Epilepsija (od starogrčkog glagola ἐπιλαμβάνειν što znači "zgrabiti, posjedovati ili pogoditi") je skupina kroničnih neuroloških poremećaja koje obilježavaju epileptički napadaji. Epileptični napadaji su epizode koje mogu varirati od kratkih i gotovo neopaženih do dugih vremenskih intervala snažnog trzanja. Epileptički se napadaji obično ponavljaju bez nekog neposrednog temeljnog uzroka dok napadaji koji se javljaju zbog sasvim specifičnog razloga ne moraju uvijek biti epilepsija.
U većini slučajeva uzrok nije poznat, iako se kod nekih ljudi epilepsija razvije, između ostalog, i kao rezultat ozljede mozga, moždanog udara, tumora na mozgu te zloupotrebe lijekova, droge i alkohola. Epileptični napadaji su rezultat prekomjernog i nenormalnog djelovanja živčanih stanica moždane kore. Dijagnosticiranje najčešće isključuje razne okolnosti koje bi mogle prouzročiti slične simptome (primjerice sinkopu), ali je isto tako potrebno odrediti jesu li prisutni bilo koji od drugih neposrednih uzroka. Epilepsiju je najčešće moguće potvrditi elektroencefalografijom.
Epilepsija se ne može izliječiti, ali u 70 % slučajeva, napade je moguće kontrolirati lijekovima. Ako osoba ne reagira na lijekove, može se razmišljati o kirurškom zahvatu, neurostimulaciji ili promjenama u ishrani. Svi slučajevi epilepsije ne traju cijeli životni vijek i značajan broj ljudi može unaprijediti svoje stanje do te mjere da lijekovi više nisu potrebni.
Oko 1 % svjetskog stanovništva (oko 65 milijuna ljudi) boluje od epilepsije, a skoro 80 % slučajeva se javlja u zemljama u razvoju. Epilepsija postaje češća kako ljudi stare. U razvijenom svijetu novi su slučajevi najčešći u male djece i starijih osoba, dok su u zemljama u razvoju to najčešće starija djeca i mlađe odrasle osobe, zbog razlika u učestalosti temeljnih uzroka. U oko 5 do 10 % svih ljudi javit će se neki od oblika neizazvanog napadaja do 80. godine, s vjerojatnošću između 40 i 50 % da dožive drugi napadaj. U mnogim dijelovima svijeta ljudima s epilepsijom je ograničeno ili im je zabranjeno upravljanje motornim vozilima, no većina može opet voziti nakon određenog razdoblja u kojem nisu imali epileptične napadaje.
Znakovi i simptomi mini|250px|Video koji prikazuje epileptički napadaj mini|250px|Osoba koja je odgrizla vršak jezika tijekom napadaja Epilepsiju karakterizira dugotrajna opasnost da se napadaji ponove. Ti se napadaji mogu prikazati na različite načine što ovisi o tome koji je dio mozga uključen i koliko je osoba stara.
Napadaji Najčešći epileptični napadaji (60 %) su oni grčeviti, u obliku konvulzija. Od toga dvije trećine počinju kao žarišni napadaji (koji potom mogu postati generalizirani napadaji), dok jedna trećina napadaja odmah počinju kao generalizirani napadaj. Preostalih 40 % napadaja nije konvulzivno. Jedan od primjera takvog napadaja je odsutnost ("apsans napadaji"), koja se očituje u smanjenoj razini svijesti i obično traje oko 10 sekundi.
Žarišnim napadajima obično prethode određeni doživljaji poznati kao aura. Mogu uključivati: osjetilne (vidne, slušne ili mirisne), psihičke, autonomske ili motoričke pojave. Trzanje može početi u određenoj skupini mišića i raširiti se na okolne mišiće. U tom slučaju radi se o Jacksonovom maršu. Mogu se pojaviti automatizmi, nesvjesno izazvane radnje i, u većini slučajeva, jednostavni pokreti koji se ponavljaju: npr. cmoktanje usnama ili složenije radnje, kao da se nešto želi podignuti s poda.
Postoji šest glavnih tipova generaliziranih napadaja: tonično-klonični, tonični, klonični napadaj, mioklonični, odsutnost svijesti i atonički napadaj. Svi uključuju gubitak svijesti i obično se javljaju bez posebnog upozorenja. Tonično-klonični napadaj se očituje u kontrakciji udova koju slijedi njihovo istezanje, a ujedno se leđa savijaju u luk. Sve traje oko 10–30 sekundi (tonična faza). Zbog kontrakcije mišića prsnog koša može se čuti i krik. Slijedi usklađeno trzanje udovima (klonična faza). Tonični napadaji izazivaju neprestano kontrahiranje mišića. Osoba obično poplavi, jer prestaje disati. U slučaju kloničnog napadaja, udovi se simultano trzaju, a nakon što trzanje prestane može proći 10 do 30 minuta da se osoba potpuno vrati u normalno stanje; to vrijeme nazivamo “postiktalna faza”.
Tijekom napadaja osoba često ne može kontrolirati mokraćni mjehur. Isto se tako može ugristi za vršak jezika ili postrance. Ugrizi sa strane jezika su češći kod tonično-kloničnog napadaja. Ugrizi su relativno uobičajeni i kod psihogenih neepileptičnih napadaja.
Miotonični napadaji izazivaju grčenje mišića u nekoliko dijelova tijela ili po cijelom tijelu. Napadaji odsutnosti ("apsans") mogu biti neprimjetni, poput blagog okretanja glave ili treptanja očima. Osoba ne gubi ravnotežu ni uspravno držanje i vraća se u normalno stanje čim napadaj prestane. Atonični napadaj podrazumijeva gubitak mišićne aktivnosti u trajanju dužem od jedne sekunde. Javlja se gotovo uvijek u obje polovice tijela.
Oko 6 % osoba s epilepsijom imaju napadaje izazvane posebnim događajima i poznati su pod imenom refleksni napadaji. Kod osoba s refleksnom epilepsijom napadaji se javljaju samo pod utjecajem specifičnih stimulansa. Najčešći pokretači su treperava svjetla i nenadani zvukovi. Kod nekih vrsta epilepsije napadaji se češće događaju za vrijeme sna, a u nekima isključivo tijekom spavanja.
Postiktalno razdoblje
Nakon aktivnog dijela napadaja, javlja se tipično razdoblje zbunjenosti, prije no što se vrati normalno stanje svijesti. To razdoblje, kojeg nazivamo postiktalno razdoblje, obično traje od 3 do 15 minuta, ali može trajati i satima. Drugi uobičajeni simptomi uključuju: osjećaj umora, glavobolju, teškoće u govoru i nenormalno ponašanje. Nakon napadaja je relativno uobičajena i psihoza koja se javlja u 6-10 % ljudi. Ljudi se uglavnom ne sjećaju događaja za vrijeme napadaja. Nakon fokalnog napadaja može se javiti i lokalizirana slabost poznata kao Toddova paraliza. Kad se pojavi, obično traje nekoliko sekundi do par minuta, ali vrlo rijetko može trajati dan ili dva.
Psihosocijalni aspekti Epilepsija može štetno utjecati na društveno i psihološko stanje. Ti utjecaji mogu podrazumijevati društvenu izolaciju, stigmatizaciju ili invalidnost. Mogu se također pokazati u slabijim obrazovnim uspjesima i lošijim rezultatima pri zapošljavanju. Poteškoće pri učenju su uobičajena pojava u osoba s epilepsijom, naročito kod djece koja boluju od epilepsije. Stigma epilepsije može pogoditi i obitelji oboljelih od te bolesti.
Određeni poremećaji se češće javljaju kod ljudi s epilepsijom što djelomično ovisi i o tome koji je epileptični sindrom prisutan. Ti poremećaji uključuju: snažne depresivne poremećaje, anksiozne poremećaje i migrene. Poremećaj hiperaktivnosti i deficita pažnje (ADHD) pogađa tri do pet puta češće djecu s epilepsijom nego djecu u ostalom dijelu populacije. ADHD i epilepsija imaju značajan utjecaj na razvoj djetetovog ponašanja, na učenje i društveni razvoj. Epilepsija se češće javlja i kod djece s autizmom.
Uzroci Epilepsija nije bolest, već simptom koji može nastati kao razultat više različitih poremećaja. Po definiciji, epileptički napadaji se događaju spontano, bez jasnog uzročnog čimbenika, npr. kakve akutne bolesti. Osnovni uzrok epilepsije može biti u genetici, ili strukturalnim i metaboličkim problemima, ali u 60 % slučajeva uzrok ostaje nepoznat. Genetski, kongenitalni, i razvojni poremećaj među češćim su uzrocima u mlađoj populaciji, dok su tumori mozga i moždani udar vjerojatniji uzroci u starijih osoba. Epileptički napadaji također mogu biti i posljedica drugih zdravstvenih problema. Ako se dogode vezano uz specifičan uzrok, primjerice moždani udar, ozljedu glave, trovanje ili metabolički poremećaj, tada ih nazivamo akutnim simptomatskim epileptičkim napadajima, te pripadaju široj klasifikaciji poremećaja povezanih s epileptičkim napadajima, a ne epilepsiji kao takvoj. Mnogi od uzroka akutnih simptomatskih epileptičih napadaja mogu dovesti i do pravih epileptičkih napadaja, koji su u tom slučaju poznati kao sekundarna epilepsija.
Genetika Vjeruje se da je genetika povezana s većinom slučajeva epilepsije, bilo izravno ili neizravno. Neke od epilepsija uzrokovane su defektom u jednom jedinom genu (1-2 %); većina ipak nastaje kao posljedica interakcije više gena i okolišnih čimbenika. Svaki od defekata pojedinih gena je rijedak, a ukupno postoji više od 200 opisanih slučajeva. Neki od gena povezanih s epilepsijom utječu na ionske kanale, enzime, GABA receptore, i receptore povezane s G-proteinima.
U slučaju jednojajčanih blizanaca, ako jedan ima epilepsiju, vjerojatnost obolijevanja drugog blizanca je 50-60 %. U dvojajčanih blizanaca rizik je 15 %. Ovi rizici su veći u onih s generaliziranim u odnosu na one s fokalnim epileptičkim napadajima. Ako su oba blizanca zahvaćena, u većini će slučajeva imati isti epileptički sindrom (70-90 %). Druga bliska rodbina osobe s epilepsijom ima pet puta veći rizik za razvoj epilepsije u odnosu na opću populaciju. Između 1 i 10 % onih s Downovim sindromom i 90 % s Angelmanovim sindromom imaju epilepsiju.
Sekundarna epilepsija Epilepsija se može razviti kao posljedica više različitih bolesti i poremećaja, uključujući: tumore, moždani udar, ozljede glave, prethodne infekcije središnjeg živčanog sustava, genetske abnormalnosti, te kao rezultat oštećenja mozga oko vremena rođenja. Od onih s tumorima mozga, gotovo 30 % ima epilepsiju, što čini tumore mozga uzrokom oko 4 % slučajeva epilepsije. Rizik je najveći uz tumore smještene u temporalnom režnju, te one koji rastu polako. Ostale velike lezije kao što su kavernozne malformacije mozga i arteriovenske malformacije nose rizik do 60 %. Od onih koji su pretrpjeli moždani udar, 2-4 % razvije epilepsiju. U Ujedinjenom Kraljevstvu moždani udari su uzrok 15 % slučajeva epilepsije, te se vjeruje da su uzrok 30 % slučajeva u starijih osoba. Vjeruje se da je između 6 i 20 % slučajeva epilepsije uzrokovano ozljedama glave: umjerena ozljeda mozga dvostruko povećava rizik razvoja epilepsije, dok teška ozljeda mozga povećava rizik sedam puta. U onih koji su pretrpjeli ozljedu glave nanesenu vatrenim oružjem visoke projektilne brzine, rizik je oko 50 %.
Rizik razvoja epilepsije nakon meningitisa je manji od 10 %: ta bolest češće uzrokuje epileptičke napadaje za vrijeme trajanja infekcije. U encefalitisu izazvanom herpesom simpleksom rizik epileptičkog napadaja kreće se oko 50 % s visokim rizikom kasnijeg razvoja epilepsije (do 25 %). Infekcija parazitom svinjske trakavice, koja može rezultirati neurocisticerkozom, uzrok je čak do pola svih slučajeva epilepsije u područjima svijeta gdje se ovaj parazit uobičajeno nalazi. Epilepsija se također može javiti nakon drugih infekcija mozga, kao što su malarija mozga, toksoplazmoza i toksokariaza. Kronična zloporaba alkohola povećava rizik za razvoj epilepsije. U onih koji piju šest jedinica alkohola dnevno rizik je povećan za dva i pol puta. Drugi rizični čimbenici uključuju Alzheimerovu bolest, multiplu sklerozu, tuberoznu sklerozu, te autoimuni encefalitis. Cijepljenje ne povećava rizik za razvoj epilepsije. Malnutricija je rizični factor najčešće prisutan u zemljama u razvoju, iako nije jasno ima li izravan utjecaj na razvoj epilepsije ili je tek neizravno povezana.
Sindromi Postoji više epileptičkih sindroma koji su tipično grupirani prema dobi početka bolesti u: novorođenački period, djetinjstvo, odraslu dob, te one bez bitne povezanosti s dobi. Uz to, postoje grupe s posebnim konstelacijama simptoma, one sa specifičnim metaboličkim i strukturalnim uzrocima, te grupe s nepoznatim uzrokom. Mogućnost uvrštavanja slučaja epilepsije u određeni sindrom češća je u djece. Neke od vrsta su: benigna rolandska epilepsija (2,8 od 100.000 slučajeva), dječja apsans epilepsija (0,8 od 100.000 slučajeva) te juvenilna mioklonička epilepsija (0,7 od 100.000 slučajeva). Febrilne konvulzije te benigne novorođenačke konvulzije nisu vrste epilepsije.
Mehanizam