miniatura|Cinco nenas e mulleres con síndrome de Turner con pescozos anchos e orellas en posición baixa.
A síndrome de Turner xeralmente coñecida tamén como 45,X ou 45,X0,45,X0 tamén pode aparecer escrito 45,XO. é un trastorno cromosómico que se dá en mulleres cuxas células teñen un só cromosoma X en vez de dous, ou perderon parcialmente un dos cromosomas X (monosomía dos cromosomas sexuais) o que causou a deleción completa ou parcial das rexións pseudoautosómicas (PAR1, PAR2) no cromosoma X afectado. O normal é que as persoas teñan dous cromosomas sexuais (XX as mulleres e XY os homes). A miúdo nesta síndrome a anormalidade cromosómica está presente só nalgunhas células, e nese caso deomínase síndrome de Turner con mosaicismo. A condición 45,X0 con mosaicismo pode ocorrer en machos ou femias, pero a síndrome de Turner sen mosaicismo só ocorre en femias. Os signos e síntomas varían entre as persoas afectadas pero adoitan incluír pregamentos na pel adicionais no pescozo, padal arqueado, orellas situadas en posición baixa, liña do pelo baixa na caluga do pescozo, estatura baixa e linfedema en mans e pés. Os afectados non teñen períodos menstruais normais (amenorrea) nin glándulas mamarias a non ser que sigan unha terapia de substitución hormonal e son incapaces de reproducirse sen aplicar algunha tecnoloxía de reprodución asistida. Nesta síndrome tamén se observan queixos pequenos (micrognatia), pregamentos frouxos na pel do pescozo, pálpebras inclinadas e orellas prominentes, aínda que non todo o mundo os presenta. Nesta desorde danse con máis frecuencia da normal defectos cardíacos conxénitos, diabetes tipo 2 e hipotiroidismo. A maioría das persoas con síndrome de Turner teñen intelixencia normal; porén, moitas teñen problemas coa visualización espacial que poden dificultar a aprendizaxe das matemáticas. A ptose (pálpebras caídas) e a perda de audición condutiva tamén ocorren máis frecuentemente que a media.
A síndrome de Turner é causada por algunha destas razóns: ter un só cromosoma X (45,X), ter un cromosoma X en anel, presentar mosaicismo 45,X/46,XX, ou ter un pequeno cacho do cromosoma Y no que debería ser un cromosoma X. As persoas afectadas poden ter un total de 45 cromosomas ou non ter períodos menstruais debido á perda de xenes que controlan a función ovárica. Os seus cariotipos a miúdo mostran unha ausencia de corpos de Barr nas células debido á perda do segundo cromosoma X ou poden ter delecións Xp. Ocorre durante a formación de células reprodutoras nun dos proxenitores ou no desenvolvemento durante as primeiras divisións celulares. Non se coñecen riscos ambientais, e a idade da nai non inflúe. Aínda que a maioría da xente ten 46 cromosomas, as persoas coa síndrome de Turner usualmente teñen 45 en todas ou nalgunhas das células. En casos de mosaicismo, os síntomas son xeralmente poucos, e hai a posibilidade de que non apareza ningún. A diagnose está baseada en signos físicos e test xenéticos.
Non se coñece curación para a síndrome de Turner. O tratamento pode axudar a paliar os síntomas. As inxeccións de hormona do crecemento humana durante a infancia poden aumentar a altura do adulto. A terapia de substitución de estróxenos pode promover o desenvolvemento das mamas e cadeiras. A miúdo cómpren coidados médicos para tratar outros problemas de saúde asociados á síndrome de Turner.
A síndrome de Turner dáse, segundo as distintas estimacións, nunha de cada entre 2.000 e 5.000 femias nacidas. Todas as rexións do mundo e culturas están afectadas de forma aproximadamente igual. Xeralmente as persoas con síndrome de Turner teñen unha esperanza de vida máis curta, principalmente debido a problemas cardíacos e diabetes. O endocrinólogo americano Henry Turner foi o primeiro en describir esta condición en 1938 e por iso leva o seu nome. En 1964 determinouse que se debía a unha anormalidade cromosómica.
Presentación A síndrome de Turner está asociada a varias características físicas, como a estatura baixa, defectos cardíacos, pescozo con pregamentos, micrognatia, amenorrea e infertilidade. O fenotipo da síndrome de Turner está afectado polo mosaicismo, no cal as liñas celulares cun só cromosoma X están acompañadas doutras con outras combinacións. Os individuos con mosaicismo 45,X0/46,XY poden ser fenotipicamente machos, femias ou ambiguos, mentres que os 45,X0/46,XX serán fenotipicamene femias. Os pacientes con 45,X0/46,XY non reciben o diagnóstico de síndrome de Turner se son fenotipicamente machos. Arredor do 40–50 % dos casos de síndrome de Turner teñen verdadeira "monosomía X" cun cariotipo 45,X0, mentres que os restantes son mosaicos con outra liña celular, máis fecuentemente 46,XX, ou teñen outras anormalidades estruturais do cromosoma X. As características clásicas da síndrome de Turner, aínda que son distintivas, poden ser máis raras do que previamene se pensaba; diagnoses accidentais, como as feitas con mostras de biobancos ou tests prenatais a nais de maior idade, atopan moitas rapazas e mulleres con poucos dos signos tradicionais da síndrome de Turner.
Fisiolóxica Estatura miniatura|upright=1.2|Comparacións da estatura de mulleres con síndrome de Turner completa e en mosaico comparadas coa trisomía X e a poboación xeral.
A síndrome de Turner está asociada con ter baixa estatura. A altura media adulta das mulleres con síndrome de Turner que non recibiron terapia de hormona do crecemento é uns 20 cm máis baixa que a media das mulleres da poboación xeral. O mosaicismo afecta a altura na síndrome de Turner; unha gran mostra de poboación tomada do UK Biobank atopou que as mulleres con cariotipos 45,X0 tiñan unha altura media de 145 cm, mentes que as de cariotipos 45,X0/46,XX tiñan unha media de 159 cm.Como comparación, a altura media adulta de mulleres na anglosfera (mundo anglosaxón) é de arredor de 162 cm. A forza da asociación entre a síndrome de Turner e a estatura baixa é tal que a estatura baixa idiopática por si soa é unha indicación de diagnóstico importante.
O atraso do crecemento na síndrome de Turner non empeza ao nacer; a maioría dos neonatos con esta condición teñen un peso ao nacer no extremo máis baixo do intervalo normal. A altura empeza a atrasarse na primeira parte da infancia, antes de empezar a andar, e a velocidade de crecemento retardada faise aparente xa aos 18 meses. Unha estatura marcadamente baixa faise obvia á metade da infancia. En preadolescentes e adolescentes non diagnosticados, o atraso do crecemento pode confundirse cun efecto lateral do atraso da puberdade e ser tratada incorrectamente.
A baixa estatura na síndrome de Turner e o seu oposto, a estatura alta nas condicións de polisomía dos cromosomas sexuais, como a síndrome de Klinefelter, a síndrome XYY e a trisomía X, é causada polo xene homeobox de estatura baixa dos cromosomas X e Y. A ausencia dunha copia do xene SHOX na síndrome de Turner inhibe o crecemento esquelético, resultando tanto en estatura baixa coma nun padrón distintivo de malformacións esqueléticas, como micrognatia (queixo pequeno), cubitus valgus (ángulos do antebrazo anormais), e dedos máis curtos.
Cando a síndrome de Turner se diagnostica nas primeiras etapas da vida, unha terapia de hormona do crecemento pode diminuír o grao da baixa estatura. O tratamento coa hormona do crecemento humana parece incrementar a altura adulta esperada en aproximadamente 7 cm desde a norma esperada sen tratamento de 142 cm–147 cm.A altura adulta esperada en mulleres non tratadas con síndrome de Turner vai de 143 cm nos Estados Unidos e na maioría de Europa occidental, a 140 cm en Arxentina, e a 147 cm en Escandinavia. Os efectos da terapia de hormona do crecemento son os máximos durante o primeiro ano de tratamento e van decrecendo co tempo. Nalgúns casos, pode usarse a oxandrolona, un esteroide cun efecto masculinizante relativamente leve, xunto coa hormona do crecemento. A adición de oxandrolona a un réxime de tratamento de síndrome de Turner engade arredor de 2 cm máis á altura final. A oxandrolona utilízase con especial frecuencia en rapazas diagnosticadas nun momento máis tardío do seu período de crecemento, debido ao reducido impacto da hormona do crecemento administrada soa nesta poboación. Porén, o uso de oxandrolona ten o risco de atrasar o desenvolvemento das mamas, facer máis grave a voz, incrementar o pelo corporal, ou ter clitoromegalia (macroclítoris).
Características físicas miniatura|upright=1.2|Nena con síndrome de Turner.
Ademais da estatura baixa, a síndrome de Turner está asociada con varias características físicas. Entre estas están os pescozos curtos e con pregamentos, liña do cabelo baixa, queixo pequeno e mandíbula baixa, padal arqueado e peito ancho con mamilas moi separadas. O linfedema (inchamento por acumulación de líquidos) das mans e pés é común ao nacer e ás veces é persistente durante a vida.
Varias manifestacións externas da síndrome de Turner afectan os membros, mans e pés. O linfedema ao nacer é unha característica clásica da síndrome; aínda que normalmente desaparece na primeira etapa da infancia, a recorrencia na vida posterior é frecuente, a miúdo sen causa aparente. Os casos nos que o cromosoma X retido se herdou da nai presentan con máis frecuencia linfedema que nos que este procede do pai. Como consecuencia dos efectos do linfedema na anatomía das uñas, as femias con síndrome de Turner frecuentemente teñen uñas pequenas, hipoplásticas e con bordos que crecen para arriba. Os seus dedos son máis curtos e as mans son anchas. Os pés son máis grosos e inchados. Unha característica frecuente son os ósos metacarpianos acurtados, especialmente o cuarto metacarpiano. A forma do corpo dos individuos coa síndrome adoita ser ancha, baixa e robusta, xa que a deficiencia de crecemento é máis pronunciada na lonxitude dos ósos que na súa anchura. A escoliose é común nesta síndrome, e obsérvase nun 40 % das rapazas non tratadas con hormona do crecemento.
Entre as características faciais asociadas coa síndrome de Turner están: orellas amplas e prominentes, liña do cabelo baixa na caluga do pescozo, un pescozo con pregamentos, queixo pequeno con maloclusión dental e fisuras palpebrais inclinadas para abaixo (a abertura entre as pálpebras). Isto pénsase que está relacionado co linfedema durante o período fetal, concretamente á presenza e resorción de exceso de fluídos na cabeza e rexión do pescozo. Os pregamentos no pescozo son un trazo especialmente distintivo, que permiten moitas diagnoses neonatais. A etioloxía subxacente dos pregamentos do pescozo está relacionada con problemas co fluxo sanguíneo prenatal, e mesmo na poboación sen síndrome de Turner ten grandes consecuencias para a saúde; a taxa de enfermidades cardíacas conxénitas nas persoas con pregamentos no pescozo é 150 veces maior que na poboación xeral, mentres que esta característica está asociada cunha redución da estatura e problemas menores no desenvolvemento. Nalgunhas mulleres con síndrome de Turner obsérvase unha formación prematura de engurras na face. O acne é menos común nas adolescentes e mulleres con síndrome de Turner, aínda que as razóns non están claras. miniatura|esquerda|Unha nena con síndrome de Turner. Nótese o pecho ancho e o queixo pequeno.