Per Trasposizione dei grossi vasi (TGV) si intende un gruppo di malattie cardiovascolari congenite che provocano una localizzazione anormale di uno o più vasi sanguigni, ovvero la vena cava superiore e/o inferiore, l'arteria polmonare, le vene polmonari, e l'aorta. In sostanza, contrariamente a quanto avviene in un cuore sano, l'aorta esce dal ventricolo destro e l'arteria polmonare dal ventricolo sinistro. In questo modo il circolo vascolare polmonare e quello periferico risultano separati: nel primo scorre soltanto sangue arterioso, nel secondo solo sangue venoso. Le malformazioni riguardanti solo le arterie primarie (arteria polmonare e aorta) sono classificate nel sottogruppo definito trasposizione delle grosse arterie (TGA). Questo tipo di cardiopatie porta spontaneamente alla morte entro pochi mesi dalla nascita, tuttavia, grazie ai progressi che la medicina ha compiuto a partire dagli anni sessanta, è oggi possibile sperare in una completa guarigione del soggetto a seguito di un intervento chirurgico. È considerata una delle più gravi cardiopatie congenite, ma è anche una delle malformazioni che ha più beneficiato della diagnosi prenatale fornita dall'ecografia fetale, che permette di organizzare al meglio le cure per il nascituroBonnet D, Coltri A, Butera G, Fermont L, Le Bidois J, Aggoun Y, Acar P, Villain E, Kachaner J, Sidi D. Le diagnostic prénatal de transposition des gros vaisseaux diminue la morbi-mortalité néonatale, Arch Mal Cœur Vaiss, 1999;92:637-40..

Storia La trasposizione dei grossi vasi fu descritta per la prima volta da Matthew Baillie nel 1793.The Morbid Anatomy of Some of the Most Important Parts of the Human Body (1793)

Frequenza La TGV rappresenta un 5 - 7% delle cardiopatie congenite. È la più frequente delle cardiopatie cianogene del neonato, prima della Tetralogia di Fallot. La sua incidenza è stimata essere tra i 20 e i 30 casi ogni 100 000 nascite. È due o tre volte più frequente nei maschi piuttosto che nelle femmine.

Eziologie Il diabete mellito della gestante è un fattore di rischio accertato per il feto affetto da TGV. La prima bambina sopravvissuta ad un intervento chirurgico di correzione della TGV fu Marcie Lynn Thomas, operata all'età di tre mesi nel 1971.

Descrizione

In un cuore sano, il sangue impoverito di ossigeno viene pompato dal lato destro del cuore, attraverso l'arteria polmonare, verso il polmone dove viene ossigenato. Il sangue arricchito di ossigeno ritorna dunque al cuore dal lato sinistro, attraverso la vena polmonare, e viene pompato attraverso l'aorta verso il resto del corpo, inclusa la circolazione coronarica stessa.

I vasi trasposti possono presentare una grande varietà di incompatibilità a livello atriovenoso, ventricoloarterioso e/o arteriovenoso. Gli effetti vanno da un cambiamento della pressione sanguigna fino ad una interruzione nella circolazione sanguigna, a seconda della natura e del grado del problema e di quali vasi sono coinvolti.

Nonostante letteralmente "trasposizione" indichi uno scambio, molti tipi di TGV coinvolgono vasi collocati in posizioni anomale, ma non necessariamente scambiati tra di loro. I termini TGV e TGA sono comunemente usati in relazione a dextro-TGA (d-TGA) – quando le arterie sono in posizione invertite; tuttavia, entrambi i termini sono comunemente usati, anche se in misura leggermente minore, in relazione a levo-TGA (l-TGA) – nel caso in cui entrambe le arterie e i vetricoli sono scambiati; mentre altri difetti in questa categoria non sono quasi mai identificati con uno di questi termini.

TGV semplici e complesse In molti casi la TGV è accompagnata da altri difetti cardiaci, i più comuni dei quali sono shunt intracardiaci quali difetti del setto atriale(ASD) o del setto ventricolare (VSD), e dotto arterioso pervio (PDA). Possono anche essere presenti stenosi, o altri difetti di valvole e/o di vasi. Alcune di questi difetti possono contribuire a tollerare la TGV al momento della nascita, ma complicano inevitabilmente il decorso operatorio.

Nel caso in cui non siano presenti altri difetti cardiaci la TGV viene definita 'semplice' (si tratta di circa il 60% dei casi), altrimenti viene detta 'complessa'.

Embriologia La teoria più comunemente accettata oggigiorno è quella di "uno sviluppo anormale del cono", proposta da Vaan PraaghVan Praagh R. Transposition of the great arteries. II. Transposition clarified. Am J Cardiol 1971; 28: 739-41. Il cono è la struttura embriologica che assicura la connessione tra il ventricolo e i grossi vasi che da esso si diramano.

Normalmente, il cono presenta una evoluzione differente nella sua porzione sotto-polmonare (che cresce) rispetto alla sua porzione sotto-aortica (che tende a regredire). Questo riassorbimento del cono sotto-aortico porta la radice dell'aorta verso il basso, indietro e a sinistra, e la posizione sopra il ventriolo sinistro, in continuità con l'anello della valvola mitrale. La permanenza del cono sotto-polmonare sposta l'anello valvolare polmonare verso l'alto, avanti e a destra, al di sotto del ventricolo destro. La torsione del tronco arterioso primitivo dovuto a questa crescita asimmetrica è responsabile di un incrocio dei vasi. Nel caso della TGV, è il cono sotto-polmonare che si riassorbe e il cono sotto-aortico che si mantiene. I vasi si incrociano e restano paralleli alla loro porzione iniziale.

Fisiopatologia Prima della nascita, a causa delle caratteristiche della circolazione fetale, questa malformazione non ha praticamente conseguenze. La gravidanza può avere un decorso assolutamente normale con un parto a termine. La crescita del feto è abitualmente normale e non è raro che il peso del neonato sia superiore ai 3 kg, tanto più che in meno del 10% dei casi tale patologia è associata ad altre anomalie non cardiache. Alla nascita si mette in atto una circolazione sanguigna differente, con due circuiti (cuore destro e cuore sinistro) funzionanti non più in serie ma in parallelo. I due circuiti non sono dunque più intercambiabili ma strettamente separati e il sangue deve percorrerli successivamente. Nel caso della TGV, il sangue desaturato di ossigeno arrivato all'atrio destro riparte direttamente attraverso l'aorta per tutto il corpo. Il sangue ricco di ossigeno in arrivo all'atrio sinistro ritorna direttamente ai polmoni passando dal tronco polmonare. I due circuiti sono separati ed indipendenti: il sangue desaturato non raggiunge i polmoni e il sangue ricco di ossigeno non arriva al resto el corpo.

La sopravvivenza immediata è condizionata dalla persistenza di comunicazioni (shunts) che esistono tra i due circuiti prima della nascita: il forame ovale (tra gli atrii) e il dotto arterioso di Botallo (tra l'aorta e l'arteria polmonare). Soltanto in questo modo è consentita la mescolanza tra il sangue desaturato e l'ossigeno. Questi shunts fetali sono destinati ad interrompersi alla nascita, in tempo non prevedibile stimato tra qualche minuto e 48-72 ore. La TGV è dunque una cardiopatia che deve essere immediatamente riconosciuta e trattata.

Le forme associate ad una comunicazione interventicolare (CIV) sono solitamente meglio tollerate alla nascita nella misura in cui questa CIV, soprattutto se è estesa, non si fermi rapidamente e permetta un migliore mescolamento del sangue, al prezzo tuttavia di una insufficienza cardiaca. Storicamente, le sole forme che possono sopravvivere spontaneamente qualche mese o qualche anno sono le TGV associate a una estesa CIV e a una stenosi sottopolmonare moderata, poiché quest'ultima limita gli effetti dell'insufficienza cardiaca.

Diagnosi Prenatale La diagnosi della TGV è sempre più frequentemente effettuata prima della nascita, spesso attraverso l'esame ecografico morfologico fatto alla ventiduesima settimana di gravidanza. È possibile comunque avere una diagnosi già dalla dodicesima-quattordicesima settimana, in condizioni di esame particolarmente favorevoli.

Aspetti ecografici prima della nascita

Essendo abitualmente le strutture intracardiache in condizioni normali, per la diagnosi si richiede necessariamente l'esplorazione dei grossi vasi attraverso piani di taglio situati più in alto, sopra al torace.

abitualmente il campanello d'allarme è il mancato incrocio (crossing) dei grossi vasi. Normalmente, l'aorta e il tronco polmonare si incrociano poco dopo l'uscita dal cuore. È dunque impossibile studiare i due vasi sullo stesso piano di scansione. Quando l'aorta è vista longitudinalmente, il tronco polmonare appare in sezione trasversale e viceversa. Nella d-TGV semplice, la più frequente, i vasi hanno una disposizione parallela e possono essere contemporaneamente visualizzati nel corso di una scansione longitudinale. la conferma si ottiene attraverso l'analisi dei grossi vasi e delle loro connessioni ai ventricoli. L'aorta è caratterizzata dal fatto che descrive un arco, dà origine ai vasi a destinazione cefalica ed è il vaso che si trova più in alto nel torace. Il tronco polmonare è caratterizzato da una biforcazione precoce in due rami, l'arteria polmonare destra e l'arteria polmonare sinistra. In un cuore sano, il ventricolo destro è situato in avanti e a destra rispetto al ventricolo sinistro, il tronco polmonare è dunque il vaso posto più anteriormente. La TGV si caratterizza per la posizione avanzata dell'aorta.

Gestione della gravidanza La diagnosi di TGV semplice non deve modificare il decorso della gravidanza ma può comportare una sorveglianza ecografica più stretta e soprattutto suggerire un parto programmato e in prossimità di un centro cardiologico pediatrico adatto alla presa in cura del neonato. Prosecuzione della gravidanza: in assenza di anomalie associate, cardiache o extracardiache, il rischio di un'anomalia genetica identificabile è considerato estremamente basso se non nullo. Non viene quindi di solito raccomandato il prelievo di liquido amniotico (amniocentesi). La crescita e lo sviluppo del feto sono di solito normali. Sorveglianza ecografica. Ciò risponde a vari scopi: Sostegno psicologico e risposte agli interrogativi dei genitori, conferma di una crescita normale ed assenza di anomalie associate studio dettagliato di alcuni dati anatomici (in particolare il diametro dei grossi vasi) o funzionali (presenza di un Foro di Botallo ristretto) che potrebbero influire sulla sopravvivenza alla nascita o sui risultati dell'intervento chirurgico. Parto: Può svolgersi normalmente, il ricorso ad un cesareo non è obbligatorio. Solitamente il parto viene programmato in un centro che riunisca le necessarie competenze di ostetricia, cardiologia pediatrica, chirurgia cardiaca e rianimazione neonatale per poter assistere al meglio il bambino. Postparto Quadro clinico La trasposizione dei grossi vasi dovrebbe essere sospettata in un neonato che presenti una cianosi, tanto più se: la cianosi è isolata, senza distress respiratorio, senza un soffio cardiaco reale, senza insufficienza cardiaca (almeno nelle prime ore di vita); questa cianosi non è modificata (o lo è molto poco) dalla somministrazione di ossigeno (cianosi refrattaria all'ossigenoterapia). Dopo qualche ora di evoluzione possono apparire segni di insufficienza cardiaca (polipnea, tachicardia, macchie, sudorazione, rifiuto del biberon)

Esami complementari Gli esami che permettono di confermare la diagnosi di TGV sono essenzialmente: La radiografia del torace frontale che può mostrare una sagoma cardiaca evocatrice e soprattutto una vascolarizzazione polmonare normale o aumentata, del tutto inaspettata nel caso di cardiopatia cianogena. L'ecografia che è l'esame maggiormente praticato in prima battuta. Questo esame permette di confermare la diagnosi mostrando le anomalie anatomiche, di valutare le caratteristiche di funzionamento degli shunts cardiaci fetali, di cercare altre anomalie associate e in un certo modo di verificare il livello della malformazione. I tagli ecografici più utili a questo scopo sono: