Az FTH1 ferroxidáz típusú enzim, melyet emberben az FTH1 gén kódol. Az FTH1 gén a 11. kromoszómán található, mutációja 5-ös típusú haemochromatosist okoz.
Történet Helyzetét a humán genomban 1986-ban határozták meg Hentze fágklónozással. Szerkezet A gén 4 exont és 3 intront tartalmaz, és mintegy 3 kbp hosszú. Előtte hosszú (213 nukleotidos) 5′-UTR található.
A fehérje mintegy 21 kDa tömegű, és jelentős homológiát mutat a könnyű lánccal, noha különböző génekről származnak. Expressziós profil Az FTH1 génről különböző mRNS-ek íródnak át: az agyban a 3′-UTR előtt 279 bázispárral hosszabb szakasz íródik át, mint a májban.
Az agyi ferritinben nagyobb mennyiségben található nehéz, mint könnyű lánc.
Funkció E gén kódolja a ferritin – a prokarióták és eukarióták fő vastároló fehérjéje – nehéz alegységét. A ferritin 24 nehéz és könnyű részből áll. A ferritin-összetétel eltérései a vasfelvétel és -felszabadulás sebességét befolyásolják a különböző szövetekben. A ferritin fő funkciója az oldható, nem toxikus formában történő vastárolás. A ferritin hibái súlyos neurodegeneratív betegségekkel függnek össze. Több alternatív splicinggal keletkező variáns ismert, de biológiai jelentőségük nem ismert.
Az oligodendrociták a neuronokat FTH1-szekrécióval védik a vas káros hatásai ellen, ezenkívül az FTH1 véd az osteoarthritis ellen is az extracelluláris mátrix bomlásának MAPK-úton keresztül történő gátlásával. Klinikai jelentőség Az FTH1 egyes mutációi 5-ös típusú haemochromatosist okoznak, továbbá neuroferritinopátiát okozó mutációi is ismertek. Kölcsönhatások Az FTH1 kölcsönhat a ferritin-könnyűlánccal, mellyel együtt a ferritint alkotják. Jegyzetek
További információk