SADDAN est une maladie constitutionnelle de l'os du groupe des achondroplasies se manifestant par un nanisme évident dès la naissance.
SADDAN est un acronyme pour désigner l'association : achondroplasie sévère (en anglais ), retard de développement () et acanthosis nigricans (en latin ).
Étiologie
Mutation du gène FGFR3 situé au niveau du locus p16.3 du chromosome 4 codant le .
Transmission
Transmission autosomique dominante.
Sources
, OMIM (TM). , Baltimore, MD. MIM Number:134934
Catégorie:Maladie liée au chromosome 4 humain Catégorie:Ostéochondrodysplasie constitutionnelle Catégorie:Maladie osseuse constitutionnelle Catégorie:Acronyme