L'aplogruppo R-M269 (anche conosciuto come R1b1a1b-M269 o R1b-M269), è il sottoclade dell'aplogruppo del cromosoma Y umano R1b definito dal marcatore SNP M269. Nell'albero filogenetico pubblicato dall'International Society of Genetic Genealogy (ISOGG) nel 2020 è classificato come R1b1a1b. Oggetto di ricerche intense, in precedenza era stato classificato come R1b1a2 (dal 2003 al 2005), R1b1c (dal 2005 al 2008), R1b1b2 (dal 2008 al 2011) e R1b1a1a2 (dal 2011 al 2020).Le date corrispondono agli alberi filogenetici pubblicati dall'ISOGG nei rispettivi anni. Il suo antenato diretto è R1b1a1a (R-P297); tra i suoi discendenti figurano L23, L51/M412, L151/P310 e Z2103.
R-M269 riveste un interesse particolare per la storia genetica dell'Europa occidentale, essendo l'aplogruppo più diffuso in Europa. La sua frequenza cresce lungo un gradiente da est a ovest: è stimata al 22,7% in Polonia e al 92,3% nel Galles. Nel 2010 si stimava che fosse portato da circa 110 milioni di uomini europei. L'età della mutazione M269 è stata stimata tra 4.000 e 10.000 anni fa. «Mean estimates for individual populations vary (Table 2), but the oldest value is in Central Turkey (7,989 y [95% confidence interval (CI): 5,661-11,014]), and the youngest in Cornwall (5,460 y [3,764-7,777]). The mean estimate for the entire dataset is 6,512 y (95% CI: 4,577-9,063 years), with a growth rate of 1.95% (1.02%-3.30%). Thus, we see clear evidence of rapid expansion, which cannot have begun before the Neolithic period».
Origine L'origine di R-M269 è stata a lungo controversa: inizialmente attribuita al Paleolitico, è stata poi ricondotta al Neolitico, ma anche questa proposta è stata contestata per la scelta degli Y-STR usati nel calcolo dei tempi di coalescenza e per i criteri di selezione dei campioni. L'ipotesi oggi ritenuta più probabile colloca l'origine del clade nel Caucaso settentrionale e la mette in relazione con le migrazioni indoeuropee. «Given that within the phylogeny of R-M269 (R-PF7562, (R-L51, R-Z2103 is meant) both R-PF7562 and R-Z2103 have their earliest examples in the North Caucasus and steppe to the north, the most likely hypothesis is that the entire R-M269 clade originated there as well, with R-L51 representing a lineage that eventually became highly successful in mainland Europe, R-PF7562 a lineage that did not achieve the prominence of its relatives, and R-Z2103 became highly successful (briefly) as part of the Yamnaya culture and its offshoots».
In passato R-M269 era stato datato al Paleolitico superiore, mentre attorno al 2010 se ne collocava la formazione agli inizi della rivoluzione neolitica, circa 10.000 anni fa. Gli studi di archeogenetica successivi al 2015 indicano però con forza un'origine tra i cacciatori-raccoglitori dell'Europa orientale dell'Eneolitico.
Sulla base della diversità degli STR del cromosoma Y, Balaresque e colleghi (2010) hanno sostenuto l'esistenza di un'unica fonte nel Vicino Oriente e l'introduzione in Europa attraverso l'Anatolia durante la rivoluzione neolitica; in questo scenario i cacciatori-raccoglitori mesolitici europei sarebbero stati quasi interamente sostituiti dagli agricoltori in arrivo. Busby e colleghi (2012) non hanno però confermato quei risultati e hanno concluso che la diversità degli Y-STR non consente stime attendibili dell'età di R-M269. Studi più recenti hanno inoltre accertato che il cromosoma Y dei primi agricoltori europei appartiene tipicamente all'aplogruppo G2a.
Secondo Lazaridis e colleghi (2022), «l'ipotesi più probabile» è che l'intero clade R-M269 abbia avuto origine «nel Caucaso settentrionale e nella steppa a nord di esso».
Il sottoclade R-P311 è oggi sostanzialmente circoscritto all'Europa occidentale ed è assente dal DNA antico di epoca neolitica rinvenuto in quella regione: un dato che indica con forza come la sua distribuzione attuale sia dovuta a movimenti di popolazione interni all'Europa avvenuti dopo la fine del Neolitico. I tre principali sottocladi di P311 sono U106 (S21), L21, (M529, S145) e U152 (S28), che mostrano un'articolazione netta all'interno dell'Europa occidentale, con baricentri rispettivamente nei Paesi Bassi, nelle isole britanniche e nelle Alpi. Queste linee sono associate ai gruppi non iberici della cultura del vaso campaniforme legati alla steppa e documentano il rapporto tra l'ascendenza steppica e i sottocladi di R1b-M269, che costituiscono «la principale linea associata all'arrivo dell'ascendenza steppica nell'Europa occidentale dopo il 2500 a.C.».
Distribuzione L'R1b europeo è largamente dominato da R-M269. L'aplogruppo è stato rilevato a frequenze generalmente basse in tutta l'Eurasia centrale, ma raggiunge valori elevati tra i Baschiri della regione di Perm' (84,0%) e del distretto di Bajmak (81,0%). In Cina e in India il marcatore è presente a frequenze inferiori all'1%. La tabella più avanti riporta in dettaglio le frequenze di M269 nelle diverse regioni di Asia, Europa e Africa.
In Europa la frequenza di R-M269 cresce da est verso ovest. Su base nazionale raggiunge i valori massimi nel Galles (92%), seguito da Irlanda (82%), Scozia (70%), Spagna (68%), Francia (60%, con il 76% in Normandia) e Portogallo (circa 60%), davanti a Germania (50%), Paesi Bassi (50%), Italia (47%), Inghilterra orientale (45%), Danimarca (43%) e Islanda (42%); in alcune aree dell'Irlanda tocca il 95%. È presente anche in alcune zone dell'Africa settentrionale, dove la frequenza culmina attorno al 10% in alcune parti dell'Algeria. M269 è stato inoltre osservato nell'8% degli Herero della Namibia. Il sottoclade R-M269 è stato individuato, in circa il 44% dei casi, nei resti di Guanci bimbapes rinvenuti a Punta Azul, sull'isola di El Hierro (isole Canarie), databili al X secolo. In Asia occidentale, R-M269 è stato riscontrato nel 29,2% dei maschi assiri dell'Iran.
M269* (xL23) raggiunge la frequenza più alta nei Balcani centrali, in particolare in Kosovo (7,9%), Macedonia del Nord (5,1%) e Serbia (4,4%). Il Kosovo si distingue anche per l'alta percentuale del clade discendente L23* o L23(xM412), pari all'11,4%: una combinazione insolita, condivisa soltanto dalla Polonia (2,4% e 9,5%) e dai baschiri della Baschiria sud-orientale (2,4% e 32,2%). Quest'ultima popolazione presenta inoltre una percentuale elevata, pari al 23,4%, di M73, ramo fratello di M269. Nella valle dell'Ararat, in Armenia, cinque individui su 110 sono risultati R1b1a2* e 36 L23*, nessuno appartenente a sottocladi noti di L23. Trofimova e colleghi (2015) hanno riscontrato una frequenza sorprendentemente alta di R1b-L23 (Z2105/Z2103) tra le popolazioni dell'Idel-Ural: 21 baschiri su 58 (36,2%) del distretto di Burzjan, 11 udmurti su 52 (21,2%), 4 komi su 50 (8%), 4 mordvini su 59 (6,8%), 2 besermiani su 53 (3,8%) e 1 ciuvascio su 43 (2,3%). Si tratta dello stesso tipo di R1b individuato nei resti della cultura di Jamna delle oblast' di Samara e Orenburg.
L'R1b dell'Europa occidentale, in particolare, è dominato da specifici sottocladi di R-M269, con quantità limitate di altri tipi in aree come la Sardegna. All'interno dell'Europa, R-M269 è dominato da R-M412, noto anche come R-L51, che secondo Myres e colleghi (2011) è «praticamente assente nel Vicino Oriente, nel Caucaso e in Asia occidentale». Questa popolazione europea occidentale si divide a sua volta tra R-P312/S116 e R-U106/S21, che sembrano irradiarsi rispettivamente dal bacino occidentale e da quello orientale del Reno. Gli stessi autori osservano inoltre come sia «istruttivo» il fatto che i parenti più prossimi, raccolti in R-L23*, superino spesso il 10% della popolazione nel Caucaso, in Turchia e in alcune popolazioni dell'Europa sud-orientale e circumuraliche.
Nell'Europa occidentale R-L23* è presente ma a livelli generalmente molto più bassi, con l'eccezione di «un caso del 27% nell'alta valle del Rodano, in Svizzera». La carta di distribuzione dei sottocladi pubblicata da Myres e colleghi (figura 1h, «L11(xU106,S116)») mostra inoltre che R-P310/L11*, o suoi sottocladi non ancora definiti, supera il 10% soltanto nell'Inghilterra centrale, con frequenze inferiori nelle aree circostanti dell'Inghilterra e del Galles. R-P310/L11* è quasi assente nel resto dell'Eurasia e in Africa settentrionale, salvo che nelle terre costiere del Baltico occidentale e meridionale, dove raggiunge il 10% nella Danimarca orientale e il 6% nella Polonia settentrionale, e nella Svizzera orientale e nelle zone limitrofe.
Nel 2009 il DNA estratto dai femori di sei scheletri di una necropoli altomedievale di Ergolding (Baviera, Germania), databile attorno al 670, ha dato i risultati seguenti: quattro individui sono risultati appartenere all'aplogruppo R1b, con le corrispondenze più prossime nelle popolazioni attuali di Germania, Irlanda e Stati Uniti, mentre due appartenevano all'aplogruppo G2a.
Gli studi di popolazione che verificano esplicitamente la presenza di M269 si sono diffusi solo in tempi recenti: in quelli più antichi gli uomini appartenenti a questo aplogruppo sono individuabili nei dati soltanto per estrapolazione. La tabella seguente riassume la maggior parte degli studi che hanno testato specificamente M269, riportandone la distribuzione come percentuale sul totale della popolazione in Europa, Africa settentrionale, Medio Oriente e Asia centrale fino a Cina e Nepal.
Clade Distribuzione prevalente R-L23* Caucaso, Turchia, area circumuralica; alta valle del Rodano R-L51*/R-M412* Francia centrale R-P310/L11* Inghilterra centrale R-U106 Paesi Bassi, Inghilterra, Norvegia; Europa germanica R-S116* Penisola iberica R-U152 Corsica, Sardegna; Italia settentrionale e centrale, Svizzera, Francia centrale, Russia (regione di Perm', baschiri ghaeynae) R-M529 Bretagna, Irlanda, Scozia, Galles R-Z2103 Balcani e Turchia, Samara (Russia, cultura di Jamna), Urali meridionali (baschiri burzjan)