La parálisis periódica hipercaliémica (HiperKPP) es una rara enfermedad de origen genético y transmisión autosómica dominante que se caracteriza por episodios repetitivos de debilidad o parálisis muscular que afectan sobre todo a las extremidades, asociada a niveles elevados de potasio en sangre. Está causada por una mutación en el gen SCN4A situado en el cromosoma 17 que afecta a los canales del sodio presentes en las membranas celulares, por lo que se incluye dentro del grupo de enfermedades conocidas como canalopatías.B. Narberhaus, B. Cormand, E. Cuenca-León, M. Ribasés, J. Monells: Parálisis periódica hipercaliémica: presentación de una familia española con la mutación p.Thr704Met en el gen SCN4A. Nefrología 2008; 23(7): 437-435. Consultado el 11 de junio de 2012Savine Vicart: Parálisis periódica hipercaliémica. Orphanet, octubre 2011. Consultado el 11 de junio de 2012Frank Lehmann-Horn, MD, Karin Jurkat-Rott, MD, Reinhardt Rüdel PhD: Periodic Paralysis: Understanding Channelopathies. Current Neurology and Neuroscience Reports 2002, 2:61-69.
Frecuencia Es una enfermedad rara, se estima que la prevalencia es de alrededor de 1/ 200 000. Fisiopatología La proteína SCN4A controla la entrada de sodio a los músculos esqueléticos, lo que facilita su contracción. Los canales de la proteína SCN4A mutante funcionan mal al permitir la entrada excesiva de sodio a los músculos esqueléticos, ya sea permaneciendo abiertos demasiado tiempo o cerrados durante un tiempo insuficiente. Esta entrada adicional de sodio desencadena la liberación de potasio intracelular de los músculos esqueléticos. Posteriormente, este cambio en el transporte de iones afecta la capacidad de contracción del músculo, lo que provoca debilidad o parálisis.
Síntomas Los primeros síntomas aparecen durante la infancia y se manifiestan como episodios de parálisis de duración, gravedad y frecuencia variables que duran en promedio entre una y dos horas. A menudo tienen lugar por la mañana después de levantarse o al descansar tras un esfuerzo muscular importante. A veces se desencadenan por el frío, situaciones estresantes o algunos fármacos, como los corticoides. Si se determinan las concentraciones de potasio en sangre durante la parálisis, estas son elevadas. Generalmente existe tendencia a la mejoría espontánea y disminución del número de episodios a partir de la edad media de la vida.Federico Micheli, Manuel Fernández Pardal: Neurología, 2.ª edición. Editorial Médica Panamericana, 2010, ISBN 978-950-06-0084-2. Consultado el 11 de marzo de 2012 Diagnóstico Herramientas diagnósticas: Niveles de postasio en sangre Electromiografía Examen genético Electrocardiograma Tratamiento Para evitar la aparición de la parálisis, se recomienda realizar comidas bajas en hidratos de carbono, evitar el consumo excesivo de alimentos ricos en potasio y realizar ejercicio con moderación.
Referencias
. Enlaces externos
Literatura médica sobre en Google Académico Literatura médica sobre en PubMed Fuente en libros sobre Parálisis periódica hipercaliémica
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