A actina alfa musculoesquelética ou actina alfa 1 é unha proteína que nos humanos está codificada no xene ACTA1 do cromosoma 1.
A actina alfa 1 que se expresa no músculo esquelético é unha das seis isoformas da actina identificadas. As actinas son proteínas moi conservadas que están implicadas na motilidade, estrutura e integridade celular. As actinas alfa son o principal constituínte do aparato contráctil.
Expresión xénica da actina esquelética A expresión da actina alfa esquelética é inducida por estímulos e condicións que se sabe causan a formación de músculo. Tales condicións resultan da fusión de células (satélite) destinadas a formar miotubos, para formar as fibras musculares. A propia actina esquelética, cando se expresa causa a expresión doutros varios "xenes mioxénicos", que son esenciais para a formación de músculo. Un factor de transcrición clave que activa a expresión da actina esquelética é o factor de resposta ao soro ("SRF"), unha proteína que se une a sitios específicos no promotor do ADN do xene da actina. O SRF pode traer outras proteínas ao promotor da actina esquelética, como o receptor de andróxenos, e así contribúe á indución da expresión do xene da actina esquelética por esteroides androxénicos (a miúdo chamados "anabólicos").
Interaccións
A actina alfa 1 presenta interaccións con TMSB4X, MIB2 e PRKCE.
Importancia clínica As mutacións no xene ACTA1 causan as seguintes condicións:
Miopatía nemalínica 3 (NEM3); Miopatía, actina, conxénita, con exceso de miofilamentos delgados (MPCETM); Miopatía, conxénita, con desproporción de tipo de fibra (CFTD); Miopatía, escapulohumeroperoneal (SHPM).
Notas
Véxase tamén Outros artigos Actina ACTA2 ACTB
Bibliografía
Ligazóns externas GeneReviews/NCBI/NIH/UW entrada en Miopatía memalínica
Categoría:Proteínas do citoesqueleto