La sindrome di Lutembacher è una forma molto rara di cardiopatia congenita che colpisce una delle camere del cuore (comunemente gli atri) e una valvola (comunemente la valvola mitrale). È comunemente noto sia come difetto del setto interatriale congenito (ASD) che come stenosi mitralica acquisita (SM). Il difetto del setto interatriale congenito (alla nascita) si riferisce a un foro nel setto che separa i due atri; questa condizione è solitamente osservata nei feti e nei neonati.La stenosi mitralica si riferisce ai lembi della valvola mitrale (o lembi della valvola) che si attaccano l'uno all'altro rendendo molto piccola l'apertura per il passaggio del sangue dall'atrio ai ventricoli. Con la valvola così piccola, il sangue ha difficoltà a passare dall'atrio sinistro al ventricolo sinistro. I difetti settali che possono verificarsi con la sindrome di Lutembacher includono: difetto del setto interatriale Ostium primum o ostium secundum che è più diffuso.

La sindrome di Lutembacher colpisce le donne più spesso degli uomini e può colpire bambini o adulti; la persona può nascere con il disturbo o svilupparlo in seguito. La sindrome fu descritta per la prima volta da René Lutembacher (1884–1968) a Parigi nel 1916.

Per correggere la sindrome di Lutembacher, viene spesso eseguita la chirurgia. Esistono diversi tipi di interventi chirurgici a seconda della causa della sindrome di Lutembacher (ASD Primium o ASD Ostium Secundum con stenosi mitralica):

Sutura (cuciture) o posizionamento di una pezza di tessuto (simile all'innesto cutaneo) sul foro per chiudere completamente l'apertura Ricostruzione della valvola mitrale e tricuspide durante la riparazione di eventuali fori nel cuore Chiusura tramite un device del ASD (es. Ombrello Amplatzer o CardioSEAL) Terapia transcatetere percutanea Terapia transcatetere della valvuloplastica con palloncino per correggere la Stenosi Mitralica(SM)

Sintomi Poiché la sindrome di Lutembacher è nota per ASD e SM, la maggior parte dei sintomi sperimentati sarà associata ad ASD e SM. Per la maggior parte delle persone, rimarranno asintomatici (non manifestano sintomi) ma quando i sintomi vengono mostrati, sono dovuti principalmente all'ASD e varieranno a seconda delle dimensioni del foro negli atri. Se il paziente ha un ASD di grandi dimensioni, la congestione polmonare (accumulo di sangue o liquido nei polmoni) si verificherà più tardi, ma se il paziente ha un ASD piccolo, i sintomi appariranno all'inizio del disturbo. In generale, a meno che l'ASD e la stenosi mitralica che causano la sindrome di Lutembacher non siano gravi, i sintomi possono non comparire fino alla seconda e terza decade di vita del paziente. Poiché molti dei pazienti sono asintomici e i sintomi possono non apparire fino a tarda età, la durata o la frequenza dei sintomi varia. Per sintomi come palipitazioni, sovraccarico ventricolare, insufficienza cardiaca e congensione polmonare, questi sintomi possono essere improvvisi e non così frequenti in quanto sono sintomi molto gravi. Per sintomi quali forte S1 mitrale, S2 polmonare, soffio diastolico medio, affaticamento, ridotta tolleranza all'esercizio, aumento di peso, edema alla caviglia e dolore al quadrante superiore destro e ascite, questi sintomi possono essere meno frequenti e gravi; la loro durata può essere solo di pochi secondi, minuti o anche mesi.

Sintomi principali I principali sintomi della sindrome di Lutembacher a seguito di ASD e SM possono variare dall'insufficienza cardiaca alla congestione polmonare.

Sovraccarico ventricolare destro e insufficienza cardiaca destra: entrambi sono causati da un grande ASD e da una SM (da moderata a grave). Palpitazioni: questo è causato dal sangue che scorre dall'atrio sinistro all'atrio destro causando una pressione atriale sinistra più alta e portando alla stenosi mitralica. Entrambi gli atri saranno dilatati (allungati o aperti) portando a future aritmie atriali o fibrillazione atriale. Congestione polmonare: quando il sangue o il fluido si accumula nei polmoni; questo di solito è un sintomo di stenosi mitralica e di un piccolo ASD. Alto mitrale S1 e ampia divisione fissa di S2 polmonare: Il suono forte della mitrale S1 e l'ampia divisione fissa di polmonare S2 sono un sintomo di stenosi mitralica. I suoni spesso sono causati da un gradiente di pressione ridotto nella zona mitrale che è stata causata dalla decompressione dell'atrio sinistro dall'ASD e da uno spostamento (spostandosi dalla posizione normale) della porzione inferiore del cuore ventricolare sinistro al grande ventricolo destro. La seconda divisione del suono cardiaco (S2) è causata dall'aumento del flusso sanguigno del cuore destro attraverso l'ASD che causa una chiusura tardiva della componente polmonare dell'S2 e una diminuzione del flusso sanguigno ventricolare e aortico sinistro. Soffio medio diastolico III/IV, soffio sistolico precoce: questo soffio cardiaco è causato da un aumento del flusso sanguigno attraverso la valvola tricuspide a causa di ASD; si sente meglio nella zona sternale inferiore sinistra o nella parte inferiore del cuore (apice).

Sintomi minori

Affaticamento: i sintomi sono causati da una diminuzione del flusso sistemico (sangue ossigenato al resto del corpo). Quando il paziente soffre di SM e il flusso sanguigno dall'atrio sinistro all'atrio destro provoca la riduzione del flusso sanguigno in avanti nel ventricolo sinistro, con conseguente riduzione del flusso sanguigno sistemico; questo provoca stanchezza. Ridotta tolleranza all'esercizio: sintomi causati anche da una diminuzione del flusso sistemico (sangue ossigenato al resto del corpo). Proprio come con la fatica, quando il paziente soffre di SM e il sangue scorre dall'atrio sinistro all'atrio destro, il flusso sanguigno in avanti nel ventricolo sinistro si riduce portando a una riduzione del flusso sanguigno sistemico; questo provoca stanchezza e quindi una ridotta tolleranza all'esercizio. Aumento di peso: questo si trova comunemente nei pazienti con ASD di grandi dimensioni e può essere un sintomo dello sviluppo di insufficienza cardiaca del lato destro. Poiché vi è un aumento cronico del flusso sanguigno da sinistra a destra attraverso gli atri, ciò porterà in futuro a un'insufficienza cardiaca del lato destro. Edema alla caviglia: anche questo è causato da un grande ASD e ha gli stessi sintomi e cause visti nell'aumento di peso e nel dolore al quadrante superiore destro. Poiché il flusso sanguigno non avviene correttamente e il cuore sta pompando sotto sforzo, nelle caviglie si verificherà un ristagno di sangue e fluido. Dolore al quadrante superiore destro: causato anche da un grande ASD; ha gli stessi sintomi e le cause sottostanti dell'aumento di peso e dell'edema alla caviglia. Ascite: l'ascite è nota come accumulo anormale di liquido negli spazi tra il rivestimento dell'addome e gli organi addominali. Stessi sintomi e cause di peso, aumento, edema alla caviglia e dolore al quadrante superiore destro.

Sintomi meno comuni

Dispnea parossistica notturna, ortopnea ed emottisi (segno di congestione venosa polmonare): questi sintomi sono meno frequenti nella sindrome di Lutembacher e sono più associati a SM e piccoli ASD o pazienti che sviluppano la sindrome di Lutembacher inversa. Questo sintomo è causato dalla stenosi mitralica.

Disturbi correlati

Sindrome di Eisenmenger Difetto settale ventricolare Rigurgito mitralico Malattia di Ebstein

Cause La sindrome di Lutembacher è causato indirettamente da danni o disturbi cardiaci. La sindrome di Lutembacher è causata da difetti congeniti in cui il cuore non riesce a chiudere tutti i fori nelle pareti tra gli atri o da un episodio di febbre reumatica in cui il danno viene fatto alle valvole cardiache come la valvola mitrale e risulta in un'apertura della parete cardiaca tra atri. Un feto o un bambino con la sindrome di Lutembacher ha solitamente un foro nella parete del cuore (interatriale) che separa l'atrio destro e sinistro. Normalmente durante lo sviluppo fetale, il sangue bypassa i polmoni e viene ossigenato dalla placenta. Il sangue passa dal cordone ombelicale e scorre nell'atrio sinistro attraverso un'apertura chiamata forame ovale; il forame ovale è un buco tra i due atri.Una volta che un bambino nasce ei polmoni iniziano a riempirsi d'aria e il flusso sanguigno del cuore cambia, un lembo di tessuto (un po' 'come una botola) chiamato septum primium chiude il forame ovale o foro tra i due atri e diventa parte di la parete atriale.

La mancata chiusura del foro tra i due atri dopo la nascita porta a un disturbo chiamato ASD primium.Il problema più comune con un'apertura trovata nel cuore con la sindrome di Lutembacher è Ostium Secundum. L'Osteum Secundum è un foro che si trova all'interno del lembo di tessuto (setto primitivo) che alla fine chiuderà il foro tra i due atri dopo la nascita. Con entrambe le tipologie da ASD, l'ASD di solito fa sì che il flusso sanguigno dall'atrio destro salti andando al ventricolo destro e fluisca invece nell'atrio sinistro. Se è presente anche la stenosi mitralica (l'indurimento del lembo di tessuto noto come valvola che si apre e si chiude tra l'atrio sinistro e il ventricolo per controllare il flusso sanguigno), il sangue scorrerà nell'atrio destro attraverso il foro tra la parete degli atri invece di scorrere nel ventricolo sinistro e nella circolazione sistemica. Alla fine questo porta ad altri problemi come il fallimento del ventricolo destro e un flusso sanguigno ridotto al ventricolo sinistro.

Oltre all'ASD, la SM può essere acquisita (presente o da un episodio di febbre reumatica o la madre ha o ha avuto febbre reumatica durante la gravidanza) o congenita (il bambino che nasce con il disturbo). Con la combinazione di ASD e SM, il cuore può essere sottoposto a forti sollecitazioni mentre cerca di spostare il sangue attraverso il cuore e i polmoni.

Meccanismo

Non esiste un meccanismo esatto per la sindrome di Lutembacher, ma piuttosto una combinazione di disturbi come risultato del difetto del setto atriale (ASD) e/o della stenosi della valvola mitrale.

Si pensa che l'ASD sia causato dalla mancata chiusura del foro (forame ovale) tra l'atrio destro e quello sinistro che normalmente si trova all'interno del cuore durante lo sviluppo fetale; può anche essere acquisita la creazione di un foro tra l'atrio. Esistono due tipi di ASD: ostium secundum e ostium primium.

Difetto settale atriale (Ostium primum) La mancata chiusura del foro tra l'atrio destro e sinistro subito dopo la nascita è la causa alla base dell'ASD primum. Durante lo sviluppo fetale il sangue passerà dal cordone ombelicale e fluirà nell'atrio sinistro attraverso un foro tra i due atri. Quando un bambino nasce e i polmoni iniziano a riempirsi d'aria, il flusso sanguigno del cuore cambia; un lembo di tessuto (septum primium) normalmente chiude il foro (forame ovale) tra i due atri e diventa parte della parete atriale. Durante l'ASD primum, dopo la nascita il foro non è completamente chiuso permettendo al sangue deossigenato di fluire negli atri sinistri dagli atri destri. Con l'impossibilità del sangue di passare dall'atrio destro al ventricolo destro e quindi alle vene polmonari, il sangue non otterrà ossigeno prima di lasciare il cuore e andare ad altre parti del corpo.A causa del flusso sanguigno errato, sintomi quali affaticamento (dalla diminuzione del flusso sanguigno sistemico), palpitazioni (dal flusso sanguigno dagli atri sinistro all'atrio destro), aumento di peso, edema, dolore toracico superiore destro (tutti causati dall'atrio sinistro a destro) flusso sanguigno) e dispnea parossistica notturna (mancanza di respiro durante il sonno), ortopnea (difficoltà a respirare mentre si è sdraiati) ed emottisi o tosse con sangue (tutti causati da piccoli ASD che causano il flusso sanguigno dall'atrio sinistro a quello destro).

Difetto del setto interatriale (Ostium secundum)