Per xantomatosi, termine definito talvolta anche come xantelasmosi, si intende una qualunque condizione causata dal deposito di lipidi.
in particolare si tratta di un deposito di colesterolo ematico e delle LDL a livello della pelle e dei tendini.
Tipologia Fra le varie forme, le più studiate in campo medico sono: Xantomatosi cerebrotendinea Xantomatosi disseminata Xantomatosi intestinale Morbo di Hand-Schuller-Christian
Sintomatologia Interessa principalmente cute ed organi interni. Fra le manifestazioni associate, iperlipoproteinemia e paraproteinemia.
Eziologia Il difetto viene causato da una mutazione genetica.
L'inibizione della NPC1L1 con Ezetimibe ha condotto a una regressione della xantomatosi insieme ad una riduzione dei livelli ematici di colesterolo e steroli vegetali Intestinal cholesterol absorption inhibitor ezetimibe added to cholestyramine for sitosterolemia and xanthomatosis, Gastroenterology 2006;130:1853–1857 su PubMed.
Note
Bibliografia
Voci correlate Malattia di Fabry Sindrome di Hurler Félix Balzer
Categoria:Malattie metaboliche
en:Xanthomatosis