Per genodermatosi, si intendono sindromi e/o malattie dermatologiche causate da una o più alterazioni del genotipo. Come disturbi genetici hanno la caratteristica di essere ereditari, non necessariamente ereditabili e non necessariamente congeniti. Ne sono state descritte più di 200 e sono quasi sempre malattie rare, cioè con una incidenza inferiore a 5:10000.
Etimologia La parola deriva dal greco da "geno" relativo ai geni e "dermatosis" relativo alla malattia della pelle.
Tipologia le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da disordini della cheratinizzazione e dell’epidermide ittiosi, epidermolisi bollosa, Cheratodermia di Sybert, Malattia di Darier; le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da cheratodermatosi palmo-plantari Cheratodermia palmo-plantare non epidermolitica, Cheratodermia palmo-plantare epidermolitica, Cheratodermia da loricrina; le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie del connettivo, anomalie del collagene e del tessuto elastico: cutis laxa sindrome di Ehlers-Danlos, sindrome di Urbach-Wiethe, alcune forme di mastocitosi cutanea; le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie nella riparazione del DNA sindromi di invecchiamento precoce sindrome di Werner xeroderma pigmentosum le genodermatosi associate ad anomalie metaboliche, acrodermatite enteropatica, fenilchetonuria, porfiria cutanea tarda e porfiria epatoeritropoietica; le genodermatosi associate ad anomalie della pigmentazione, albinismo oculo-cutaneo, piebaldismo, sindrome di Waardenburg le genodermatosi prevalentemente caratterizzate da anomalie negli annessi cutanei; peli, capelli, unghie: aplasia congenita della cute, sindrome di Adams-Oliver, leuconichia, pachionichia congenita; le genodermatosi associate a immunodeficienza sindrome di Chédiak-Higashi, sindrome di Wiskott-Aldrich, Angioedema ereditario, le genodermatosi associate a una malformazione della cresta neurale: Neurofibromatosi di tipo 1, sclerosi tuberosa di Bourneville; le genodermatosi associate a fattori oncogeni: carcinoma basocellulare, epidermodisplasia verruciforme, sindrome di Peutz-Jeghers.
Bibliografia
Voci correlate Acropigmentazione reticolata di Kitamura Iperpigmentazione familiare progressiva Malattia di Dowling-Degos
Altri progetti
Categoria:Malattie dell'apparato tegumentario Categoria:Malattie congenite