Synnynnäinen kloridiripuli (, lyhyemmin CCD tai CLD), josta usein käytetään lyhyemmin vain nimitystä kloridiripuli, on kaikkialla maailmassa esiintyvä harvinainen geneettinen ja resessiivinen sairaus. Tavallista useammin tautia ilmenee Suomessa, erityisesti maan pohjoisosissa. Suomessa sitä sairastavia lapsia syntyy muutama vuosittain. Potilailla on kloridi-ionin imeytymishäiriö (DRA, down regulated in adenoma), joka estää kloridia imeytymästä ulosteesta ja sitä kautta aiheuttaa osmoottisen ripulin.
Synnynnäisen kloridiripulin ensimmäinen oire on raskaudenaikainen vesivatsaisuus. Lapsi syntyy ennenaikaisesti ja menettää ensimmäisinä elinpäivinään paljon painoaan. Vatsa pullottaa epänormaalisti, ja lapsella on vesiripulia. Ilman hoitoa useimmat sairaudesta kärsivät vastasyntyneet kuolevat muutaman kuukauden sisällä ja eloon jäävät kehittyvät ja kasvavat normaalia hitaammin. Suomessa oireet osataan yleensä tunnistaa heti synnytyssairaalassa.
Parantavaa hoitoa ei ole, mutta nykyaikaisen lääkityksen ansiosta vaivasta ei ole suurta haittaa. Kloridiripulia hoidetaan korvausliuoshoidolla, jolla korjataan nestetasapaino. Hoito on elinikäinen ja vaatii seurantaa.
Lähteet Kloridiripuli . Crohn ja Colitis ry.
OMIM #214700 Links, CHLORIDE DIARRHEA, FAMILIAL; CLD
Congenital chloride diarrhoea. Arch Dis Child 1977;52:255-267. Holmberg C, Perheentupa J, Launiala K, et al.
Synnynnäisen kloridiripulin geenivirheanionikuljetusproteiinissa (pdf) Terveysportti.
luokka:Perinnölliset sairaudet Luokka:Ruoansulatuselinten sairaudet Luokka:Suomalainen tautiperintö Luokka:Harvinaissairaudet