El pseudoxantoma elástico es una enfermedad hereditaria que afecta al tejido conjuntivo y da manifestaciones principalmente en la piel, el ojo y las paredes de los vasos sanguíneos.VV.AA: Descubriendo el pseudoxantoma elástico. Rev. argent. dermatol. v.87 n.1 Ciudad Autónoma de Buenos Aires ene./mar. 2006. Consultado el 14 de abril de 2016Orphanet: Pseudoxantoma elástico. Consultado el 14 de abril de 2016. También recibe el nombre de enfermedad de Grönblad-Strandberg en honor de los médicos suecos Ester Elisabeth Grönblad y James Strandberg.
Incidencia Se presenta un caso por cada entre 25 000 y 100 000 nacidos, es más frecuente en el sexo femenino (ratio mujeres: hombres 4:1).
Herencia Se transmite entre generaciones según un patrón de herencia variable que puede ser autosómico dominante o autosómico recesivo.
Causa Se ha detectado la existencia de una mutación en el gen ABCC6 situado en el brazo corto del cromosoma 16 humano (16p13:1) que origina el mal. Esta mutación provoca la progresiva destrucción y calcificación de las fibras elásticas del tejido conjuntivo, sobre todo de las situadas en la piel, retina y paredes de las arterias.
Síntomas Las manifestaciones de la enfermedad pueden afectar a distintos órganos, las más características aparecen en la piel y el ojo. Los primeros síntomas tienen lugar a partir de los 20 años.
Piel. Aparecen una serie de manchas, en realidad máculas y pápulas de entre 1 y 4 mm de diámetro que confluyen en placas más grandes y le dan a la piel de ciertas zonas un aspecto característico y una consistencia flácida, laxa y arrugada. Ojo. El signo inicial es la aparición de una hiperpigmentación moteada a nivel de la retina y estrías angioides por pequeñas roturas en la estructura ocular denominada membrana de Bruch. Posteriormente aparecen complicaciones como hemorragias en la retina que pueden causar perdida de visión. Arterias. Se pueden afectar arterias de todo el organismo, por lo que las manifestaciones son muy variadas, entre ellas arterioesclerosis de inicio precoz, hipertensión arterial, aneurismas, claudicación intermitente e infarto agudo de miocardio.
Referencias
Enlaces externos
Literatura médica sobre en Google Académico Literatura médica sobre en PubMed Fuente en libros sobre Pseudoxantoma elástico
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