125px|dereita O cromosoma 6 humano é un cromosoma pertencente a un dos 23 pares de cromosomas humanos. Igual ca ocorre cos demais cromosomas (agás o X e Y nos homes), nas células haploides hai un só cromosoma 6, e nas diploides hai dous (un par). Pola posición do centrómero considérase un cromosoma submetacéntrico. O cromosoma 6 contén case 170 millóns de pares de bases, polo que é un dos cromosomas máis longos secuenciados ata agora) e representa entre o 5,5 e o 6 % do total do ADN na célula. Entre outros xenes, nel encóntrase o complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou, en inglés, MHC), tamén chamado sistema HLA, que contén arredor de 100 xenes e está relacionado coa resposta inmunitaria do organismo, que xoga un papel fundamental nos transplantes de órganos.
Como para a identificación de xenes se utilizan diversos métodos, o número de xenes estimado para un determinado cromosoma pode variar segundo o método utilizado. Calcúlase que o cromosoma 6 probablemente ten entre 2.000 e 2.057 xenes.
Xenes Algúns dos xenes localizados no cromosoma 6 son: BCKDHB: cetoácido de cadea ramificada deshidroxenase E1, beta polipéptido (enfermidade urinaria do xarope de pradairo) CNR1: receptor cannabinoide 1 Matsuda, L A, S J Lolait, M J Brownstein, A C Young, and T I Bonner. "Structure of a cannabinoid receptor and functional expression of the cloned cDNA." Nature, 1990: 346:561-564. COL11A2: coláxeno, tipo XI, alfa 2 CYP21A2: citocromo P450, familia 21, subfamilia A, polipéptido 2 DSP: xene da desmoplaquina asociado a cardiomiopatía EYA4: eyes absent homolog 4 (Drosophila) HFE: hemocromatose HLA-A, HLA-B, HLA-C: complexo maior de histocompatibilidade (CMH ou MHC), loci da clase I, A, B, e C HLA-DQA1 e HLA-DQB1 forma HLA-DQ heterodímero MHC de clase II, DQ: Celiac1, IDDM HLA-DRA, HLA-DRB1, HLA-DRB3, HLA-DRB4, HLA-DRB5 formas HLA-DR, heterodímero MHC clase II, DR HLA-DPA1 e HLA-DPB1 formas HLA-DR, MHC de clase II, DP MUT: metilmalonil Coencima A mutase MYO6: miosina VI PARK2: enfermidade de Parkinson (autosómica recesiva, xuvenil) 2, parkin PKHD1: ril poliquístico e enfermidade hepática 1 (autosómica recesiva) TNXB: tenascina XB VEGF: factor de crecemento endotelial vascular A (factor de crecemento anxioxénico) IGF2R: receptor do factor de crecemento similar á insulina 2 HLA-Cw*0602: variación xénica relacionada coa psoríase PLG: plasminóxeno (6q26) HACE1: dominio HECT e repetición de anquirina de E3 ubiquitina proteína ligase 1 (6q21)
Enfermidades e alteracións Algunhas enfermidades relacionadas co cromosoma 6 son: Espondilite anquilosante, HLA-B Colaxenopatía, tipos II e XI Enfermidade celíaca, HLA-DQA1 & DQB1 Síndrome de Ehlers-Danlos, clásica, hipermobilidade, e tipos tenascina-X Tiroidite de Hashimoto Hemocromatose Hemocromatose tipo 1 Deficiencia de 21-hidroxilase Enfermidade urinaria do xarope de pradairo Acidemia metilmalónica Xordeira non sindromática autosómica Displasia otospondilomegaepifisal, autosómica recesiva Enfermidade de Parkinson Enfermidade do ril policístico Porfiria Porfiria cutánea tarda Artrite reumatoide, HLA-DR Síndrome de Stickler, COL11A2 Lupus eritematoso sistémico Diabetes mellitus tipo 1, HLA-DR, DQA1 e DQB1 Anemia sideroblástica Epilepsia
Notas
Ligazóns externas Enfermidades debidas a mutacións no cromosoma 6
Categoría:Cromosomas