La sindrome di Marshall è una malattia genetica molto rara a trasmissione autosomica dominante; è caratterizzata da sordità neurosensoriale, anomalie oculari, malformazioni del viso e una displasia ectodermica che provoca ipoidrosi.
Epidemiologia e storia La malattia fu descritta ufficialmente per la prima volta nel 1958 dall'oftalmologo statunitense Don Marshall. Si tratta di una sindrome a trasmissione autosomica dominante con penetranza completa; finora sono state descritte 12 famiglie colpite dalla patologia, la cui incidenza è stimata essere inferiore a un caso su un milione di nati vivi.
Eziologia La sindrome è causata da una mutazione a carico del gene COL11A, localizzato sul braccio corto del cromosoma 1, in corrispondenza del locus genico 1p21.1; questo gene codifica per la catena proteica α1 del collagene di tipo 11.
Clinica Segni e sintomi Tra i segni clinici più frequenti si annoverano: Displasia della zona mediale del viso, con naso piccolo, schiacciato e narici ruotate in avanti Anomalie oculari come ipertelorismo, epicanto, macroftalmia (occhi più grandi del normale), miopia, cataratta fin dalla giovane età, glaucoma, tendenza alla lussazione del cristallino Tumefazione al margine superiore delle orbite oculari Brachicefalia Micrognazia (talvolta accompagnata da retrognazia) Prolabio più ampio del normale Ipoacusia neurosensoriale ad evoluzione progressiva Anomalie dei denti, come la microdonzia (denti più piccoli del normale) Nanismo A livello cutaneo, ipotricosi e ipoidrosi (fino all'anidrosi, ossia assenza totale di sudore, nei casi più gravi)
Esami strumentali e di laboratorio La radiografia, nei soggetti affetti dalla sindrome, permette di riscontrare ipoplasia malare (ipoplasia di mascella e mandibola), ipoplasia delle ossa nasali e dei seni paranasali; inoltre consente di rilevare un ispessimento delle ossa craniche, con diffuse calcificazioni anomale. Si possono rilevare inoltre assottigliamenti alle articolazioni maggiori, con invasione degli spazi articolari da parte degli osteofiti a livello delle anche e delle ginocchia.
Diagnosi differenziale La sindrome di Marshall presenta somiglianze con la sindrome di Stickler (altra collagenopatia che comporta ipoacusia progressiva fino ad arrivare alla sordità) e con la sindrome di Zellweger (che risulta affine alla malattia di Marshall a livello oculare, tuttavia si manifesta anche con grave ritardo mentale e con anomalie a carico di reni e fegato).
Trattamento I soggetti con la sindrome dovrebbero essere visitati periodicamente da un oftalmologo o da un optometrista; particolarmente attento deve essere il monitoraggio della miopia e della cataratta (le anomalie oculari comportano anche un aumentato rischio di distacco di retina); fin da bambini, gli affetti da questa patologia dovrebbero essere sottoposti a test audiometrici regolari, tuttavia l'ipoacusia e la sordità potrebbero presentarsi solo in età adulta, oppure non presentarsi affatto. In genere è consigliato ai giovani affetti dalla sindrome di evitare gli sport di contatto, a causa della marcata lassità delle articolazioni.
Note
Bibliografia
Voci correlate Collagenopatia Sindrome di Marshall-Smith Sindrome di Stickler Sindrome di Zellweger
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