Lacrocefalosindattilia, talvolta abbreviata in ACS, è la compresenza di oxicefalia e di sindattilia in un soggetto; si tratta di una condizione frutto di malattie genetiche che si trasmettono in modalità autosomica dominante.
Classificazione Ci sono diversi tipi di acrocefalosindattilia, afferenti a diverse sindromi genetiche: Tipo 1: sindrome di Apert Tipo 2: sindrome di Crouzon Tipo 3: sindrome di Saethre-Chotzen Tipo 4: sindrome di Goodman (rinominata sindrome di Carpenter) Tipo 5: sindrome di Pfeiffer
Acrocefalopolisindattilia Questo termine, abbreviabile in ACPS e costituente una variante dell'acrocefalosindattilia classica, indica la presenza di polidattilia oltre alla craniostenosi e alla sindattilia. Le sindromi con acrocefalopolisindattilia sono: Tipo 1: sindrome di Noack (rinominata sindrome di Pfeiffer) Tipo 2: sindrome di Carpenter Tipo 3: sindrome di Sakati-Nyhan-Tisdale
Alcuni autori, comunque, suggeriscono l'abbandono della distinzione tra le sindromi caratterizzate da acrocefalosindattilia e quelle caratterizzate da acrocefalopolisindattilia.
Note
Voci correlate Oxicefalia
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