Turners syndrom (TS), almindeligvis kendt som 45,X eller 45,X0 er en kromosomal lidelse, hvor kvinders celler kun har ét X-kromosom i stedet for to, eller delvist mangler et X-kromosom (kønskromosommonosomi) , hvilket fører til fuldstændig eller delvis deletion af (PAR1, PAR2) i det berørte X-kromosom (disse kaldes pseudoautosomale regioner).
Mennesker har typisk to kønskromosomer, XX for kvinder eller XY for mænd. Den kromosomale abnormalitet er ofte kun til stede i nogle celler, i hvilket tilfælde den er kendt som Turners syndrom med mosaicisme. 45,X0 med mosaicisme kan forekomme hos mænd eller kvinder, men Turners syndrom uden mosaicisme forekommer kun hos kvinder. Tegn og symptomer varierer blandt de berørte, men inkluderer ofte en kort hals, der er svømmehud eller bred, buet gane, lavtstående ører , lav hårgrænse i nakken, lav statur og lymfødem i hænder og fødder. De berørte udvikler normalt ikke menstruation eller brystkirtler uden hormonbehandling og er ikke i stand til at reproducere sig uden assisteret reproduktionsteknologi. Lille hage (mikrognati), løse hudfolder på halsen, skrå øjenlåg og fremtrædende ører findes i Turners syndrom, selvom ikke alle har det. Hjertefejl, type 2-diabetes og hypothyroidisme forekommer hyppigere end gennemsnittet i forbindelse med lidelsen.
De fleste mennesker med Turners syndrom har normal intelligens; nogle har dog problemer med rumlig visualisering , der kan hindre matematikindlæring. Ptose (hængende øjenlåg) og konduktivt høretab forekommer også oftere end gennemsnittet.
Turners syndrom er forårsaget af ét X-kromosom (45,X), et ring-X-kromosom , 45,X/46,XX-mosaikisme eller et lille stykke af Y-kromosomet i det, der burde være et X-kromosom. De kan have i alt 45 kromosomer eller vil ikke udvikle menstruation på grund af tab af gener for ovariefunktion. Deres karyotype mangler ofte Barr-legemer på grund af mangel på et andet X-kromosom eller kan have Xp-deletioner. Det forekommer under dannelsen af reproduktionscellerne hos en forælder eller i tidlig celledeling under udviklingen. Ingen miljømæssige risici er kendte, og moderens alder spiller ingen rolle. Mens de fleste mennesker har 46 kromosomer, har personer med Turners syndrom normalt 45 i nogle eller alle celler. I tilfælde af mosaikisme er symptomerne normalt færre, og muligvis forekommer der slet ingen. Diagnosen er baseret på fysiske tegn og genetisk testning.
Der kendes ingen kur mod Turners syndrom. Behandling kan afhjælpe symptomerne. Injektioner med humant væksthormon i barndommen kan øge højden i voksenalderen. Østrogenbehandling kan fremme udviklingen af bryster og hofter. Lægehjælp er ofte nødvendig for at håndtere andre helbredsproblemer, som Turners syndrom er forbundet med.
Turners syndrom forekommer hos mellem én ud af 2.000 og én ud af 5.000 kvinder ved fødslen. Alle regioner i verden og kulturer er ramt omtrent ligeligt. Generelt har personer med Turners syndrom en kortere forventet levetid, primært på grund af hjerteproblemer og diabetes. Den amerikanske endokrinolog Henry Turner beskrev først tilstanden i 1938. I 1964 blev det konstateret, at den skyldtes en kromosomal abnormalitet..
Epidemiologi Turners syndrom forekommer hos mellem én ud af 2.000 og én ud af 5.000 kvinder ved fødslen.
Cirka 99 procent af fostre med Turners syndrom aborterer spontant i løbet af første trimester. Turners syndrom tegner sig for omkring 10 procent af det samlede antal spontane aborter i USA.
Referencer
Eksterne henvisninger
Kategori:Genetik Kategori:Medfødte misdannelser, deformiteter og kromosomafvigelser Kategori:Interkønnede variationer