La sindrome di Langer-Giedon è una malattia genetica a trasmissione autosomica dominante causata da una delezione genica a livello del cromosoma 8.
Clinica I pazienti possono presentare: sordità alterazioni somatiche assottigliamento del labbro superiore e dei capelli, bassa statura, iperostosi brachidattilia ritardo psicomotorio di varia entità
Terapia Non esistono cure definitive, pertanto il trattamento è esclusivamente sintomatico e funzionale. Per la sordità può rendersi necessaria l'installazione di un apparecchio acustico. Per l'iperostosi può essere necessario un intervento chirurgico di rimozione del tessuto osseo sovrabbondante.
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Bibliografia
Voci correlate Cromosoma 8 (umano)
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Langer-Giedon, Sindrome di