ表現型形質を継承する基礎をなす。これらの遺伝子は、特定の種の集団からなる遺伝子供給源で、個体ごとに特異的な遺伝型と呼ばれるDNA配列を構成する。遺伝型は、環境因子や発達因子とともに、最終的には個体の表現型を決定する。ほとんどの生物学的な形質は、多遺伝子（異なる遺伝子の集合）とが関わる複合的な影響下で発生する。遺伝形質には、花の色や背の高さのようにすぐに分かるものもあれば、血液型や特定の病気のリスク、あるいは生命を構成する何千もの基本的な生化学的過程など、そうでないものもある。
遺伝子はその配列内に変異を獲得し、集団の中でアレルと呼ばれる多様体（変異体）をもたらすことがある。これらのアレルは遺伝子のわずかに異なる改版をコード（符号化）しており、異なる表現型形質を引き起こす可能性がある。遺伝子は自然選択／適者生存とアレルによる遺伝的浮動によって進化する。
遺伝子という用語は、1909年にデンマークの植物学者、植物生理学者、遺伝学者であるウィルヘルム・ヨハンセンによって導入された From p. 124: "Dieses "etwas" in den Gameten bezw. in der Zygote, … – kurz, was wir eben Gene nennen wollen – bedingt sind." (This "something" in the gametes or in the zygote, which has crucial importance for the character of the organism, is usually called by the quite ambiguous term Anlagen [primordium, from the German word Anlage for "plan, arrangement ; rough sketch"]. Many other terms have been suggested, mostly unfortunately in closer connection with certain hypothetical opinions. The word "pangene", which was introduced by Darwin, is perhaps used most frequently in place of Anlagen. However, the word "pangene" was not well chosen, as it is a compound word containing the roots pan (the neuter form of Πας all, every) and gen (from γί-γ(ε)ν-ομαι, to become). Only the meaning of this latter [i.e., gen] comes into consideration here ; just the basic idea – [namely,] that a trait in the developing organism can be determined or is influenced by "something" in the gametes – should find expression. No hypothesis about the nature of this "something" should be postulated or supported by it. For that reason it seems simplest to use in isolation the last syllable gen from Darwin's well-known word, which alone is of interest to us, in order to replace, with it, the poor, ambiguous word Anlage. Thus we will say simply "gene" and "genes" for "pangene" and "pangenes". The word gene is completely free of any hypothesis ; it expresses only the established fact that in any case many traits of the organism are determined by specific, separable, and thus independent "conditions", "foundations", "plans" – in short, precisely what we want to call genes.)。これは、子孫や生殖を意味する古代ギリシャ語の γόνος（）に由来する "...Wilhelm Johannsen coined the word gene to describe the Mendelian units of heredity..."。
定義
一口に「遺伝子」といっても、遺伝、選択、生物学的機能、あるいは分子構造など、さまざまな側面に基づいて、さまざまな用途で使われているが、これらの定義のほとんどはメンデル遺伝子または分子遺伝子の2つに区分される。
メンデル遺伝子（）は遺伝学の古典的な遺伝子であり、あらゆる遺伝性の形質を指す。これはドーキンスの著書『利己的な遺伝子』に記述された遺伝子である。
一方、分子遺伝子（）の定義は、生化学、分子生物学、そして遺伝学の大部分にわたって、より一般的に使用されており、DNA配列の観点から説明される遺伝子である。この遺伝子にはさまざまな定義があり、その中には誤解を招くものや不正確なものもある。
分子遺伝学となったこの分野のごく初期の研究は、1つの遺伝子が1つのタンパク質を作るという概念を示唆した（もとは「一遺伝子一酵素説」）。しかし、1950年代にはリプレッサーRNAを産生する遺伝子が提案され、1960年代の教科書では既に、タンパク質をコードする遺伝子だけでなく、リボソームRNAやtRNAのような機能的RNA分子（非コード遺伝子）を含めた分子遺伝子の定義が用いられるようになった。
「2種類の遺伝子」というこの考え方は、今でもほとんどの教科書で遺伝子の定義の一部となっている。たとえば次のように説明されている。
『ゲノムの主な機能はRNA分子を作り出すことである。DNAヌクレオチド配列の選択された部分が、対応するRNAヌクレオチド配列に複写され、タンパク質をコードするか（mRNAの場合）、あるいはトランスファーRNA（tRNA）やリボソームRNA（rRNA）分子のような「構造的RNA」を形成する。DNAらせんの各領域が、機能的なRNA分子を生成する遺伝子を構成している。』
『遺伝子を「転写されるDNA配列と定義する。この定義には、タンパク質をコードしない遺伝子も含まれる（すべての転写産物がメッセンジャーRNAというわけではない）。この定義では通常、転写を制御してもそれ自体は転写されないゲノムの領域は除外される。この遺伝子の定義に対していくつかの例外が見つかるが、驚くことに、完全に満足のゆく定義は存在しない。』
『遺伝子とは、拡散性の産物をコードするDNA配列である。この産物はタンパク質であったり（大半の遺伝子が該当）、RNAである場合もある（tRNAやrRNAをコードする遺伝子が該当）。重要な特徴は、その産物が合成部位から拡散して、別の場所で作用することである。』
このような定義で重要な部分は（1）遺伝子は転写単位に対応すること、（2）遺伝子はmRNAと非コードRNAの両方を生成すること、（3）は遺伝子発現を制御するが、遺伝子自体の一部ではないことである。しかし、この定義にはもう一つ重要な部分があり、Kostas Kampourakisの著書「Making Sense of Genes」で強調されている。
『したがって、本書では遺伝子を、タンパク質であれRNA分子であれ、機能的産物の情報をコードするDNA配列として考える。「情報をコードする」とは、DNAの塩基配列が、ある機能を果たすRNA分子やタンパク質を生成するための鋳型として使われるという意味である。』
機能性を強調することが重要なのは、DNAの中には機能的でない転写産物を生成する領域が存在し、それらは遺伝子と見なされないからである。これらには、転写された偽遺伝子のように明白な例だけでなく、転写エラーによってノイズとして生成されるジャンクRNAのような、あまり明白でない例も含まれる。この定義に従うと、真の遺伝子と見なされるためには、その転写物が生物学的機能を持つことが示されなくてはならない。
典型的な遺伝子のサイズに関する初期の推測は、高解像度の遺伝子マッピングとタンパク質やRNA分子のサイズに基づいていた。1965年当時は、1500塩基対という長さが妥当だと考えられた。この数字は、遺伝子は機能性産物の生成に直接関与するDNAであるという考えに基づいていた。1970年代のイントロンの発見は、多くの真核生物の遺伝子が、機能性産物のサイズから推定されるよりもはるかに大きいことを意味した。たとえば、典型的な哺乳類のタンパク質をコードする遺伝子は、長さ（転写領域）が約62,000塩基対で、その数は約20,000個であるため、哺乳類ゲノム（ヒトゲノムを含む）の約35-40%を占める。
タンパク質コード遺伝子も、非コード遺伝子も、50年以上前から知られているにもかかわらず、遺伝子をタンパク質を特定するDNA配列として定義している教科書、ウェブサイト、科学出版物がいまだに数多く存在している。言い換えれば、その定義はタンパク質コード遺伝子に限定されたものである。次の引用は、アメリカン・サイエンティスト 誌の最近の記事からの一例である。
... de novo遺伝子の潜在的な重要性を真に評価するために、我々はほぼすべての専門家が同意できる「遺伝子」という言葉の厳密な定義に頼った。まず、ヌクレオチド配列が真の遺伝子とみなされるには、オープンリーディングフレーム（ORF）が存在しなければならない。ORFは「遺伝子そのもの」と考えることができる。ORFは、すべての遺伝子に共通する開始マーカーで始まり、3種類ある終了マーカーのうちの1つで終わる。この過程における重要な酵素の一つであるRNAポリメラーゼは、モノレールの列車のようにDNA鎖に沿って走行し、DNAをメッセンジャーRNAの形式に転写する。この点が2つ目の重要な基準である。真の遺伝子とは、転写と翻訳の両方が行われるものをいう。つまり、真の遺伝子は、まず一時的なメッセンジャーRNAを作るための鋳型として使われ、次にそれがタンパク質に翻訳されるものである。
この限定された定義は一般的であり、そのためこの「標準的な定義」を批判し、非コード遺伝子を含む新しい拡張された定義を求める多くの最近の論文が発表されるほどであった。
一部の定義は他の定義よりも広範に適用できるかもしれないが、生物学の基本的な複雑さは、遺伝子の定義がすべての側面を完璧に捉えることができないことを意味する。すべてのゲノムがDNAであるわけではない（たとえばRNAウイルスを参照）。細菌のオペロンは単一の大きなmRNAに転写される複数のタンパク質コード領域であり、選択的スプライシングは一つのゲノム領域で複数の区域産物をコードすることを可能とし、トランススプライシングによりゲノム全体に分割された短いコード配列からmRNAが連結される。分子的定義では、イントロン、プロモーター、その他のなどの要素は除外されているため、これらの要素は遺伝子と「関連」し、その機能に影響を与えるものと考えられている。
このような多様で複雑な現象を包含するために、より広範な実用的定義が用いられることもある。この場合、遺伝子は、潜在的に重畳する機能産物がまとまった集まりをコードするゲノム配列の連合体として定義される。この定義は、遺伝子を特定のDNA座位ではなく、その機能的産物（タンパク質またはRNA）によって分類し、調節エレメントは遺伝子関連領域として分類する。
歴史
離散的遺伝単位の発見
離散的遺伝単位（）の存在は、グレゴール・メンデル（1822-1884）によって初めて提案された。1857年から1864年にかけて、オーストリア帝国のブルノ（現在のチェコ共和国）で、彼は8,000株の一般的な食用エンドウ豆の遺伝パターンを研究し、親から子への明確な形質を追跡した。彼はこれらの遺伝パターンを2n 個の組み合わせとして数学的に説明した（ここで、nは元のエンドウ豆の異なる特徴の数）。彼は遺伝子という言葉は使用しなかったが、観察可能な物理的特徴をもたらす離散的な遺伝単位という観点から自らの結果を説明した。この説明は、ウィルヘルム・ヨハンセンによる遺伝型（生物の遺伝物質）と表現型（その生物の観察可能な形質）の区別を先取りしていた。メンデルはまた、独立組合せ（）、顕性形質（）と潜性形質（）の区別、ヘテロ接合体とホモ接合体の区別、および不連続遺伝の現象を初めて実証した。
メンデルの研究以前は、遺伝の主流はであり、受精の過程でそれぞれの親が体液を提供し、両親の形質が混ざり合って子孫を残すと考えられていた。チャールズ・ダーウィンは、ギリシャ語のパン（pan、すべて・全体）とジェネシス（genesis、誕生）／ジェノス（genos、起源）を語源とするパンゲネシス（pangenesis、パンゲン説）と呼ばれる遺伝理論を展開した。ダーウィンは、ジェミュール（gemmule）という言葉を使って、生殖の際に混ざり合う仮説上の粒子を表現した。
メンデルの研究は1866年に初めて発表されて以来、ほとんど注目されることはなかったが、19世紀後半にユーゴー・ド・フリース、カール・エーリヒ・コレンス、エーリヒ・フォン・チェルマクらによって再発見され、彼らは自らの研究で同様の結論に達した（と主張した）。具体的には、1889年、ユーゴー・ド・フリースは著書『Intracellular Pangenesis（細胞内パンゲネシス）』を出版し Translated in 1908 from German to English by Open Court Publishing Co., Chicago, 1910、その中で、さまざまな性質が個別の遺伝的キャリアを持ち、生物における特定の形質の継承は粒子で行われると仮定した。ド・フリースは、ダーウィンの1868年のパンゲネシス理論にちなんで、これらの単位をパンゲネス（pangenes、）と呼んだ。
20年後の1909年、ウィルヘルム・ヨハンセンが「遺伝子（gene）」という語句を、1906年にはウィリアム・ベイトソンが「遺伝学（genetics）」という語句を導入したが、特にエドゥアルト・シュトラスブルガーなどは、依然として遺伝の基本的な物理的／機能的単位に「パンゲン（pangene）」という語句を使用していた:訳者前書き(viii)。
DNAの発見 遺伝子と遺伝に対する理解の進歩は20世紀を通して続いた。1940年代から1950年代の実験によって、デオキシリボ核酸（DNA）が遺伝情報の分子的記憶装置であることが示された Reprint: 。DNAの構造は、ロザリンド・フランクリンとモーリス・ウィルキンスによってX線結晶学を使用して研究され、そのことが、ジェームズ・ワトソンとフランシス・クリックが、対になった核酸塩基による遺伝子複製の機構について説得力のある仮説を示す二本鎖DNA分子モデルを発表するきっかけとなった。
1950年代初期、染色体内の遺伝子に対する一般的な見解は、糸で繋がれたビーズのように配置された別個の要素のように機能するというものであった。に欠損を持つ変異体を用いたベンザーの実験（1955-1959）は、個々の遺伝子が単純な直線構造を持ち、DNAの直線部分に相当する可能性が高いことを示した。
この一連の研究により、タンパク質はDNAから転写されたRNAから翻訳されるという分子生物学におけるセントラル・ドグマが確立された。その後、この定説にはレトロウイルスにおける逆転写のような例外があることが示されている。DNAレベルでの遺伝学の現代的研究は、分子遺伝学と呼ばれている。
1972年、と彼のチームは、バクテリオファージMS2のコートタンパク質の遺伝子配列を初めて決定した。その後、1977年に、フレデリック・サンガーによって鎖終結DNAシークエンシング（）が開発され、配列決定の効率を向上させる日常的な実験ツールになった。サンガー法の自動化バージョンは、ヒトゲノム計画の初期段階で使用された。
現代的総合とその後継者たち
メンデル遺伝学とダーウィン進化論を統合するために20世紀初頭に開発された理論は、ジュリアン・ハクスリーによって導入された用語で（）と呼ばれている。
このような進化観は、ジョージ・C・ウィリアムズの遺伝子中心の進化観によって強調された。彼は、メンデル遺伝子を「認識できる頻度で分離し、組み換わるもの」と定義し、それは自然選択の（生物学的組織の階層における生物学的実体）であると提案した。メンデル遺伝子の中心性と進化における自然選択の重要性を強調する関連した考えは、リチャード・ドーキンスによって広められた。
1960年代後半に進化中立説が発展したことで、無作為な遺伝的浮動が進化における主要な担い手であり、中立説は分子進化の帰無仮説とあるべきという認識につながった。これが系統樹の構築と、DNA配列を使用したすべての年代測定技術の基礎となる分子時計の開発につながった。これらの技術は分子遺伝子の配列に限定されるものではなく、ゲノムのすべてのDNAセグメントに適用することができる。
分子基盤
DNA 大半の生物は、DNA（デオキシリボ核酸）の長い鎖にその遺伝子をコード化（符号化）している。DNAは、4種類のヌクレオチドサブユニットからなる鎖で構成されており、それぞれのサブユニットは、五炭糖（2-デオキシリボース）、リン酸基、そしてアデニン、シトシン、グアニン、チミンの4塩基のうちの1つから構成されている。
DNAの2本の鎖が互いにねじり合わさってDNAを形成し、リン酸-糖主鎖が外側をらせん状に回り、塩基は内側に向いてアデニンはチミンと、グアニンはシトシンと塩基対をなしている。塩基対形成による特異性は、アデニンとチミンが2本の水素結合を形成するのに対し、シトシンとグアニンは3本の水素結合を形成することから生じる。したがって、二重らせんの2本の鎖は相補的でなければならず、一方の鎖のアデニンともう一方の鎖のチミンが対になるように、またグアニンとシトシンも同様に、塩基の配列が一致していなければならない。
塩基のペントース残基の化学組成に起因して、DNA鎖には方向性が生じる。DNAポリマーの一端には、デオキシリボース上に露出したヒドロキシ基があり、これは分子の3'末端と呼ばれている。もう一方の末端には露出したリン酸基があり、これは5'末端と呼ばれる。二重らせんの2本の鎖は反対方向に走っている。DNAの複製や転写を含む核酸合成は5'→3'方向に行われるが、その理由は、露出した3'-ヒドロキシを求核剤とした脱水反応によって新しいヌクレオチドが付加されるからである。
DNAにコードされた遺伝子の発現は、遺伝子をRNAに転写することから始まる。RNAはDNAと非常によく似た構造を持っている第二の核酸であるが、そのモノマーはデオキシリボースではなくリボース糖を含んでいる。また、RNAには、チミンの代わりにウラシル塩基も含まれている。RNA分子はDNAよりも安定性が低く、一般的に一本鎖で存在する。タンパク質をコードする遺伝子は、コドンと呼ばれる3連のヌクレオチド配列で構成されており、遺伝子の「言語」における「単語」として役割を果たす。遺伝暗号は、タンパク質が翻訳される際のコドンとアミノ酸との対応関係を規定する。遺伝暗号はすべての既知の生物でほぼ同じである。
染色体
生物体または細胞内の遺伝子の総体をゲノムといい、1本または複数の染色体に保存することができる。染色体は、単一の非常に長いDNAらせんで、その内部には数千もの遺伝子がコード化されている。特定の遺伝子が存在する染色体の領域を座位（または遺伝子座）と呼ぶ。各座位には遺伝子のアレル（、対立遺伝子）が1つずつ存在するが、集団のメンバーの中にはその座位に異なるアレルが存在し、遺伝子の配列がわずかに異なる場合がある。
真核生物の遺伝子の大部分は、一連の大きな線状染色体に保存されている。染色体は、ヒストンと呼ばれる貯蔵タンパク質と複合体となって核内に詰め込まれ、ヌクレオソームと呼ばれる単位を形成する。このようにパッケージ化されて凝縮したDNAはクロマチンと呼ばれる。DNAがヒストン上に保存される方法や、ヒストン自体の化学的修飾によって、DNAの特定の領域が遺伝子発現に利用可能かどうかが調節される。遺伝子に加えて、真核生物の染色体には、細胞分裂の際にDNAが末端領域を分解することなく複製され、娘細胞に確実に振り分けられるようにするための配列、すなわち複製起点、テロメア、セントロメアが含まれている。複製起点は、染色体の2つの複製を作成するためにDNA複製が開始される配列領域である。テロメアは、線状染色体の末端を覆う長い反復配列で、DNA複製時にコーディング領域や調節領域の分解を防ぐ役割を担う。テロメアの長さはゲノムが複製されるたびに短縮し、老化プロセスに関与していると考えられている。セントロメアは、細胞分裂の際に姉妹染色分体を娘細胞に分離する紡錘糸を結合するために必要である。
原核生物（細菌と古細菌）は通常、一本の大きな環状染色体にゲノムを格納している。同様に、真核生物の細胞小器官の中には、少数の遺伝子を含む残余の環状染色体を持つものもある。原核生物は、プラスミドと呼ばれる小さな環状DNAで染色体を補うことがある。プラスミドは通常、少数の遺伝子しかコードしておらず、個体間で転移可能である。たとえば、抗生物質耐性の遺伝子は通常、細菌のプラスミド上にコードされており、遺伝子の水平伝播によって、（たとえ異なる種の細胞間であっても）個々の細胞間で受け継ぐことができる。
原核生物の染色体が比較的、遺伝子密度が高いのに対し、真核生物の染色体は明らかな機能を持たないDNA領域を含むことがよくある。単細胞の単純な真核生物にはこのようなDNAは比較的少ないが、ヒトを含む複雑な多細胞生物のゲノムには、機能が特定されていないDNAが絶対的に多く含まれている。このDNAはしばしば「ジャンクDNA」と呼ばれてきた。しかし、より最近の分析によると、タンパク質をコードするDNAはヒトゲノムの2%を占めるに過ぎないものの、ゲノム中の塩基の約80%が発現している可能性があるため、ジャンクDNAという言葉は誤用である可能性が示唆されている。
機能と構造
機能 分子遺伝学となったこの分野のごく初期の研究は、1つの遺伝子が1つのタンパク質を作るという概念を示唆した（もとは「一遺伝子一酵素説」）。しかし、1950年代にはリプレッサーRNAを産生する遺伝子が提案され、1960年代の教科書では既に、タンパク質をコードする遺伝子だけでなく、リボソームRNAやtRNAのような機能的RNA分子（非コード遺伝子）を含めた分子遺伝子の定義が用いられるようになった。
構造
は多くの要素から構成されており、実際のタンパク質コード配列は多くの場合、そのごく一部にしか過ぎない。これらには、成熟mRNAのイントロンや非翻訳領域が含まれる。非コード遺伝子にもイントロンが含まれることがあり、それらは機能的の成熟RNAを産生する過程で除去される。
すべての遺伝子は、その発現に必要なと関連付けられている。まず、遺伝子にはプロモーター配列が必要である。プロモーターは転写因子によって認識・結合される。転写因子はさらにRNAポリメラーゼを動員して、その領域に結合して転写を開始するのを助ける。この認識は通常、TATAボックスのようなコンセンサス配列として行われる。遺伝子は複数のプロモーターを持つことができ、その結果、5'末端の長さが異なるメッセンジャーRNA（mRNA）が生成する。高度転写遺伝子は、転写因子と強い結合を形成する「強い」プロモーター配列があり、それによって転写が高速に開始される。他の遺伝子は、転写因子との結合が弱く、転写を開始する頻度が低い「弱い」プロモーターを持っている。真核生物のプロモーター領域は、原核生物のプロモーターよりもはるかに複雑で、同定するのは難しい。
さらに遺伝子は、発現を変化させる調節領域が、その遺伝子の何1,000塩基も上流または下流に存在することがある。これらの領域は転写因子とすることによって作用し、DNAをループさせて、調節配列（および結合した転写因子）がRNAポリメラーゼ結合部位に近づくようにする。たとえば、エンハンサーはアクチベータータンパク質と結合することで転写を増加させ、RNAポリメラーゼをプロモーターに動員するのを助ける。逆にサイレンサーはリプレッサータンパク質と結合し、DNAがRNAポリメラーゼに利用されにくくする。
タンパク質コード遺伝子から産生される成熟メッセンジャーRNAの両端には、リボソーム、RNA結合タンパク質、マイクロRNA、ターミネーター、開始・終止コドンなどの結合部位を含む非翻訳領域がある。さらに、ほとんどの真核生物のオープンリーディングフレームには、RNAスプライシングという過程で除去される非翻訳イントロンと、一緒に連結されるエクソンが含まれている。最後に、遺伝子転写産物の末端が切断およびポリアデニル化（CPA）部位によって規定され、そこで新たに生成されたpre-mRNAが切断され、約200個のアデノシン一リン酸が3'末端に付加される。ポリ(A)テールは成熟mRNAを分解から保護し、翻訳、局在化、および核からの転写物の輸送に影響する役割を持つ。スプライシングと、それに続くポリアデニル化により、タンパク質またはRNA産物をコードする最終的な成熟mRNAが生成する。ヒト遺伝子の位置を決定する一般的な機構は知られているが、これらの細胞プロセスを調節する正確な因子を同定することは、活発な研究分野である。たとえば、3'-UTRにおける既知の配列特徴では、ヒト遺伝子末端の半分しか説明できない。
真核生物の非コード遺伝子の多くは、異なる転写終結機構を持ち、ポリ(A)テールを持たない。
原核生物の遺伝子の多くは、いくつかのタンパク質コード遺伝子が一団として転写されるオペロンに組織化されている。オペロン内の遺伝子は、ポリシストロン型mRNAと呼ばれる連続したメッセンジャーRNAとして転写される。この文脈でのという用語は遺伝子に相当する。オペロンのmRNAへの転写は、多くの場合、特定の代謝産物の存在によって活性化または不活性するリプレッサーによって制御される。リプレッサーが活性化すると、オペレーター領域と呼ばれるオペロンの先頭にあるDNA配列に結合し、オペロンの転写を抑制する。逆にリプレッサーが不活性化した場合、オペロンの転写を起こすことができるようになる（たとえば、lacオペロンを参照）。オペロン遺伝子の産物は通常、関連した機能を持ち、同じに関与している。 複雑性