La sindrome di Smith-Magenis (Smith-Magenis Syndrome, SMS) è una sindrome genetica che si manifesta con anomalie comportamentali e disordini dello sviluppo.
Eponimo
Il nome deriva da Ann C. M. Smith, una consulente genetica del National Institutes of Health e da R. Ellen Magenis, una pediatra dell'Oregon Health Sciences University.
Epidemiologia
La SMS ha un'incidenza alla nascita di circa 1 su 25 000.
Eziologia e patogenesi
La SMS è causata da un microdelezione a livello del braccio corto del cromosoma 17 (17p11.2) con conseguente aploinsufficienza del prodotto genico di RAI1; mutazioni del gene inattivi possono produrre lo stesso effetto della microdelezione. La SMS deve essere dunque considerato con una sindrome clinica dovuta a un disordine monogenico come la sindrome di Angelman.
Profilo clinico
Il quadro sindromico è caratterizzato da ritardo mentale, disordini del comportamento con omo- eteroaggressività e disturbi del sonno che sovente si accompagnano a: Obesità Bassa statura Mani e piedi piccoli Volto rotondeggiante con tratti grossolani Naso slargato Labbro superiore sottile Angoli della bocca rivolti verso il basso
In circa un terzo dei pazienti sono presenti ipoacusia, difetti renali e anomalie cardiache.
Profilo diagnostico
In un contesto anamnestico e obiettivo adeguato, la diagnosi viene posta attraverso la metodica di ibridazione fluorescente in situ (FISH) che consente di individuare la delezione a carico del braccio corto del cromosoma 17.
Trattamento Il trattamento per la SMS è sintomatico e vengono impiegati farmaci psicotropi.
Note
Bibliografia
Voci correlate Cromosoma 17
Smith-Magenis, Sindrome di Categoria:Malattie rare