Lambliopia (dal greco ἀμβλυωπία, composto di ἀμβλύς, «ottuso, fiacco, debole», e ὤψ, «vista») in oftalmologia, è una riduzione funzionale dell’acuità visiva in assenza di lesioni organiche, non correggibile con lenti, causata da un’inadeguata stimolazione visiva durante il periodo critico dello sviluppo visivo. Si tratta di una condizione che tende a svilupparsi nei primi tre anni di vita, talora può essere presente sin dalla nascita. È la principale causa di riduzione della vista in età pediatrica.

Nel linguaggio comune è conosciuta come “occhio pigro”, a sottolineare come il cervello, ricevendo scarse informazioni dall’occhio più debole, riduca o interrompa la comunicazione con questo, affidandosi esclusivamente all’occhio con la miglior acuità visiva.

L'effetto principale è un deficit dell'acutezza visiva, non riconoscibile dai genitori senza una visita medica oculistica specializzata. Una diagnosi e una terapia precoce possono, nella maggioranza dei casi, curare la patologia e prevenirne i disturbi permanenti in età adulta.

La sua prevalenza globale è stimata attorno al 2%, ma questo valore varia notevolmente tra un continente e l’altro: raggiunge quasi il 3% in Europa, il 2% in Oceania e Nord America mentre si attesta intorno allo 0.46% in Sud America, all’1.16% in Asia e a meno dello 0.5% in Africa.

Va comunque sottolineato che queste diverse percentuali possono essere influenzate dallo status socioeconomico dei Paesi e, di conseguenza, dalla diversa possibilità di accesso allo screening per l’identificazione dell’ambliopia.

Inoltre, è stata riscontrata una differenza significativa della prevalenza tra i due sessi con un coinvolgimento maggiore della popolazione femminile ma, attualmente, il sesso non è considerato un fattore di rischio per l’ambliopia.

Fattori di rischio I fattori di rischio che possono favorire l’insorgenza di ambliopia sono numerosi e si tratta per lo più di condizioni oculari. Quelli più impattanti sono i difetti refrattivi: miopia, astigmatismo, ma soprattutto ipermetropia, probabilmente perché in età pediatrica resta non diagnosticata e/o non trattata a lungo in quanto asintomatica.

Altre condizioni oculari che aumentano il rischio di ambliopia sono lo strabismo, le forme di opacità dei mezzi diottrici che ostacolano il passaggio della luce verso la retina, le uveiti e, in generale, tutti i processi flogistici a carico dell’occhio.

Sembra esserci anche una componente ereditaria: il rischio risulta più alto in soggetti con un’anamnesi familiare positiva per ambliopia, strabismo, cataratta o glaucoma congeniti in un parente di primo grado.

Sono state condotte molte analisi, per lo più studi di coorte, per l’identificazione di fattori non-oculari che possano contribuire allo sviluppo di ambliopia ma, tra quelli indagati (prematurità, allattamento al seno e abitudine tabagica materna in corso di gravidanza e allattamento), l’unico per il quale è stata rilevata un’associazione statisticamente significativa con il rischio di ambliopia è il basso peso alla nascita (<1500g). L’obiettivo per i futuri studi è quello di riuscire a capire quali sono le alterazioni genetiche, tra cui quelle associate al basso peso corporeo, che possano predisporre all’ambliopia.

Classificazione eziologica Sulla base dei fattori eziologici, si distinguono tre principali forme di ambliopia:

strabica, derivante dalla soppressione continuativa dello stimolo proveniente dall’occhio deviato. Il rischio di ambliopia è maggiore nei casi di strabismo convergente (esotropia), piuttosto che divergente (exotropia); anisometropica, determinata da una marcata differenza del potere di rifrazione tra i due occhi. La visione offuscata dell’occhio con il difetto refrattivo peggiore provoca la soppressione del segnale proveniente da questo; da deprivazione visiva, dovuta alla mancata stimolazione sensoriale di un occhio, provocata da qualsiasi causa di ostruzione parziale o completa dell’asse visivo. Le cause più frequenti sono la ptosi palpebrale e l’opacità dei mezzi diottrici, come la cataratta congenita/infantile.

Spesso, comunque, si tratta di una forma mista di ambliopia, risultante dalla combinazione dell’ambliopia anisometropica con quella strabica.

Accanto a queste, si ricordano due forme meno frequenti. Una è l’ambliopia da ametropia bilaterale, che può essere considerata un caso particolare di ambliopia anisometropica in quanto causata da vizi refrattivi simmetrici. L’altra è l’ambliopia da occlusione (o reverse), una forma iatrogena di ambliopia che si sviluppa nell’occhio dominante quando un soggetto viene sovratrattato con bendaggio o atropina per l’occhio pigro.

Diagnosi La diagnosi di ambliopia è relativamente semplice. Il sospetto si pone quando c’è una differenza di acuità visiva dopo la miglior correzione ottica (best-corrected visual acuity – BCVA) di almeno due linee di Snellen tra i due occhi, oppure quando l’acuità visiva è inferiore a quella attesa per l’età del paziente.

Nei bambini in età preverbale la diagnosi di ambliopia può essere fatta attraverso l’utilizzo di alcuni semplici test.

Quello che può essere eseguito sin dalla nascita è il test del riflesso rosso o test di Brückner. Si illuminano entrambi gli occhi con un oftalmoscopio diretto, possibilmente in una stanza leggermente buia, e si va a osservare il colore, la brillantezza e la simmetria del riflesso rosso che illumina la pupilla e del piccolo riflesso bianco che proviene dalla cornea. Il reperto normale è quello rappresentato da un riflesso rosso brillante in entrambi gli occhi con un riflesso bianco simmetrico. Reperti che si discostano da questo sono indice di un difetto oculare: un riflesso rosso scuro diffuso è indicativo di un vizio di rifrazione, un riflesso corneale asimmetrico è espressione di eteroforia, mentre l’assenza del riflesso rosso è indice di cataratta.

A 3-4 mesi, si può effettuare il test di fissazione e inseguimento: in caso di ambliopia, occludendo un occhio alla volta, il bambino continuerà a fissare l’oggetto se l’occhio occluso è quello debole, perderà la fissazione e sposterà lo sguardo se l’occhio occluso è quello più forte.

Altro test di facilissima esecuzione è quello dell’occlusione: si copre un occhio alla volta e, in condizioni normali, il bambino non reagisce o ha la stessa risposta a prescindere dall’occhio che viene occluso. Invece, in caso di compromissione visiva di un solo occhio il bambino si ribella, si agita o piange quando viene escluso l’occhio più forte.

In assenza di uno strabismo evidente, si può eseguire il test del prisma verticale che prevede l’uso di un prisma oftalmico da 10-14 DP (diottrie prismatiche). Lo si posiziona davanti a un occhio mentre si cattura l’attenzione del bambino con un oggetto, poi si ripete anche per l’altro occhio. Nel bambino non ambliope, la copertura di un occhio con il prisma dovrebbe provocare una diplopia verticale e, di conseguenza, lo spostamento verso l’alto dell’occhio coperto. In caso di ambliopia, invece, la ridotta acuità visiva fa sì che la vista non venga sdoppiata, quindi l’occhio pigro non si sposta verticalmente quando viene coperto dal prisma.

Impatto sulla qualità della vita L’ambliopia può avere un profondo impatto sulla vita quotidiana di bambini e adolescenti, influenzando non solo la sfera visiva, ma anche quella scolastica, sociale, motoria ed emotiva.

Nell’ambito della visione funzonale i sintomi più frequentemente riferiti sono visione annebbiata, compromissione della visione periferica e, talvolta, diplopia. Queste difficoltà determinano un aumento dello sforzo visivo, che può provocare affaticamento e dolore oculare e mal di testa.

La riduzione unilaterale dell’acuità visiva influisce profondamente sulla percezione tridimensionale della realtà. La stereopsi, infatti, risulta essere la funzione visiva maggiormente compromessa. Questa compromissione è ancora più marcata nei soggetti con ambliopia strabica in cui si manifesta frequentemente il fenomeno del crowding, ovvero la difficoltà nel riconoscere correttamente gli oggetti a causa del sovraffollamento visivo e del confondimento dei contorni.

Dal punto di vista scolastico, i bambini con ambliopia incontrano difficoltà nella lettura: il testo appare offuscato e i caratteri poco nitidi, anche a causa di una fissazione instabile e di un difettoso meccanismo di convergenza. Questo comporta una lettura più lenta e meno fluida, che può influire negativamente sul rendimento.

Anche l’utilizzo di dispositivi elettronici come computer, televisori e smartphone risulta spesso faticoso, tanto che i bambini tendono ad avvicinarsi molto agli schermi per compensare la visione annebbiata ed evitare l’affaticamento oculare e il mal di testa.

Le compromissioni visive sembrano ripercuotersi anche sulle attività motorie. I movimenti guidati dalla vista, in particolare quelli fini delle mani, risultano meno precisi e più lenti. La coordinazione mano-occhio, il cui sviluppo richiede una visione binoculare ottimale, risulta alterata nei soggetti ambliopi, provocando difficoltà nella manipolazione di oggetti, nei movimenti raggiungere e cogliere oggetti (reach-and-grasp) e, in generale, in tutte le attività che richiedono destrezza manuale. Anche la deambulazione può essere rallentata e impacciata, con una maggiore probabilità di urtare oggetti o persone, spesso interpretata da un occhio esterno come disattenzione o goffaggine.

Secondo alcuni studi, l’ambliopia potrebbe riflettersi, inoltre, sulla partecipazione ad attività ludiche e sportive. Sport come calcio, nuoto o ciclismo potrebbero essere un po’ più difficili da praticare, inducendo i bambini a autoescludersi.

Questa esclusione può estendersi anche alla sfera sociale: la difficoltà a partecipare a giochi di gruppo, l’impaccio e l’incoordinazione nei movimenti e l’eventuale uso della benda potrebbero rendere il bambino bersaglio di giudizi o stigma da parte dei coetanei.

Non può essere trascurato l’impatto emotivo di questa condizione. Sentirsi meno abili, ricevere attenzioni indesiderate, essere esclusi o sentirsi spinti a farlo e affrontare quotidianamente situazioni in cui si sperimenta frustrazione o fallimento, può minare l’autostima e generare sentimenti di tristezza, imbarazzo e insicurezza.

Per supportare bambini ambliopi in ottica inclusiva, favorendo la compliance verso il trattamento, in Italia è nato il progetto IBendagnez che offre pubblicazioni e altre risorse utili anche per guidare i genitori nella riabilitazione.

In una prospettiva a lungo termine, le conseguenze possono estendersi anche alle scelte professionali: alcune carriere per le quali la stereoacuità è di cruciale importanza – come quella di chirurgo, pilota o architetto – possono essere di difficile accesso ai soggetti ambliopi.

In conclusione, l’ambliopia non può essere considerata soltanto un disturbo oftalmologico, ma va intesa come una condizione multidimensionale che influenza la qualità della vita e il benessere psicofisico del bambino, sia nell’immediato che nel lungo termine.

Trattamenti Le strategie di trattamento per l’ambliopia sono varie, ma l’obiettivo comune è migliorare l’acuità visiva e favorire il recupero, almeno parziale, della fusione binoculare e quindi della percezione della tridimensionalità. La scelta viene effettuata considerando diversi fattori, tra cui l’età del bambino, il suo status sociopsicologico, l’acuità visiva e la presenza di condizioni concomitanti.

La prognosi è influenzata da una serie di fattori: la causa e la severità dell’ambliopia, l’età d’insorgenza e la durata dell’ambliopia, la compliance e la risposta ad eventuali trattamenti precedentemente eseguiti.