Le chromosome 11 est un des 23 paires de chromosomes humains. C'est l'un des 22 autosomes.
Caractéristiques du chromosome 11 Nombre de paires de base : Nombre de gènes : Nombre de gènes connus : Nombre de pseudo gènes : 359 Nombre de variations des nucléotides (S.N.P. ou ) :
Anomalies chromosomiques décrites au niveau du chromosome 11 Délétion partielle : syndrome de Jacobsen.
Gènes localisés sur le chromosome 11 QSER1, localisé en 11p13 SCGB2A2, localisé en 11q13 PCF11, localisé en 11q14.1
Maladies localisées sur le chromosome 11 La nomenclature utilisée pour localiser un gène est décrite dans l'article sur celui-ci Les maladies en rapport avec des anomalies génétiques localisées sur le chromosome 11 sont :
Maladies localisées sur le chromosome 11 Pathologie Transmission O.M.I.M. Locus Gène Protéine codée par le gène Bras long Porphyrie aiguë intermittente q23.3q23.1Dihydrolipoamide-S-acétyltransféraseSuccinate-déshydrogénase - sous-unité D, protéine membranaire Glycogénose type 1a Récessive 232220 q23 SLC37A4 Syndrome de Jacobsen Dominante 147791https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=147791 Thrombopénie de Paris-Trousseau Dominante 188025https://www.ncbi.nlm.nih.gov/entrez/dispomim.cgi?id=188025 Myopathie avec surcharge en desmine Dominante 601419 q22.3 CRYABFDX1AdrénodoxineCaspase 1Caspase 4Caspase 5 Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4 q22 Surdité d'origine génétique Ataxie télangiectasieq21Juno Albinisme oculocutané type q14-q21TYR Néoplasie endocrinienne multiple type 1 q16q14.314.3Tyrosinaseq14.1PCF11 q14 Surdité d'origine génétique q13.5 Syndrome de Smith-Lemli-Opitz q13.4DHCR7 Maladie de Mc Ardleq13 Syndrome de Bardet-Biedl Dystrophie maculaire vitelliforme de BestLipodystrophie congénitale de Berardinelli-Seipq12.3FTH1Ferritine - Chaîne lourde 1q12.2PGA3Pepsinogène A3PGA4Pepsinogène A4PGA5Pepsinogène A5q12.1TCN1HaptocorrineOSBP Bras courtp11.2ProthrombineRécepteur nucléaire des oxystérols Drépanocytose Récessive 603903 p11.5 Hémoglobine Syndrome de Romano-Ward Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 4p12TRAF6TRAF6p13Catalase Nésidioblastose du pancréas p15.1p15.4HBBHémoglobine – Chaînes βHBDHémoglobine – Chaînes δHBG1Hémoglobine – Chaînes γHBG2Hémoglobine – Chaînes γHémopexine Syndrome de Jervell et Lange-Nielsen Récessive 220400 p15.5 KCNQ1 Syndrome de Costello Dominante 218040 HRASSirtuine 3Transaldolase
Notes et références
Sources Ensemble Genome Browser Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD.