Le cardiomiopatie costituiscono un gruppo eterogeneo di malattie del miocardio a eziologia frequentemente genetica, che attraverso lo sviluppo di disfunzioni elettriche e/o meccaniche a carico del muscolo cardiaco determinano spesso (ma non sempre) l'instaurarsi di fenomeni di ipertrofia o dilatazione delle camere ventricolari. Tali fenomeni in ultima analisi hanno come esito lo scompenso cardiaco o la morte improvvisa del paziente. Le cardiomiopatie non comprendono invece tutte quelle manifestazioni di tipo dilatativo o ipertrofico che derivano da patologie come l'ipertensione (sistemica o polmonare), le coronaropatie, i difetti valvolari o le malattie del pericardio.
Classificazione All'interno del vasto insieme delle cardiomiopatie è possibile distinguere due grandi sottocategorie
Cardiomiopatie primitive Sono caratterizzate da quadri patologici confinati al solo miocardio e si dividono in: Genetiche Cardiomiopatia ipertrofica con o senza ostruzione: difetti della compliance diastolica per rigidità aumentata. Cardiomiopatia/Displasia aritmogena del ventricolo destro Cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato Difetto di conduzione cardiaca progressivo o malattia di Lenegre Canalopatie: Sindrome del QT lungo Sindrome di Brugada Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica Sindrome del QT corto Miste Cardiomiopatia dilatativa: difetti della pompa sistolica Cardiomiopatia restrittiva primaria senza ipertrofia: fibrosi endomiocardica con o senza eosinofilia. Difetti della compliance diastolica. Acquisite Miocardite (o cardiomiopatia infiammatoria) Sindrome tako-tsubo o cardiomiopatia da stress Cardiomiopatia peripartum Cardiomiopatia associata a tachicardia Cardiomiopatia associata a nascita da madri con diabete insulino-dipendente
Cardiomiopatie secondarie In queste forme la malattia del miocardio non è che una delle espressioni di una più vasta patologia multiorgano Malattie da accumulo (amiloidosi, emocromatosi...) Agenti tossici (droghe, metalli pesanti...) Malattie granulomatosiche (sarcoidosi) Malattie endocrine (diabete mellito, iper/ipotiroidismo, feocromocitoma...) Malattie neurologiche o neuromuscolari (distrofia miotonica, neurofibromatosi...) Malattie da malnutrizione (beriberi, pellagra...) Malattie (autoimmuni) del collagene (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide...) Effetti della chemioterapia antitumorale con antracicline, radiazioni o ciclofosfamide Altre (sindrome di Noonan, fibrosi endomiocardica...)
Fenotipi Le cardiomiopatie sono divise in cinque fenotipi: cardiomiopatia ipertrofica; cardiomiopatia dilatativa; cardiomiopatia restrittiva; cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro; cardiomiopatie non classificabili: sindrome tako-tsubo e cardiomiopatia del ventricolo sinistro non compattato.
Note
Bibliografia
B.J. Maron et al. Contemporary Definitions and Classification of the Cardiomyopathies, Circulation, 2006
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