La est une maladie génétique se manifestant vers la quarantaine par une incapacité de la flexion du pied sur la jambe et par l'impossibilité de marcher sur les talons. Cette maladie atteint surtout la population finlandaise.
Autre nom Dystrophie musculaire tibiale.
Étiologie Elle est due à une mutation du gène TTN situé sur le locus q31-33 du chromosome 2 humain codant la protéine titine. Les muscles tibiaux antérieurs et l'extenseur de l'orteil sont atteints.
Incidence et prévalence La prévalence est de 7 pour en Finlande ; 92 % des personnes atteintes vivent en Finlande.
Description La maladie reste localisée au muscle tibial antérieur, les difficultés de la locomotion apparaissent tardivement mais n'empêchent jamais l'autonomie.
Diagnostic Électromyographie Anomalie électromyographique du muscle tibial antérieur mais préservation du muscle extenseur.
IRM L'imagerie en résonance magnétique montre la dégénérescence graisseuse du muscle tibial antérieur mais il existe aussi des anomalies sur les autres muscles non affectés.
Biologie Les CPK sont normales.
Biopsie musculaire Lésion non spécifique de dégénérescence graisseuse.
Génétique Toutes les familles finlandaises montrent une unique 11-bp délétion/insertion qui change quatre acides aminés dans l'exon Mex 6. Cette mutation est retrouvée dans tous les cas.
Mode de transmission Autosomale dominante.
Notes et références
Liens externes Page spécifique sur Orphanet Site canadien Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). Johns Hopkins University, Baltimore, MD. MIM Number: 600334 GeneTests: Medical Genetics Information Resource (database online). Copyright, University of Washington, Seattle. 1993-2005
Catégorie:Maladie neuromusculaire héréditaire Catégorie:Dystrophie musculaire Catégorie:Maladie rare liée au chromosome 2 humain