LEtuvetidigene autotemcel, commercializzato con il nome di Waskyra, è un farmaco per la terapia genica utilizzato per il trattamento della Sindrome di Wiskott-Aldrich.
Gli effetti collaterali più comuni includono: eruzioni cutanee, infezioni delle vie respiratorie, neutropenia febbrile, infezioni correlate al catetere, vomito, diarrea, danni al fegato e petecchie.
Il principio attivo è costituito da una popolazione arricchita di cellule staminali ematopoietiche CD34+ autologhe geneticamente modificate, trasdotte ex vivo con un vettore lentivirale che codifica il gene della Sindrome di Wiskott-Aldrich umana.
L'etuvetidigene autotemcel è una terapia genica che inserisce il gene modificato della Sindrome di Wiskott-Aldrich nel genoma della cellula, rendendo le cellule geneticamente modificate in grado di esprimere la proteina funzionale della Sindrome di Wiskott-Aldrich. Le cellule geneticamente modificate si innestano e ripopolano il compartimento ematopoietico.insieme di organi e tessuti responsabili dell'ematopoiesi, ovvero la produzione di tutte le cellule del sangue (globuli rossi, globuli bianchi e piastrine) a partire da cellule staminali. Dopo la nascita, il sito principale è il midollo osseo (in particolare midollo rosso) nelle ossa piatte (sterno, vertebre, costole, scapole) e nelle diafisi delle ossa lunghe, mentre durante lo sviluppo fetale anche fegato e milza sono cruciali. Si differenziano e producono progenitori linfoidi e mieloidi biologicamente attivi, i cui discendenti esprimono la proteina della Sindrome di Wiskott-Aldrich.
Etuvetidigene autotemcel è stato approvato per uso medico dall'Aifa nel 2023 e dalla FDA statunitense nel dicembre 2025.
Indicazioni d'uso L'etuvetidigene autotemcel è indicato per il trattamento di persone affette dalla Sindrome di Wiskott-Aldrich che presentano una mutazione del gene WAS e per le quali è indicato il trapianto di cellule staminali ematopoietiche, mentre non è disponibile un donatore compatibile con l'antigene leucocitario umano.
La Sindrome di Wiskott-Aldrich è una malattia genetica rara e potenzialmente letale causata da mutazioni del gene WAS. Essa è caratterizzata da sanguinamento, eczema, infezioni ricorrenti e maggiore suscettibilità alle malattie autoimmuni e alle neoplasie linforeticolari.
L'etuvetidigene autotemcel è costituito dalle cellule staminali ematopoietiche (del sangue) del ricevente, che sono state geneticamente modificate per includere copie funzionali del gene WAS. Dopo un condizionamento a intensità ridotta, le cellule geneticamente corrette vengono infuse per via endovenosa per ripristinare la produzione di cellule ematiche. Il farmaco ripristina l'espressione funzionale della proteina WAS nelle cellule colpite, affrontando la causa sottostante della malattia.
Storia La sicurezza e l'efficacia dell'etuvetidigene autotemcel sono state valutate sulla base di due studi clinici multinazionali, in aperto, a braccio singolo, e di un programma di accesso ampliato che ha coinvolto un totale di 27 partecipanti affetti da Sindrome di Wiskott-Aldrich grave. Gli studi hanno dimostrato un beneficio clinico sostanziale e duraturo, con riduzioni significative delle manifestazioni primarie della malattia che determinano morbilità e mortalità.
La Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha accolto la richiesta di designazione di etuvetidigene autotemcel come farmaco orfano, per malattia pediatrica rara e terapia avanzata di medicina rigenerativa. La FDA ha concesso l'approvazione di Waskyra alla Fondazione Telethon ETS. Si tratta del primo prodotto di terapia cellulare e genica approvato da un richiedente qualificato come organizzazione senza scopo di lucro.
Cultura e società Status giuridico Nel novembre 2025, il Comitato per i medicinali per uso umano dell'Agenzia europea per i medicinali ha adottato un parere favorevole, raccomandando l'autorizzazione all'immissione in commercio del medicinale Waskyra, destinato al trattamento della sindrome di Wiskott-Aldrich. Il richiedente per questo medicinale è stato la Fondazione Telethon ETS.
Etuvetidigene autotemcel è stato approvato per uso medico negli Stati Uniti nel dicembre 2025.
Denominazioni L'euvetidigene autotemcel è la denominazione comune internazionale.
Esso è commercializzato con il marchio Waskyra.
Note
Collegamenti esterni
Studio clinico n. NCT01515462 per la “Terapia genica per la sindrome di Wiskott-Aldrich (TIGET-WAS)”, ClinicalTrials.gov Studio clinico n. NCT03837483, “Studio clinico per valutare l'uso di una formulazione crioconservata di OTL-103 in soggetti affetti dalla Sindrome di Wiskott-Aldrich”, ClinicalTrials.gov
Categoria:Genetica Categoria:Farmaci orfani