La sindrome di Miller-Dieker è una malattia rara, di carattere genetico, caratterizzata da una defezione dell'encefalo causata da un'incompleta migrazione dei neuroni.
Sintomatologia I sintomi presentano anomalie fisiche (come la fronte alta, ma anche più gravi come la polidattilia, ovvero la persona ha un numero eccessivo di dita), soprattutto al livello encefalico (lissencefalia, microcefalia) e conseguente ritardo mentale, atresia duodenale, epilessia, il peso alla nascita risulta sempre inferiore al normale.
Eziologia La causa è da riscontrarsi in una mutazione che coinvolge il gene LIS1 o nella delezione di una porzione del cromosoma 17 (17p13).
Prognosi Molte sono le condizioni pericolose che influenzano la sopravvivenza a lungo termine, prime fra tutte le difficoltà alimentari e il ritardo mentale grave; la prognosi è sfavorevole, difficilmente si superano i 5 anni di vita.
Note
Bibliografia
Voci correlate Lissencefalia Microcefalia Polidattilia Cromosoma 17
Mieller-Dieker, Sindrome di