Genetika (grčki , podrijetlo) Henry George Liddell, Robert Scott. Genetikos A Greek-English Lexicon, PerseusHenry George Liddell, Robert Scott. Genesis A Greek-English Lexicon, PerseusGenetic Online Etymology Dictionary znanost je koja se bavi proučavanjem nasljeđivanja kod živih bića te pojava i uzroka međusobne sličnosti, ali i različitosti.Hartl D, Jones E (2005)o
Genetika se bavi molekularnom građom i ulogama gena, ponašanjem gena na razini stanica ili organizma (npr. dominantnost i epigenetika), nasljeđivanjem roditeljskih gena kod potomaka, kao i rasprostranjenosti gena, varijacijama i promjenama u populaciji. Ako je dato da su geni univerzalni za sve žive organizme, genetika se može smatrati znanošću o svim živim bićima, od virusa i bakterija, preko biljaka (posebno uzgojnih kultura) do ljudi (npr. medicinska genetika).
Činjenica da živa bića nasljeđuju osobine od svojih roditelja već se od pretpovijesti koristila za poboljšavanje uzgojnih kultura i životinja selektivnim razmnožavanjem. Međutim, razvoj današnje genetike, koja pokušava shvatiti proces nasljeđivanja, počeo je djelovanjem Gregora Mendela sredinom 19. stoljeća. Iako on nije poznavao biološke temelje nasljeđivanja, Mendel je primijetio da organizmi nasljeđuju osobine preko diskretnih jedinica za nasljeđivanje, koje se danas zovu geni.
Geni odgovaraju područjima u DNK-u, molekuli koja se sastoji od različitih tipova nukleotida – sekvencija ovih nukleotida je genetička informacija koju organizmi naslijede. DNK se prirodno pojavljuje u obliku dviju isprepletenih uzvojnica, a nukleotidi se nalaze na svakoj uzvojnici i dopunjavaju jedni druge. Svaka uzvojnica može poslužiti za stvaranje još jedne – to je fizička metoda stvaranja kopija nasljednih gena.
Sekvenciju nukleotida u genu prevode stanice kako bi stvorile lanac aminokiselina, stvarajući proteine – raspored aminokiselina u proteinu odgovara redu nukleotida u tom genu. Ova veza između sekvencije nukleotida i sekvencije aminokiselina naziva se genski kod. Aminokiseline u proteinu određuju kako će se on preklapati u trodimenzionalnom obliku; ta struktura je, pak, odgovorna za funkciju proteina. Proteini izvršavaju gotovo sve funkcije koje su stanicama potrebne za život. Promjena DNK-a u genu može promijeniti aminokiseline proteina, mijenjajući njegov oblik i funkciju: to može dovesti do dramatičnih učinaka u stanici i cijelom organizmu.
Iako genetika igra važnu ulogu u izgledu i ponašanju organizama, ipak kombinacija genetike i onoga što je organizam iskusio daje krajnji rezultat. Na primjer, premda geni igraju važnu ulogu u određivanju visine organizma, njega i ostala stanja kroz koja on prođe nakon početka života također imaju velik utjecaj.
Zakoni 1. Mendelov zakon – zakon o jednoličnosti generacije F1 (eng. law of dominance). Taj zakon govori da križanjem čiste linije jedinki, tj. homozigotnih roditelja (AA, aa) nastaju potomci generacije F1 koji su međusobno identični.
2. Mendelov zakon – zakon segregacije (eng. law of segregation). Zakon segregacije govori o razdvajanju alela tijekom mejoze u generaciji F2 uz stalne omjere pojedinih obilježja. Npr., kod monohibridnog križanja s dominacijom u generaciji F1 pojavit će se samo dominantna osobina, dok u generaciji F2 dominantna osobina dolazi u omjeru 3:1.
3. Mendelov zakon – zakon nezavisnog nasljeđivanja (eng. law of independent assortment). Taj zakon govori o tome da se pojedina svojstva, koja se nasljeđuju odvojeno, pri križanju dviju jedinki raspoređuju slučajno, bez nekakva pravila (ako geni za ta dva svojstva nisu na istom haplotipu, tj. blizu jedan drugom na istom kromosomu).
Povijest Iako je genetika kao znanost nastala primijenjenim i teorijskim radom Gregora Mendela sredinom 19. stoljeća, postojalo je više teorija nasljeđivanja prije Mendelove. Popularna teorija za Mendelovog vremena bio je koncept izmiješane nasljednosti: ideja da su potomci nasljeđivali srednju vrijednost osobina svojih roditelja. Mendelov rad je to pobio, pokazujući da se osobine sastoje od kombinacija više gena, a ne kontinuiranim miješanjem. Još jedna teorija koja je u to vrijeme imala određenu podršku bila je nasljeđivanje stečenih osobina: ideja da potomci nasljeđuju iskustva svojih roditelja. Za tu se teoriju (obično povezanu s Jean-Baptisteom Lamarckom) danas zna da je neispravna – iskustva jedinki ne utječu na gene koje prenose potomcima.Lamarck, J-B (2008). In Encyclopædia Britannica. Retrieved from Encyclopædia Britannica Online on 16 March 2008. Ostale teorije bile su i pangeneza Charlesa Darwina (u koju su spadale i stečene i uobičajene osobine) i reformulacija pangeneze od strane Francisa Galtona.Peter J. Bowler, The Mendelian Revolution: The Emergency of Hereditarian Concepts in Modern Science and Society (Baltimore: Johns Hopkins University Press, 1989): chapters 2 & 3.
Mendelova i klasična genetika Modernu genetiku započeo je Gregor Johann Mendel, njemačko-češki fratar i znanstvenik koji je istraživao prirodu nasljednosti kod biljaka. U svom istraživanju Versuche über Pflanzenhybriden (Eksperimenti hibridizacije biljaka), predstavljenom 1865. godine Društvu za istraživanje i prirodu u Brünnu, Mendel je pratio nasljeđivanje nekih osobina kod graška i opisao ih je matematički. Iako se ovaj način nasljeđivanja mogao pratiti samo kod nekoliko osobina, Mendelov rad je predložio da je nasljednost bila urođena, a ne stečena, i da su se načini nasljeđivanja mnogih osobina mogli objasniti jednostavnim pravilima i omjerima.
Važnost Mendelovog rada nije bila naširoko shvaćena sve do 1890-ih godina, nakon njegove smrti, kada su drugi znanstvenici, radeći na sličnim problemima, ponovo otkrili njegova istraživanja. William Bateson, predlagač Mendelovog rada, stvorio je riječ genetika 1905. godine.genetics, n., Oxford English Dictionary, 3rd ed.. Obratiti pažnju na to da je pismo napisano Adamu Sedgwicku, zoologu na Koledžu Trinity, Cambridge, a ne "Alanu" i ne poznatom britanskom geologu, Adamu Sedgwicku, koji je živio malo prije njega. (Pridjev genetički, potječe od grčke riječi γένεσις, genesis, 'podrijetlo', antendatira imenici i prvi put je korištena u biološkom smislu 1860. godine.)genetic, adj., Oxford English Dictionary, 3rd ed. Bateson je popularizirao korištenje riječi genetika za opisivanje istraživanja nasljednosti u svom inauguralnom obraćanju Trećoj internacionalnoj konferenciji o hibridizaciji biljaka u Londonu 1906. godine.Initially titled the "International Conference on Hybridisation and Plant Breeding", Wilks changed the title for publication as a result of Bateson's speech.
Nakon ponovnog otkrivanja Mendelovog rada, znanstvenici su pokušavali odrediti koje molekule u stanici su bile odgovorne za nasljeđivanje. Thomas Hunt Morgan je 1910. godine predložio da su se geni nalazili na kromosomima, na osnovu promatranja mutacije bijelog oka kod vinske mušice povezane sa spolom. Njegov student, Alfred Sturtevant, 1913. godine iskoristio je fenomen vezanih gena kako bi pokazao da su geni raspoređeni linearno na kromosomu.
left|thumb|Morganova promatranja nasljeđivanja mutacije povezane sa spolom koja izaziva bijele oči kod roda Drosophila navela su ga na hipotezu da se geni nalaze u kromosomima.
Molekularna genetika Iako se znalo da se geni nalaze u kromosomima, kromosomi se sastoje i od proteina i od DNK-a – znanstvenici nisu znali koje od ovo dvoje je odgovorno za nasljeđivanje. Frederick Griffith je 1928. godine otkrio fenomen transformacije: mrtve bakterije mogle su prenijeti genetski materijal kako bi "transformirale" druge živuće bakterije. Šesnaest godina kasnije, 1944. godine, Oswald Theodore Avery, Colin McLeod i Maclyn McCarty identificirali su molekulu odgovornu za tu transformaciju kao DNK. Reprint: Eksperiment Hershey–Chase 1952. godine također je pokazao da je DNK (a ne neki protein) genetički materijal virusa koji napadaju bakterije osiguravajući daljnje dokaze da je DNK molekula odgovorna za nasljeđivanje.
James D. Watson i Francis Crick su 1953. godine odredili strukturu DNK, koristeći radove na rendgenskoj strukturnoj analizi Rosalind Franklin i Mauricea Wilkinsa koji su pokazivali da je DNK imao spiralnu strukturu (oblika vadičepa). Njihov dvospiralni model imao je dvije vrpce DNK-a s nukleotidima okrenutim prema unutra, i svaki se poklapao s dopunskim nukleotidom na drugoj vrpci tvoreći "prečke" uvrnutog stubišta. Ta struktura pokazala je da genetska informacija postoji u sekvenci nukleotida na svakoj vrpci DNK-a. Također je i ukazala na jednostavnu metodu dupliciranja: ako se vrpce podijele, nova partnerska vrpca može se rekonstruirati za svaku na osnovi sekvencije stare vrpce.
Iako je struktura DNK-a pokazala kako nasljednost funkcionira, još uvijek se nije znalo kako DNK utječe na ponašanje stanice. Tijekom sljedećih godina, znanstvenici su pokušavali da shvatiti kako DNK kontrolira proces stvaranja proteina. Otkrili su da se stanica koristi DNK-om kao portal za stvaranje odgovarajuće glasničkog RNK-a (molekule s nukleotidima, vrlo slične DNK-u). Sekvenca nukleotida glasničkog RNK-a koristi se za stvaranje sekvence aminokiselina u proteinu; ovo prevođenje između sekvencija nukleotida i aminokiselina naziva se genski kod.
S molekularnim shvaćanjem nasljednosti, postala je moguća prava eksplozija istraživanja. Jedan važan pomak bio je razvoj lančane terminacije sekvenciranja DNK-a 1977. godine od strane Fredericka Sangera. Ova tehnologija omogućila je znanstvenicima čitanje sekvence nukleotida molekule DNK. Godine 1983. Kary Banks Mullis razvio je lančanu reakciju polimerazom, omogućavajući brz način za izoliranje i povećavanje nekog dijela DNK. Kroz udružene napore Projekta humanog genoma i paralelnih privatnih napora od strane Celera Genomicsa, ove i ostale tehnike su kulminirale u sekvenciranju ljudskog genoma 2003. godine.
Osobine nasljeđivanja Diskretno nasljeđivanje i Mendelovi zakoni
right|thumb|Punnettov kvadrat prikazuje križanje dvije biljke graška heterozigne za ljubičaste (B) i bijele (b) cvjetove.
Na svom najosnovnijem nivou, nasljeđivanje kod organizama dešava se preko gena. Tu osobinu prvi je put primijetio Gregor Mendel, koji je istraživao segregaciju nasljednih osobina kod graška. U svojim eksperimentima s bojom cvijeta Mendel je primijetio da su cvjetovi svakog graška bili ili ljubičasti ili bijeli, ali nikada osrednje boje. Te različite, diskretne verzije istog gena nazivaju se aleli.
U slučaju graška, koji je diploidna vrsta, svaka induvidualna biljka ima dva alela svakog gena, po jedan od svakog roditelja. Mnoge vrste, uključujući i ljude, imaju ovakav način nasljeđivanja. Diploidni organizmi s dvije kopije istog alela datog gena nazivaju se homozigoti, a organizmi s dva različita alela datog gena nazivaju se heterozigoti.
Skupina alela datog organizma zove se genotip, a vidljive osobine organizma nazivaju se fenotip. Kada organizmi imaju jedan gen heterozigotan, jedna alela se obično naziva dominantnom (jer njene osobine dominiraju nad fenotipom organizma), dok se druga naziva recesivnom (jer se njezine osobine ne pokazuju). Neke alele nemaju potpunu dominantnost i umjesto toga imaju nepotpunu dominantnost, pokazujući osrednji fenotip, ili kodominanciju pokazujući oba alela.
Kada se par organizama spolno razmnožava, njihovi potomci nasumično nasljeđuju jedan od dva alela od svakog roditelja. Ova promatranja diskretne nasljednosti i segregacija alela nazivaju se Prvi Mendelov zakon.
Zapisivanje i dijagrami thumb|left|240px|Kartoni s pedigreom potpomažu praćenje nasljednih osobina.
Genetičari koriste dijagrame i simbole za opisivanje nasljeđivanja. Gen se predstavlja s jednim ili nekoliko slova. Simbol "+" se često koristi za označavanje uobičajenog, nemutiranog alela gena.