La fibroelastosi endocardica è una malattia rara e grave che colpisce l'endocardio in età pediatrica, intorno ai due anni di età e anche in pazienti più piccoli. Le cause non sono chiare, si considerano come possibili lo stress, infezioni in epoca prenatale o alterazione del metabolismo, non necessariamente una malattia specifica.
Caratteristiche La fibroelastosi è caratterizzata dall'ispessimento dell'endocardio conseguente all'aumento del tessuto connettivo ed elastico. Si associa in genere a insufficienza cardiaca, nei neonati e bambini colpiti, secondaria a cardiomiopatia dilatativa e meno spesso a cardiomiopatia restrittiva.
Eziologia Una recente revisione evidenzia una correlazione con almeno 31 patologie diverse: queste includono infezioni, cardiomiopatie, malattie immunologiche, malformazioni congenite e anche la folgorazione da fulmine. Si riconoscono anche due forme genetiche con espressioni diverse: una forma recessiva correlata al cromosoma X e una forma autosomica recessiva.
Storia La patologia, scoperta sul tavolo autoptico, non era una rarità nei reparti pediatrici nella prima metà del XX secolo. Fu denominata in diversi modi: ipertrofia idiopatica del cuore, sclerosi endocardica, ingrandimento cardiaco da causa sconosciuta, ma tutti questi cuori avevano in comune l'inspessimento dello strato endocardico. Alcuni di questi cuori presentavano anomalie congenite come la stenosi aortica e in particolare la coartazione dell'aorta.
Il termine "fibroelastosi endocardica" è stato introdotto da Weinberg e Himmelfarb nel 1943. Nel loro laboratorio notarono che l'endocardio era bianco perlato o opaco invece che sottile e trasparente, e microscopicamente mostrava una stratificazione di fibre di collagene ed elastiche. IL nuovo termine era sicuramente più descrittivo e fu rapidamente e ampiamente adottato dai medici che cominciarono ad inserirvi tutti i neonati con una dilatazione cardiaca scompensata. La fibroelastosi diventò rapidamente il nome di una malattia, e continua ad essere utilizzato tuttora, anche se molti pazienti con sintomi identici non hanno la medesima reazione endocardica.
Nel 1957 Black-Schaffer propose l'ipotesi dello stress miocardico come causa generica, ma ebbe scarso seguito.Black-Schaffer B. (1957) "Infantile endocardial fibroelastosis: a suggested etiology", AMA Archives of Pathology 63::281-306. Successivamente l'ipotesi virale fu seguita con vicende alterne: li studi di Fruhling e colleghi nel 1962 erano criticiFruhling L, Korn R, LaVillaureix J, Surjus A, Fousserreau S. (1962)"La myoendocardite chronique fibroélastique du nouveau-né et du nourisson" Ann d'Anat Pathol 7:227-303., ma una serie di epidemie di infezione da virus Coxsackie portò a conclusioni diverse.Hutchins GM, Vie SA (1982) "The progression of interstitial myocarditis to idiopathic endocardial fibroelastosis" Am J Pathol 66: 483-492. Successivamente si spostò l'interesse sul virus della parotite contratto per via transplacentareNoren GR, Adams P Jr., Anderson RC (1963) "Positive skin reactivity to mumps virus antigen in endocardial fibroelastosis"J Pediat 62: 604-606., ma anche in questo caso vi furono delle ricerche che smontarono l'ipotesi, poiché l'immunizzazione progressiva di questa malattia ridusse drasticamente i nuovi casi. Solo nel 1997 si arrivò ad una stretta correlazione con il virus della parotite, successivamente allo studio genomico effettuato su parti conservate dalle autopsie degli anni sessanta
Recenti studi genetici hanno messo in relazione alcune cardiomiopatie, il cui esempio tipico è la sindrome di Barth e il gene responsabile, tafazzin.Bione S, D'Adamo P, Maestrini E, Gedeon AK, Bolhuis PA, Toniolo D (1996) "A novel x-linked gene, G4.5, is responsible for Barth Syndrome" Nat Genet 12: 385-389.
L'ecocardiografia fetale oggi permette di fare diagnosi di malattia sin dalla 14ª settimana di gestazioneRustico MA, Benettoni A, Bussani R, Maieron A, Mandruzzato G. (1995) "Early fetal endocardial fibroelastosis and critical aortic stenosis: a case report" Ultrasound Obstet Gynecol 5: 202-205. e ci guida nella remissione delle alterazioni durante i trattamenti per rimuovere le causeRaboisson M-J, Fouron J-C, Sonesson S-E, Nyman M, Proulx F, Gamache S (2005) " Fetal Doppler echocardiogrphic diagnosis and successful steroid therapy of Luciani-Wenckebach phenomenon and endocardial fibroelastosis related to maternal anti-Ro and anti-La antibodies" J Am Soc Echocardiogr 18: 375-380.
Il North American Pediatric Cardiomyopathy Registry fu fondato nel 2000, ma non essendovi una precisa posizione per la fibroelastosi endocardica, la si definisce come un modificatore applicabile a diverse patologieAlvarez JA, Wilkinson JD, Lipshultz SE (2007) "Outcome predictors for pediatric dilated cardiomyopathy: a systematic review" Prog Pediatr Cardiol 23: 25-32.
Così, l'ultimo mezzo secolo ha visto la fibroelastosi passare da misteriosa malattia frequentemente osservata, ad una patologia rara, ma meglio inquadrata di molte altre malattie.
Terapia Il trattamento dipende dalle cause sottostanti, ma spesso la terapia medica non è risolutiva. Sempre in più casi si ricorre al trapianto di cuore.
Note
Categoria:Cardiomiopatie Categoria:Malattie rare