Fanconijeva anemija (FA) je rijedak genetički poremećaj uzrokovan oštečenjem u nakupini proteina zaduženih za popravak DNK. Poznato je 13 gena čije mutacije uzrokuju FA. Bolest je nazvana prema Guido Fanconiju koju je prvi opisao 1927.g.G. Fanconi. Familiäre, infantile perniciosähnliche Anämie (perniziöses Blutbild und Konstitution). Jahrbuch für Kinderheilkunde und physische Erziehung, Wien,1927, 117: 257-280.Levitus M, Rooimans MA, Steltenpool J, Cool NF, Oostra AB, Mathew CG, Hoatlin ME, Waisfisz Q, Arwert F, de Winter JP, Joenje H. Heterogeneity in Fanconi anemia: evidence for 2 new genetic subtypes. „Blood”. 103, s. 2498-2503, 2004. PMID 14630800. Epidemiologija Kao posljedica oštećenja kod FA, smatra se da 20% i više pacijenata obole od neke maligne bolesti, najčešće akutne mijeloične leukemije. Oko 90% bolesnica do dobi od 40 godina razviju insuficijenciju koštane srži, dok oko 60-75% bolesnika imaju prirođene mane, niskog su rasta, abnormalnosti kože, ruku, glave, očiju, bubrega i ušiju, te zaostatak u mentalnom razvoju. Očekivana životna dob oboljelih je u 2000.g. bila oko 30 godina. Klinička slika Najozbiljniji simptom FA su hematološki poremećaji. U ranoj životnoj sobi krvna slika je najčešće uredna, a prvi poremećaj je makrocizota tj. megaloblastična anemija u prosjeku oko 7. godine života. U sljedećih deset godina većina bolesnika razvije pancitopeniju, te kasnije trombocitopenija i neutropenija počinju životno uzgrožavati oboljele zbog povećanog rizika za učestale infekcije i rizika za krvarenje. Terapija Bolest se liječi androgenima i hematopoetskim faktorima rasta, na što regira oko 50-75% bolesnika. Mogućnost je transplantacija hematopoetskih matičnih stanica. Izvori
Kategorija:Anemije