La mucopolisaccaridosi IX (detta anche deficit di ialuronidasi, MPS IX) () è una malattia da accumulo lisosomiale facente parte del gruppo delle mucopolisaccaridosi. Questa patologia, rarissima, è caratterizzata dalla carenza di ialuronidasi, l'enzima che degrada l'acido ialuronico, e dal conseguente accumulo di questa molecola nei tessuti.
Epidemiologia Si tratta di una malattia estremamente rara. Nel 2001, ad esempio, c'è stata in tutto il mondo una sola nuova diagnosi di questo stato morboso.
Sintomatologia Attorno alle articolazioni proliferano masse inusuali di tessuti molli. Queste masse tendono a originare gonfiore, con conseguente dolore, che si presenta in forma intermittente. Un esame radiografico mostra facilmente degli inizi di erosione delle ossa, e la presenza di masse molli anche all'interno dell'organismo. In questa malattia si presentano alcuni tratti somatici tipici degli individui affetti da tutte le mucopolisaccaridosi, tuttavia la statura rimane normale (salvo rare eccezioni), ed il sistema circolatorio non sembra mostrare grosse degenerazioni, così come il cuore, che generalmente è uno degli organi più colpiti da questo gruppo di malattie. Il ritardo mentale, inoltre, è quasi sempre assente, con conseguente intelligenza nella media.
Terapia Non esiste una terapia definitiva.
Prognosi L'aspettativa di vita sembra subire pochissime modificazioni in relazione a questo stato morboso. Gli individui affetti da questa patologia possono pertanto condurre una vita relativamente normale, e la loro sopravvivenza è lunga.
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