La sindrome di Ziprkowski-Margolis o sindrome di Woolf è una sindrome a trasmissione X-linked caratterizzata da albinismo e sordità congenita.
Epidemiologia Si tratta di una sindrome estremamente rara.
Eziopatogenesi Il gene implicato in questa sindrome è sconosciuto ma è stato mappato nel locus Xq26.3-q27.1.<https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/2349949
Clinica I pazienti presentano capelli bianco-argentati e chiazze ipopigmentate diffuse al tronco e agli arti associate a sordità neurosensoriale subtotale.
Diagnosi La diagnosi è clinica.
Trattamento Non è disponibile alcun trattamento per questa sindrome.
Note
Voci correlate Albinismo Genodermatosi Sordità
Categoria:Malattie rare