Qualsiasi malattia renale che è caratterizzata dal coinvolgimento dei tubuli renali del nefrone. Possono essere acute o più raramente croniche. Sono dette anche nefropatie tubolari e tubulonefriti. I processi tubulopatici possono essere infiammatori o non infiammatori. +Caratteristiche di alcune tubulopatie ereditarieDisturbo [numero OMIM]Difetto proteicoLocalizzazione cromosomicaEreditàCaratteristiche / note clinicheCaratteristiche biochimicheTubulo prossimaleSindrome di Lowe (distrofia oculocerebrale) [309000]OCRL1Xq26.1XRIdroftalmia, cataratta, ritardo mentale, iporeflessia, ipotonia e insufficienza renale progressiva, normotensionePlasma: ↓ K, ↓ CO 2 ; Urina: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO 4 , ↑ KMalattia di Wilson [277900]ATP7B13q14.3-q21.1ARMalattia del fegato o sintomi neurologici, o entrambi, anello di Kayser-Fleischer, normotensionePlasma: ↑ rame libero, LFT anormali; Urina: ↑ escrezione di rame, ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ PO 4 , ↑ glicosuriaMalattia di Dent (rachitismo ipofofatemico recessivo legato all'X) [300009]CLCN5Xp11.22XRNefrocalcinosi, nefrolitiasi, malattia delle ossa rachitiche e osteomalacia, insufficienza renale progressiva, normotensionePlasma: ↓ PO 4 , N / ↓ K; Urina: ↑ LMWP, ↑ AA, ↑ K, ↑ Ca, ↑ PO 4 , ↑ GlicosuriaRachitismo ipofosfatemico dominante legato all'X [307800]PHEXXp22.2-p22.1XDRitardo della crescita, malattia ossea rachitica e osteomalachia, ipofosfatemia e difetti renali nel riassorbimento del fosfato e nel metabolismo della vitamina DPlasma: ↓ PO 4 , ↑ ALP; Urina: ↑ PO 4Ansa di HenleSindrome di BartterNKCC2 (tipo 1)15q15-21.1ARPoliuria, polidipsia, debolezza muscolare, ipovolemia, normotensione o ipotensione. Polidramnios materno, parto prematuro, perdita di sali perinatale, nefrocalcinosi e calcoli renali (tipo 1 e 2), fenotipo più lieve con normocalciuria (tipo 3), sordità neurosensoriale, ritardo motorio, insufficienza renale (tipo 4)Plasma: ↑ renina, ↓ K, ↑ CO 2 , lieve ↓ Mg in alcuni pazienti; Urina: ↑ Ca[601678]ROMK (tipo 2)11q24AR[241200]C1C-Kb (tipo 3, classico)1p36AR[607364]1p31AR[602522]Barttin (tipo 4)nefrocalcinosi con ipomagnesia e ipercacliuria [248250]PCLN13q27ARNefrocalcinosi, insufficienza renale, difetti oculari / uditivi, poliruria, polidipsia, infezioni ricorrenti delle vie urinarie, coliche renali ricorrenti, normotensionePlasma: ↓ Mg, ↑ PTH; Urina: ↑ Ca, ↑ MgTubulo distale Sindrome di Liddle [177200]ENaC (attivazione)16p13-p12ANNO DOMINIIpertensione precoce e spesso grave, ictusPlasma: ↓ renina, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO 2 ; Urina: ↑ KPseudoipoaldosteronismo tipo 1a [264350]ENaC (inattivante)12p13, 16p13-p12ARSi presenta nell'infanzia con perdita di sale e ipotensione, tosse, infezioni respiratoriePlasma: ↑ renina, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO 2 ; Urina: ↑ KPseudoipoaldosteronismo, tipo 1b [177735]Recettore dei mineralcorticoidi4q31.1ANNO DOMINISi presenta nell'infanzia con perdita di sale e ipotensione. Più lieve del tipo 1a e regredisce con l'etàPlasma: ↑ renina, ↓ Na, ↑ K, ↓ CO 2 ; Urina: ↑ KPseudoipoaldosteronismo, tipo 2 (sindrome di Gordon) [145260]Sconosciuto (? WNK)1q31-q42, 12p13, 17q21-q22ANNO DOMINIIpertensione (± debolezza muscolare, bassa statura, compromissione intellettuale). Correzione di anomalie fisiologiche mediante diuretici tiazidiciPlasma: ↓ renina, ↑ K, ↓ CO 2 , ↑ Cl; Urina: ↓ K.Sindrome di Gitelman [263800]NCCT16q13ARIpotensione, debolezza, parestesie, tetania, affaticamento e desiderio di sale, si presenta molto più tardi nella vita rispetto a Bartter. L'ipocalciuria è tipicaPlasma: ↑ renina, ↓ K, ↓ Mg, ↑ CO 2 ; Urina: ↓ rapporto di escrezione di calcio: creatinina (utile per distinguere Gitelman e Bartter) ( Nota : può simulare l'uso di tiazidi)Diabete insipido di tipo 1 nefrogenico legato all'X [304800]Recettore V2Xq28XRSintomi nell'infanzia. Ipertermia, poliuria, polidipsia, disidratazione, incapacità di formare urine concentrate, ritardo mentale se la diagnosi è ritardata. Plasma iperosmolare, urina diluitaDiabete insipido di tipo 2 nefrogenico autosomico dominante [192340]AQP212q13AD e ARSintomi dopo il primo anno di vita. Poliuria, polidipsia, disidratazione, incapacità di formare urina concentrata. Plasma iperosmolare, urina diluita AA: Aminoaciduria; AD: autosomica dominante; AR: autosomica recessiva; LFT: test di funzionalità epatica; LMWP: proteinuria a basso peso molecolare; XD: dominante legata all'X; XR: recessivo legato all'X; PTH: ormone paratiroideo
Note