El síndrome de Tourette es un trastorno neurológico con inicio en la infancia o adolescencia (antes de los 18 años de edad).Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders, 5th ed.; American Psychiatric Association: Washington, DC, USA, 2013 Se caracteriza por múltiples tics motores (movimientos) y al menos un tic vocal o fónico (palabras o sonidos), con duración de más de un año desde la aparición del primer tic. Estos tics aumentan o disminuyen característicamente tanto en número como en intensidad y tipo, con períodos de agudización o remisión. Son involuntarios, aunque se pueden suprimir temporalmente, y son precedidos por un impulso premonitorio, comparable a la sensación que se produce antes de un estornudo. El síndrome de Tourette se define como parte de un espectro de trastornos por tics, que incluye tics transitorios y crónicos.
El síndrome de Tourette se consideraba un síndrome raro y extraño, a menudo asociado con la exclamación de palabras obscenas o comentarios socialmente inapropiados y despectivos (coprolalia), pero este síntoma está solo presente en una pequeña minoría de afectados. El síndrome de Tourette ya no se considera un síndrome raro, pero no siempre se diagnostica correctamente porque la mayoría de los casos son leves y la gravedad de los tics disminuye en la mayoría de los niños cuando llegan a la adolescencia. Entre el 0,4 % y el 3,8 % de los niños de 5 a 18 años pueden tener el síndrome de Tourette; la prevalencia de tics transitorios y crónicos en niños en edad escolar es alta, y los tics más comunes son parpadeo de ojos, toser, carraspear, olfatear y movimientos faciales. Un Tourette grave en la edad adulta es una rareza, y el síndrome de Tourette no afecta negativamente a la inteligencia o la esperanza de vida.
Puede afectar a personas de cualquier grupo étnico y de cualquier sexo, aunque los varones lo presentan unas tres veces más que las mujeres. El curso natural de la enfermedad varía entre los pacientes. A pesar de que los síntomas oscilan entre leves hasta muy graves, en la mayoría de los casos son moderados.
No se conoce una cura para el síndrome de Tourette. El tratamiento consiste en el alivio de los síntomas cuando estos interfieren con las tareas cotidianas, mediante determinados fármacos tales como haloperidol o pimocida, si bien pueden producir efectos secundarios adversos. Evidencias preliminares sugieren una relación con el consumo de gluten y la mejoría de los síntomas, tanto de los tics como de los trastornos asociados, tras su retirada estricta de la dieta en personas con sensibilidad al gluten.
Historia Un médico francés, Jean Itard, describió por primera vez en 1825 el caso de una mujer noble francesa de 86 años de edad con la enfermedad, la marquesa de Dampierre.
A partir de 1890 un neurólogo, también francés, Georges Gilles de la Tourette, siguiendo instrucciones del profesor Jean Martin Charcot, profundiza estudios acerca de trastornos del movimiento, y encuentra un artículo en Journal of Nervous and Mental Disease, cuyo autor era el médico estadounidense George Beard y describía a un grupo de canadienses franceses, quienes sufrían contracciones, movimientos anormales, ecolalia, ecopraxia, y dificultad de controlar los “tics”. Tourette traduce el artículo al francés y lo publica en la revista Archives de Neurologie.
Tourette continúa la búsqueda de trabajos científicos que describieran síntomas del mismo tipo y analiza los casos llamados Latah o Miryachit.
Entonces se dispuso a revisar las historias clínicas del hospital de la Salpêtrière de París y allí encontró el caso de un joven de 15 años de edad que presentaba episodios de hiperexcitabilidad, tics, sacudidas de cabeza, tronco, pronunciaba palabras obscenas y en el diálogo con otras personas solía repetir las últimas palabras pronunciadas por el interlocutor.
Gilles de la Tourette encuentra coincidencias entre los casos descritos por sus colegas y el que él había encontrado en el hospital parisino. Y en 1885 publicó en la revista Archives de Neurologie un artículo titulado “Étude sur une affection nerveuse caractérisée par de l’incoordination motrice accompagnée d’écholalie et de coprolalie (jumping, latah, and myriachit)” ("Estudio sobre una afección nerviosa caracterizada por incoordinación motriz acompañada de ecolalia y coprolalia (jumping, latah y myriachit)").
Su investigación lo lleva a distinguir esta enfermedad como un trastorno neurológico, si bien las condiciones cognitivas son normales y, en coincidencia con Charcot, determina que era degenerativa e incurable. Este último, al quedar impresionado por el trabajo de su discípulo decide denominar la nueva entidad “síndrome de Tourette”.
Epidemiología La prevalencia del síndrome de Tourette en niños en edad escolar en todo el mundo es de alrededor del 1%, con un claro predominio en hombres en comparación con mujeres, con una relación de 3:1.
Síntomas El síndrome de Tourette comienza en la infancia o la adolescencia, antes de los 18 años.
Es una afección que lleva a una persona a realizar movimientos o sonidos rápidos y repetitivos.
Se caracteriza por la presencia de múltiples tics motores y al menos un tic vocal o fónico. Son generalmente intermitentes, aunque no necesariamente se producen simultáneamente. Su frecuencia es variable, con períodos de intensificación y remisión, que persisten durante más de un año desde la aparición del primer tic.
Hay una característica de los tics que puede provocar mucho sufrimiento y sentimientos de culpa, especialmente en los niños. Se trata del hecho de que, aunque en realidad los tics son involuntarios, se suele producir un sentimiento premonitorio, que puede dar lugar a confusión por creer que hacen los movimientos o sonidos de manera voluntaria. Una buena comparación es la sensación que se experimenta antes de un estornudo, en la que puede notarse la necesidad de hacerlo, pero no puede evitarse.
La gravedad de los tics empeora a lo largo de la infancia y en la mayoría de las personas, el peor período de tics se produce entre los 8 y los 12 años de edad.
Hasta en el 80% de las personas con síndrome de Tourette se produce una significativa disminución de los tics durante la adolescencia. A la edad de 18 años, la intensidad y la frecuencia de estos suele disminuir hasta tal punto que la persona ya no experimenta deterioro de su calidad de vida debido a sus tics.
No obstante, las evaluaciones objetivas indican que hasta el 90% de los adultos sigue mostrando tics leves, aunque en ocasiones pasan inadvertidos.
Trastornos asociados Hasta en el 90% de los casos que lleguen a la atención de clínicas especializados, aparecen trastornos asociados. Entre ellos se incluyen principalmente el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) y el trastorno por déficit de atención con hiperactividad (TDAH).
El TOC asociado puede aparecer durante la infancia, la adolescencia o la edad adulta temprana. Cuando su inicio es en la infancia, solo remite en la edad adulta en el 40% de los casos. También puede desarrollarse durante la adolescencia o la edad adulta temprana.
Causas Aunque la causa del síndrome de Tourette es desconocida, las investigaciones actuales revelan la existencia de anormalidades en ciertas regiones del cerebro (incluyendo los ganglios basales, los lóbulos frontales y la corteza cerebral), los circuitos que hacen interconexión entre esas regiones y los neurotransmisores (dopamina, serotonina y norepinefrina) que llevan a cabo la comunicación entre las células nerviosas. Dada la presentación frecuentemente compleja del síndrome de Tourette, la causa del trastorno seguramente es igualmente compleja.
Una nueva posibilidad es la existencia de una relación con la sensibilidad al gluten no celíaca. Evidencias preliminares sugieren que los niños con síndrome de Tourette reaccionan ante el gluten de la dieta, provocando la aparición o empeoramiento de los síntomas. En 2015, Rodrigo y colaboradores documentaron el primer caso de remisión completa de los síntomas del síndrome de Tourette, tanto de los tics como del trastorno obsesivo-compulsivo (TOC) asociado, únicamente mediante la dieta sin gluten y sin tratamientos farmacológicos. La paciente no mostraba síntomas digestivos apreciables ni cumplía criterios para el diagnóstico de enfermedad celíaca.
En 2018, este mismo investigador publicó la primera serie de pacientes, incluyendo niños y adultos, en los que se produjo una clara mejoría tanto de los tics como del TOC tras un año de dieta sin gluten y constató que los síntomas reaparecieron o empeoraron como consecuencia de contaminaciones accidentales con gluten, remitiendo tras varios días o incluso semanas una vez retomada la dieta sin gluten estricta. Contiene documentación suplementaria: Vídeo de la evolución de un niño de siete años con Síndrome de Tourette tras un año de dieta sin gluten y sin medicación Estos hechos, unidos a que los niños tenían edades en las que el ST experimenta la peor evolución y los adultos pertenecían al subgrupo de personas cuyo trastorno no mejora o incluso empeora con la edad, demuestran que las mejorías no se pueden justificar por el paso del tiempo ni por una hipotética remisión espontánea.
Trastornos asociados Existe una estrecha relación entre los trastornos por tics (TTs) y el síndrome de Tourette. No todas las personas con síndrome de Tourette tienen otros trastornos además de los tics. Sin embargo, muchas personas experimentan problemas adicionales (comorbilidad) como el trastorno obsesivo-compulsivo (TOC), en el cual la persona siente que algo «debe» hacerse repetidamente; el trastorno de déficit de atención (TDAH), en el cual la persona tiene dificultades en concentrarse y se distrae fácilmente; diversos trastornos del desarrollo del aprendizaje, los cuales incluyen dificultades de lectura, escritura, aritmética y problemas perceptuales; y trastornos del sueño, que incluyen despertarse frecuentemente o hablar dormido.
La amplia variedad de síntomas que suelen acompañar a los tics puede causar más limitaciones que los tics mismos. Pacientes, familias y médicos necesitan determinar que síntomas causan más limitaciones para poder elegir los medicamentos y las terapias más apropiadas.
Diagnóstico Por lo general, el síndrome de Tourette se diagnostica observando los síntomas y evaluando el historial familiar. No hay pruebas de sangre u otras pruebas de laboratorio que puedan diagnosticar el trastorno. Según el DSM-V, se deben cumplir los siguientes criterios:
Haber presentado en algún período de la enfermedad múltiples tics motores y al menos uno vocal, que no tienen por qué darse todos a la vez. Aunque en algunos casos puede darse 2 a la vez.
Durante más de un año, los tics aparecen varias veces al día, frecuentemente en forma de oleadas. Esto sucede casi a diario o de manera intermitente, con períodos libres de tics que nunca superan los tres meses consecutivos.
El trastorno interfiere en el normal desempeño de la persona, afectando a su vida familiar y a su actividad escolar, social o laboral.
Los primeros episodios de tics se producen antes de los 18 años de edad.
El trastorno nunca es debido a los efectos directos de ningún medicamento, como pueden ser los estimulantes, ni a una enfermedad médica, entre las cuales cabe destacar la enfermedad de Huntington, la corea de Sydenham, la enfermedad de Parkinson, la enfermedad de Wilson, encefalitis postvíricas, distonías, disquinesias, coreas, atetosis, mioclonías, hemi-balismo, compulsiones, manierismos y movimientos estereotipados. Los tics se distinguen de los movimientos estereotipados porque estos últimos son voluntarios y no causan malestar subjetivo, a diferencia de los tics, que son involuntarios y producen malestar.