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Le chromosome 20 constitue l'une des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 20 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : 631 Nombre de gènes connus : 592 Nombre de pseudo gènes : 180 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P ou single nucleotide polymorphisme) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 20 Le chromosome 20 peut se trouver impliqué dans une anomalie chromosomique rare, appelée chromosome 20 en anneau ou r(20), dans laquelle les deux extrémités du chromosome fusionnent pour former un anneau. Le syndrome découlant de cette anomalie se caractérise principalement par des crises d'épilepsie importantes.
Maladies localisées sur le chromosome 20 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article de celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 20 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 20 Pathologie Transmission O.M.I.M Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Maladie de Hirschsprung q14Dysplasie fibreuse des os - Syndrome de McCune–Albrightq13.32GNASProtéine stimulatrice G (Gs) Épilepsie frontale à crises nocturnes Dominante 600513 q13.3 CHRNA4 Déficit immunitaire combiné sévère par déficit en adénosine-désaminase Récessive 102700 q13.11 ADA ICF syndrome Récessive 222448 q11.2 DNMT3B Bras court Syndrome d'Alagille p12 Syndrome de Bardet-Biedl p12 Syndrome de McKusick Kaufman Neurodégénerescence associée à la pantothénate-kinase p12.3
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.
Voir aussi Gamma-glutamyltransférase 7, une oméga-peptidase codée par le gène GGT7 présent sur le chromosome 20