pienoiskuva|Kromosomipari 20 (korostettu punaisella) osana miehen karyogrammia. Kromosomi 20 on yksi ihmisen 23 kromosomiparista. Se sisältää lähes 60 miljoonaa emäsparia. Geenejä on ainakin 727 ja valegeenejä 168. Kromosomi 20 on metasentrinen eli sentromeeri sijaitsee keskellä.

Geenejä Ainakin seuraavat geenit sijaitsevat ihmisen kromosomissa 20:

ADA1, joka koodaa adenosiinideaminaasia. Tämän geenin puutteelliseen toimintaan johtavat mutaatiot aiheuttavat tietyntyyppistä vaikeaa kombinoitua immuunivajausta (engl. severe combined immunodeficiency, SCID).

MKKS, joka koodaa proteiinia nimeltä MKKS centrosomal shuttling protein. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat McKusick-Kaufmanin oireyhtymää. SEC23B, jonka koodaama proteiini osallistuu vesikkelien kuljetukseen. Tämän geenin mutaatiot aiheuttavat synnynnäisen dyserytropoieettisen anemian tyyppiä II.

Lähteet

Luokka:Ihmisen kromosomit