L'Elivaldogene autotemcel, nome commerciale Skysona, è una terapia genica sviluppata da bluebird bio per il trattamento dell'adrenoleucodistrofia cerebrale: autorizzata provvisoriamente dalla Food and Drug Administration nel 2018 come breakthrough therapy, riceve l'autorizzazione definitiva nel settembre del 2022, non è invece disponibile in Europa seppur autorizzato dall'Agenzia europea per i medicinali, poiché l'azienda non è riuscita ad ottenere accordi sulla rimborsabilità del farmaco, come già le era successo con il Betibeglogene autotemcel, terapia genica per la Beta talassemia. Si tratta infatti di uno dei farmaci più costosi al mondo e la singola infusione al 2023 costa, negli Stati Uniti, tre milioni di dollari, rendendolo il secondo farmaco più costoso dopo l'Etranacogene dezaparvovec, trattamento genico per l'emofilia B.
Indicata nel caso di adrenoleucodistrofia cerebrale attiva lieve e in assenza di un donatore di cellule staminali compatibili, è preparata specificatamente per ogni paziente, partendo dalle sue cellule ematopoietiche, che vengono modificate tramite l'uso di un vettore virale di tipo lentivirus per inserire una copia corretta del gene ABCD1, e prima dell'infusione è necessaria la chemioterapia, al fine di eliminare le cellule con il gene difettoso e permettere l'attecchimento di quelle modificate.
Il trattamento risulta di grande efficacia: il 90% dei pazienti infusi hanno raggiunto il proprio controllo a due anni di distanza senza alcuna disabilità maggiore, tuttavia vi è il rischio dello sviluppo di tumori del sangue per la possibile integrazione del lentivirus in un proto-oncogene, e alcuni pazienti hanno riportato lo sviluppo di sindrome mielodisplasica a seguito della terapia, è dunque necessario un emocromo ogni sei mesi per quindici anni dopo la somministrazione, così come vi è il rischio di importanti infezioni opportunistiche.
Note
Categoria:Terapie farmacologiche Categoria:Farmaci orfani