Le emoglobinopatie fanno parte dei disordini genetici (della catena alfa o beta) della sintesi dell'emoglobina (molecola proteica deputata al trasporto di ossigeno) e sono alterazioni di tipo qualitativo della composizione, dovute a perdita/sostituzione/aggiunta di amminoacidi in una delle catene.
Altri tipi di disordine della sintesi dell'emoglobina sono le talassemie, che si differenziano dalle emoglobinopatie in quanto sono alterazioni di tipo quantitativo. Esistono due esempi di talassemia, a seconda della catena emoglobinica interessata.
Complicazioni Tra le complicazioni che possono sorgere nei pazienti affetti da emoglobinopatia ci sono quelle che coinvolgono il sistema endocrino: è importante che i pazienti affetti da emoglobinopatia effettuino periodiche valutazioni endocrinologiche (esame clinico e screening di laboratorio), anche in assenza di segni e sintomi specifici di patologia endocrina. I disturbi endocrini sono attualmente le complicanze più frequenti e quelle con il maggiore impatto sulla qualità di vita dei soggetti affetti da emoglobinopatia.
Altre complicazioni correlate alle emoglobinopatie possono coinvolgere i reni.
Ricerca Nel 2025 è stato eseguito in Italia il primo trapianto di cellule staminali modificate per il trattamento di una forma rara ed ereditaria di emoglobinapatia combinata a talassemia e anemia falciforme.
Note
Bibliografia
Raccomandazioni della Società Italiana di Talassemia ed Emoglobinopatie (SITO) per la Gestione delle Complicanze Endocrine in Pazienti con Emoglobinopatie. Casale M, Baldini MI, Del Monte P, Gigante A, Grandone A, Origa R, Poggi M, Gadda F, Lai R, Marchetti M, Forni GL. Good Clinical Practice of the Italian Society of Thalassemia and Haemoglobinopathies (SITE) for the Management of Endocrine Complications in Patients with Haemoglobinopathies. J Clin Med. 2022 Mar 25;11(7):1826. doi: 10.3390/jcm11071826. PMID 35407442; PMCID: PMC8999784.
Voci correlate Talassemia Microdrepanocitosi Anemia drepanocitica
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Categoria:Malattie dell'apparato ematopoietico e del sangue