Lencefalopatia epilettica infantile precoce o EEIE dall'inglese Early infantile epileptic encephalopathy (nota anche come sindrome di Ohtahara, Early infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst o scosse convulsive relativamente brevi con picchi tipici di scarica elettrica ad alta tensione seguita da fasi di bassa attività elettrica) è un'encefalopatia epilettica progressiva di tipo infantile che colpisce sin dai primi mesi di vita.
È una sindrome neurologica estremamente debilitante ad evoluzione progressiva che comporta gravi crisi epilettiche intrattabili (tonico-cloniche) e grave ritardo mentale; talvolta si osservano disturbi metabolici. Rappresenta la prima forma di encefalopatia età dipendente cui fanno parte anche la sindrome di West e di Lennox-Gastaut; esse fanno parte del gruppo delle encefalopatie epilettiche con suppression-burst pattern o epilessie neonatali gravi con modello di suppression-burst.
Non è stata identificata una sola causa, in molti casi, con l'imaging cerebrale, si osservano danni cerebrali strutturali e permanenti.
Storia Fu descritta per la prima volta nel 1976 dall'epilettologo giapponese Ohtahara e coll.
Epidemiologia Si documentatano in tutto il mondo solo circa 200 casi, ha una prevalenza inferiore a < 1/1 000 000. Si stima che circa il 0,2% di tutti i bambini con epilessia della prima infanzia abbiano la sindrome di Ohtahara.
Eziologia Un'alterazione del metabolismo del glutammato è considerata una causa importante nella sindrome di Ohtahara per le alterazioni della catena respiratoria mitocondriale. La variante detta female-restricted epilepsy and mental retardation o anche EIEE9 (Early Infantile Epileptic Encephalopathy-9) è causata nelle bambine dalla mutazione del gene PCDH19.
Trattamento I corticosteroidi e il Vigabatrin (50–100 mg/kg/die) sono utili, ma limitatamente nel tempo. Talvolta si suggerisce la emisferectomia.
Note
Bibliografia Riviste
Documenti
Testi
Voci correlate Caderina Molecole di adesione Matrice extracellulare PCDH19 Sindrome di West Sindrome di Lennox-Gastaut
Categoria:Epilessie e crisi epilettiche occasionali